Преглед
Синдромът на Loeys-Dietz е генетично заболяване, което засяга съединителната тъкан. Съединителната тъкан е важна за осигуряване на сила и гъвкавост на костите, връзките, мускулите и кръвоносните съдове.
Синдромът на Loeys-Dietz е описан за първи път през 2005 г. Характеристиките му са подобни на синдрома на Марфан и синдрома на Ehlers-Danlos, но синдромът на Loeys-Dietz се причинява от различни генетични мутации. Нарушенията на съединителната тъкан могат да засегнат цялото тяло, включително скелетната система, кожата, сърцето, очите и имунната система.
Хората със синдром на Loeys-Dietz имат уникални черти на лицето, като широко разположени очи, отвор в покрива в устата (цепнато небце) и очи, които не сочат в същата посока (страбизъм) - но няма двама души със разстройството си приличат.
Видове
Има пет типа синдром на Loeys-Dietz, обозначен от I до V. Типът зависи от това коя генетична мутация е отговорна за причиняване на разстройството:
- Тип I се причинява от трансформиране на гена мутации на бета рецептор 1 на растежния фактор (TGFBR1)
- Тип II се причинява от трансформиране на генни мутации на бета рецептор 2 на фактор на растеж (TGFBR2)
- Тип III се причинява от майки срещу генни мутации на декапентаплегичен хомолог 3 (SMAD3)
- Тип IV се причинява от трансформиране на генетични мутации на бета 2 лиганд на фактор на растеж (TGFB2)
- Тип V се причинява от трансформиране на генни мутации на бета 3 лиганд на фактор на растеж (TGFB3)
Тъй като Loeys-Dietz все още е сравнително ново характеризирано разстройство, учените все още учат за разликите в клиничните особености между петте типа.
Кои области на тялото са засегнати от синдрома на Loeys-Dietz?
Като разстройство на съединителната тъкан, синдромът на Loeys-Dietz може да засегне почти всяка част на тялото. Следните са най-често срещаните области на безпокойство за хората с това разстройство:
- сърце
- кръвоносните съдове, особено аортата
- очи
- лице
- скелетна система, включително череп и гръбначен стълб
- стави
- кожа
- имунна система
- храносмилателната система
- кухи органи, като далак, матка и черва
Синдромът на Loeys-Dietz варира от човек на човек. Така че не всеки индивид със синдром на Loeys-Dietz ще има симптоми във всички тези части на тялото.
Продължителност на живота и прогноза
Поради множеството животозастрашаващи усложнения, свързани със сърдечната, скелетната и имунната система на човек, хората със синдром на Loeys-Dietz са изложени на по-висок риск да имат по-кратък живот. Въпреки това непрекъснато се постига напредък в медицинската помощ, за да се намали усложненията на засегнатите от разстройството.
Тъй като синдромът е признат едва наскоро, е трудно да се оцени истинската продължителност на живота за някой със синдрома на Лоейс-Диц. Често, само най-тежките случаи на нов синдром ще дойдат на медицинска помощ. Тези случаи не отразяват настоящия успех в лечението. В днешно време е възможно хората, живеещи с Loeys-Dietz, да водят дълъг, пълноценен живот.
Симптомите на синдрома на Loeys-Dietz
Симптомите на синдрома на Loeys-Dietz могат да възникнат по всяко време през детството през зряла възраст. Тежестта варира значително от човек на човек.
По-долу са най-характерните симптоми на синдрома на Loeys-Dietz. Важно е обаче да се отбележи, че тези симптоми не се наблюдават при всички хора и не винаги водят до точна диагноза на разстройството:
Проблеми със сърцето и кръвоносните съдове
- уголемяване на аортата (кръвоносният съд, който доставя кръв от сърцето до останалата част на тялото)
- аневризма, издутина в стената на кръвоносните съдове
- дисекция на аортата, внезапно разкъсване на слоевете в стената на аортата
- извиване на артериите, усукване или спираловидни артерии
- други вродени сърдечни дефекти
Различни черти на лицето
- хипертелоризъм, широко космически очи
- бифид (разцепен) или широка увула (малкото парче плът, което виси в задната част на устата)
- плоски кости на бузите
- лек наклон надолу към очите
- краниосиностоза, ранно сливане на костите на черепа
- цепнато небце, дупка в покрива на устата
- сини склери, син оттенък на бялото на очите
- микрогнатия, малка брадичка
- ретрогнатия, отстъпваща брадичка
Симптоми на скелетната система
- дълги пръсти и пръсти
- контрактури на пръстите
- еквиноварус
- сколиоза, кривина на гръбначния стълб
- цервикално-гръбначна нестабилност
- ставна разпуснатост
- pectus excavatum (хлътнал гръден кош) или pectus carinatum (изпъкнал гръден кош)
- остеоартрит, възпаление на ставите
- pes planus, плоски крака
Кожни симптоми
- полупрозрачна кожа
- мека или кадифена кожа
- лесно синини
- лесно кървене
- екзема
- ненормални белези
Проблеми с очите
- късогледство, късогледство
- нарушения на очния мускул
- страбизъм, очи, които не сочат в същата посока
- отделяне на ретината
Други симптоми
- хранителни или екологични алергии
- стомашно-чревни възпалителни заболявания
- астма
Какво причинява синдрома на Loeys-Dietz?
Синдромът на Loeys-Dietz е генетично разстройство, причинено от генетична мутация (грешка) в един от петте гена. Тези пет гена са отговорни за създаването на рецептори и други молекули в пътя на трансформиращия растежен фактор-бета (TGF-бета). Този път е важен за правилния растеж и развитие на съединителната тъкан на организма. Тези гени са:
- TGFBR1
- TGFBR2
- Smad-3
- TGFBR2
- TGFBR3
Разстройството има автозомно доминиращ модел на наследяване. Това означава, че само едно копие на мутирания ген е достатъчно, за да причини разстройството. Ако имате синдром на Loeys-Dietz, има 50 процента вероятност детето ви също да има разстройство. Въпреки това, около 75 процента от случаите на синдрома на Loeys-Dietz се срещат при хора без фамилна анамнеза за разстройството. Вместо това генетичният дефект възниква спонтанно в утробата.
Синдром на Loeys-Dietz и бременност
За жени със синдром на Loeys-Dietz се препоръчва да прегледате рисковете си с генетичен съвет преди да забременеете. Има опции за тестване, извършвани по време на бременност, за да се определи дали плода ще има нарушение.
Жена със синдром на Loeys-Dietz също ще има по-висок риск от дисекция на аортата и разкъсване на матката по време на бременност и веднага след раждането. Това е така, защото бременността поставя повишен стрес върху сърцето и кръвоносните съдове.
Жените с аортна болест или сърдечни дефекти трябва да обсъдят рискове с лекар или акушер, преди да обмислят бременност. Вашата бременност ще се счита за "високорискова" и вероятно ще изисква специално наблюдение. Някои от лекарствата, използвани при лечението на синдрома на Loeys-Dietz, също не трябва да се използват по време на бременност поради риск от дефекти при раждане и загуба на плода.
Как се лекува синдромът на Loeys-Dietz?
В миналото много хора със синдрома на Loeys-Dietz погрешно бяха диагностицирани със синдрома на Марфан. Вече е известно, че синдромът на Loeys-Dietz произтича от различни генетични мутации и трябва да се управлява по различен начин. Важно е да се срещнете с лекар, който е запознат с разстройството, за да се определи план за лечение.
Няма лечение за разстройството, така че лечението е насочено към предотвратяване и лечение на симптоми. Поради високия риск от разкъсване, някой с това състояние трябва да се следи отблизо, за да наблюдава образуването на аневризми и други усложнения. Мониторингът може да включва:
- годишни или двугодишни ехокардиограми
- годишна компютърна томографска ангиография (CTA) или магнитно-резонансна ангиография (MRA)
- рентгенови снимки на шийния гръбначен стълб
В зависимост от вашите симптоми, други лечения и превантивни мерки могат да включват:
- лекарства за намаляване на напрежението върху основните артерии на тялото чрез намаляване на сърдечната честота и кръвното налягане, като блокери на ангиотензиновите рецептори или бета-блокери
- съдова хирургия като заместване на корена на аортата и възстановяване на артериите при аневризми
- ограничения за упражнения, като избягване на състезателни спортове, контактни спортове, упражнения до изтощение и упражнения, които напрягат мускулите, като лицеви опори, повдигания и ситупи
- леки сърдечно-съдови дейности като туризъм, колоездене, джогинг и плуване
- ортопедична хирургия или подсилване за сколиоза, деформации на стъпалото или контрактури
- лекарства за алергия и консултация с алерголог
- физическа терапия за лечение на нестабилност на шийния гръбнак
- консултация с диетолог по стомашно-чревни проблеми
За вкъщи
Нито двама души със синдром на Loeys-Dietz няма да имат същите характеристики. Ако вие или вашият лекар подозирате, че имате синдром на Loeys-Dietz, се препоръчва да се срещнете с генетик, който е запознат с нарушения на съединителната тъкан. Тъй като синдромът беше току-що разпознат през 2005 г., много лекари може да не са наясно с него. Ако се открие генна мутация, се препоръчва да се тестват и членовете на семейството за същата мутация.
Тъй като учените научават повече за заболяването, се очаква, че по-ранните диагнози ще могат да подобрят медицинските резултати и да доведат до по-нови възможности за лечение.
