Преглед
Първичният джудже е рядка и често опасна група от генетични състояния, които водят до малък размер на тялото и други аномалии на растежа. Признаците на състоянието първо се появяват във феталния стадий и продължават през детството, юношеството и зряла възраст.
Новородените с първичен джуджета могат да тежат едва 2 килограма и да са с дължина само 12 инча.
Има пет основни типа първичен джудже. Някои от тези видове могат да доведат до фатални заболявания.
Има и други видове джудже, които не са изначални. Някои от тези видове джудже могат да бъдат лекувани с хормони на растежа. Но изначалният джуджета обикновено не реагира на хормонално лечение, защото е генетично.
Състоянието е много рядко. Според експертите, в САЩ и Канада няма повече от 100 случая. По-често се среща при деца с родители, които са генетично свързани.
5 вида и техните симптоми
Има пет основни типа първичен джуфизъм. Всички се характеризират с малък размер на тялото и къс ръст, който започва в началото на развитието на плода.
Снимки
1. Микроцефална остеодиспластична първична джуджета, тип 1 (MOPD 1)
Хората с MOPD 1 често имат недоразвит мозък, което води до припадъци, апнея и разстройство на интелектуалното развитие. Те често умират в ранна детска възраст.
Други симптоми включват:
- нисък ръст
- удължена ключица
- огъната кост на бедрото
- рядка или липсваща коса
- суха и състарена кожа
MOPD 1 се нарича също синдром на Taybi-Linder.
2. Микроцефална остеодиспластична първична джуджета, тип 2 (MOPD 2)
Макар и рядко като цяло, това е по-често срещан тип първичен джуфизъм от MOPD 1. В допълнение към малкия размер на тялото, индивидите с MOPD 2 могат да имат и други отклонения, включително:
- виден нос
- изпъкнали очи
- малки зъби (микродонтия) с лош емайл
- скърцащ глас
- извит гръбначен стълб (сколиоза)
Други функции, които могат да се развият във времето, включват:
- необичайна пигментация на кожата
- далекогледство
- прекалена пълнота
Някои хора с MOPD 2 развиват дилатация на артериите, водещи до мозъка. Това може да причини кръвоизлив и инсулти, дори в млада възраст.
MOPD 2 е по-често срещан при жените.
3. Синдром на Секел
Синдромът на Сикел се е наричал джуфизъм с глава на птици поради това, което се възприема като птичеобразна форма на главата.
Симптомите включват:
- нисък ръст
- малка глава и мозък
- големи очи
- изпъкнал нос
- тясно лице
- отстъпваща долна челюст
- отстъпващо чело
- неправилно сърце
Може да възникне нарушение на интелектуалното развитие, но не е толкова често, колкото може да се предположи, предвид малкия мозък.
4. Синдром на Ръсел-Силвър
Това е единствената форма на изначална джуджета, която понякога реагира на лечение с хормони на растежа. Симптомите на синдрома на Ръсел-Силвър включват:
- нисък ръст
- триъгълна форма на главата с широко чело и заострена брадичка
- телесна асиметрия, която намалява с възрастта
- огънат пръст или пръсти (camptodactyly)
- проблеми със зрението
- проблеми с речта, включително затруднение при формирането на ясни думи (словесна диспраксия) и забавена реч
Макар и по-малки от нормалните, хората с този синдром като цяло са по-високи от тези с MOPD тип 1 и 2 или синдром на Seckel.
Този тип изначален джуфизъм е известен още като сребърно-ръсел джуфизъм.
5. Синдром на Майер-Горлин
Симптомите на тази форма на изначална джуджета включват:
- нисък ръст
- недоразвито ухо (микротия)
- малка глава (микроцефалия)
- недоразвита челюст (микрогнатия)
- липсваща или недоразвита колянна чаша (патела)
Почти всички случаи на синдром на Майер-Горлин показват джудже, но не всички показват малка глава, недоразвита челюст или липсваща колянна чаша.
Друго име за синдрома на Майер-Горлин е ухото, патела, синдром на къс ръст.
Причини за изначалното джудже
Всички видове първичен джуджета са причинени от промени в гените. Различните генни мутации причиняват различните състояния, които изграждат първичен джудже.
В много случаи, но не във всички, индивидите с първичен джуфизъм наследяват мутантния ген от всеки родител. Това се нарича автозомно рецесивно състояние. Обикновено родителите не изразяват болестта.
Въпреки това, много случаи на първичен джуфизъм са нови мутации, така че родителите може всъщност да нямат гена.
При MOPD 2 мутацията възниква в гена, който контролира производството на протеина перицентрин. Той е отговорен за възпроизвеждането и развитието на клетките на вашето тяло.
Тъй като това е проблем в гените, които контролират растежа на клетките, а не недостигът на растежен хормон, лечението с растежен хормон не засяга повечето видове първичен джудже. Единственото изключение е синдромът на Ръсел-Силвър.
Диагноза на изначалния джуфизъм
Първичното джудже е трудно да се диагностицира. Това е така, защото малкият размер и ниското телесно тегло биха могли да бъдат признак за други неща, като лошо хранене или нарушение на метаболизма.
Диагнозата се основава на фамилна анамнеза, физически характеристики и внимателен преглед на рентгенови лъчи и други изображения. Тъй като тези бебета са много малки по рождение, обикновено се хоспитализират за известно време и след това започва процесът на намиране на диагноза.
Лекари, като педиатър, неонатолог или генетик, ще ви попитат за средната височина на братята и сестрите, родителите и бабите и дядовците, които ще ви помогнат да определите дали късият ръст е семейна черта, а не болест. Те също така ще водят запис на височината, теглото и обиколката на главата на вашето дете, за да ги сравняват с нормалните модели на растеж.
Вече са налични генетични тестове, които да помогнат за потвърждаване на специфичния тип първичен джудже.
Imaging
Някои специални характеристики на изначалния джуфизъм, често наблюдавани на рентгеновите лъчи, включват:
- забавяне на костната възраст с цели две до пет години
- само 11 чифта ребра вместо обичайните 12
- тесен и сплескан таз
- стесняване (претрупване) на вала на дългите кости
През повечето време признаците на джудже могат да бъдат открити по време на пренатален ултразвук.
Лечение на изначален джуфизъм
С изключение на хормонална терапия в случаите на синдром на Ръсел-Силвър, повечето лечения няма да лекуват недостиг или ниско телесно тегло при изначално джудже.
Понякога хирургията може да помогне за лечение на проблеми, свързани с непропорционалния растеж на костите.
Може да се опита тип операция, наречена удължаване на удължен крайник. Това включва множество процедури. Поради риска и стреса, родителите често изчакват, докато детето порасне, преди да го опита.
Прогнози за изначалния джуфизъм
Първичното джудже е много сериозно, но е много рядко. Не всички деца с това състояние живеят до зряла възраст. Редовното наблюдение и посещенията при лекаря могат да помогнат за идентифициране на усложненията и да подобрят качеството на живот на вашето дете.
Напредъкът в генните терапии обещава, че лечението за първичен джуджета някой ден може да стане достъпно.
Осигуряването на най-доброто от наличното време може да подобри благосъстоянието на вашето дете и на другите в семейството ви. Помислете за проверка на медицинската информация и ресурси за джуджето, предлагани чрез Little People of America.
