Какво е таласемия?
Таласемия е наследствено нарушение на кръвта, при което организмът прави анормална форма на хемоглобин. Хемоглобинът е протеиновата молекула в червените кръвни клетки, която носи кислород.
Разстройството води до прекомерно разрушаване на червените кръвни клетки, което води до анемия. Анемията е състояние, при което тялото ви няма достатъчно нормални, здрави червени кръвни клетки.
Таласемията се наследява, което означава, че поне един от родителите ви трябва да бъде носител на разстройството. Причинява се или от генетична мутация или изтриване на някои ключови фрагменти на гена.
Таласемия минор е по-малко сериозна форма на разстройството. Има две основни форми на таласемия, които са по-сериозни. В алфа таласемията поне един от гените на алфа глобин има мутация или аномалия. При бета таласемия гените на бета глобин са засегнати.
Всяка от тези форми на таласемия има различни подвидове. Точната форма, която имате, ще повлияе на тежестта на вашите симптоми и вашия външен вид.
Симптоми на таласемия
Симптомите на таласемия могат да варират. Някои от най-често срещаните включват:
- костни деформации, особено в лицето
- тъмна урина
- забавен растеж и развитие
- прекомерна умора и умора
- жълта или бледа кожа
Не всеки има видими симптоми на таласемия. Признаците на разстройството също се проявяват по-късно в детството или юношеството.
Причини за таласемия
Таласемия се появява, когато има аномалия или мутация в един от гените, участващи в производството на хемоглобин. Вие наследявате тази генетична аномалия от родителите си.
Ако само един от вашите родители е носител на таласемия, може да развиете форма на болестта, известна като таласемия минор. Ако това се случи, вероятно няма да имате симптоми, но ще бъдете носител. Някои хора с таласемия минор развиват незначителни симптоми.
Ако и двамата ви родители са носители на таласемия, имате по-голям шанс да наследите по-сериозна форма на заболяването.
Таласемията се среща най-често при хора от Азия, Близкия Изток, Африка и средиземноморските страни като Гърция и Турция.
Различни видове таласемия
Има три основни типа таласемия (и четири подтипа):
- бета таласемия, която включва подтипове главна и междинна
- алфа таласемия, която включва подтиповете хемоглобин Н и хидропс феталис
- таласемия минор
Всички тези типове и подтипове се различават по симптоми и тежест. Началото може също да варира леко.
Диагноза таласемия
Ако вашият лекар се опитва да диагностицира таласемия, вероятно ще вземе кръвна проба. Те ще изпратят тази проба в лаборатория, за да бъдат тествани за анемия и ненормален хемоглобин. Лабораторен техник също ще погледне кръвта под микроскоп, за да провери дали червените кръвни клетки имат странна форма.
Ненормално оформените червени кръвни клетки са признак на таласемия. Лабораторният техник може също така да извърши тест, известен като електрофореза на хемоглобина. Този тест отделя различните молекули в червените кръвни клетки, което им позволява да идентифицират анормалния тип.
В зависимост от вида и тежестта на таласемията, физикалният преглед може също да помогне на Вашия лекар да постави диагноза. Например силно увеличен далак може да подскаже на Вашия лекар, че имате хемоглобин H заболяване.
Опции за лечение на таласемия
Лечението на таласемия зависи от вида и тежестта на заболяването. Вашият лекар ще Ви назначи курс на лечение, който ще работи най-добре за Вашия конкретен случай.
Някои от леченията включват:
- кръвопреливания
- трансплантация на костен мозък
- лекарства и добавки
- възможна операция за отстраняване на далака или жлъчния мехур
Вашият лекар може да Ви посъветва да не приемате витамини или добавки, съдържащи желязо. Това е особено вярно, ако имате нужда от кръвопреливане, защото хората, които ги получават, натрупват допълнително желязо, от което тялото не може лесно да се отърве. Желязото може да се натрупа в тъканите, което може да бъде потенциално фатално.
Ако получавате кръвопреливане, може да се нуждаете и от хелатотерапия. Това обикновено включва инжектиране на химикал, който се свързва с желязо и други тежки метали. Това помага да премахнете допълнително желязо от тялото си.
Таласемия бета
Бета таласемия възниква, когато тялото ви не може да произвежда бета глобин. Два гена, по един от всеки родител, се наследяват, за да направят бета глобин. Този тип таласемия се предлага в два сериозни подвида: таласемия майор (анемия на Кули) и таласемия интермедия.
Таласемия майор
Thalassemia major е най-тежката форма на бета таласемия. Той се развива, когато гените на бета глобин липсват.
Симптомите на таласемия майор обикновено се появяват преди втория рожден ден на детето. Тежката анемия, свързана с това състояние, може да бъде животозастрашаваща. Други признаци и симптоми включват:
- дребнавост
- бледост
- чести инфекции
- лош апетит
- неуспех да процъфтява
- жълтеница, която представлява пожълтяване на кожата или бялото на очите
- разширени органи
Тази форма на таласемия обикновено е толкова тежка, че изисква редовни кръвопреливания.
Thalassemia intermedia
Thalassemia intermedia е по-малко тежка форма. Развива се поради промени в двата гена на бета глобин. Хората с таласемия интермедия не се нуждаят от кръвопреливане.
Таласемия алфа
Алфа таласемията се появява, когато тялото не може да създаде алфа глобин. За да направите алфа глобин, трябва да имате четири гена, по два от всеки родител.
Този тип таласемия също има два сериозни типа: хемоглобин H заболяване и хидропс феталис.
Хемоглобин Н
Хемоглобин Н се развива така, когато човек липсва три гена на алфа глобин или преживява промени в тези гени. Това заболяване може да доведе до проблеми с костите. Бузите, челото и челюстта може да прераснат. Освен това, хемоглобин Н заболяване може да причини:
- жълтеница
- изключително увеличен далак
- недохранване
Hydrops fetalis
Hydrops fetalis е изключително тежка форма на таласемия, която се появява преди раждането. Повечето бебета с това състояние са или мъртвородени, или умират скоро след раждането. Това състояние се развива, когато и четирите гена на алфа глобин са променени или липсват.
Таласемия и анемия
Таласемията може бързо да доведе до анемия. Това състояние е белязано от липса на кислород, който се транспортира до тъканите и органите. Тъй като червените кръвни клетки са отговорни за доставката на кислород, намален брой от тези клетки означава, че и вие нямате достатъчно кислород в тялото.
Анемията ви може да е лека до тежка. Симптомите на анемия включват:
- виене на свят
- умора
- раздразнителност
- недостиг на въздух
- слабост
Анемията също може да ви накара да изчезнете. Тежките случаи могат да доведат до широко увреждане на органите, което може да бъде фатално.
Таласемия и генетика
Таласемията има генетичен характер. За да развиете пълна таласемия, и двамата ви родители трябва да са носители на болестта. В резултат на това ще имате два мутирали гена.
Възможно е също да станете носител на таласемия, където имате само един мутирал ген, а не двама от двамата родители. Или единият, или и двамата ви родители трябва да имат условието или да бъдат негов носител. Това означава, че наследявате един мутирал ген от който и да е от родителите си.
Важно е да се тествате, ако някой от вашите родители или роднина има някаква форма на заболяването.
Таласемия минор
В алфа-малките случаи липсват два гена. При бета минор липсва един ген. Хората с незначителна таласемия обикновено нямат симптоми. Ако го направят, най-вероятно това ще е лека анемия. Състоянието е класифицирано като алфа или бета таласемия.
Дори ако таласемия минор не причинява забележими симптоми, все пак можете да бъдете носител на болестта. Това означава, че ако имате деца, те биха могли да развият някаква форма на генната мутация.
Таласемия при деца
От всички бебета, родени с таласемия всяка година, се смята, че 100 000 се раждат с тежки форми в световен мащаб.
Децата могат да започнат да проявяват симптоми на таласемия през първите две години от живота си. Някои от най-забележимите признаци включват:
- умора
- жълтеница
- бледа кожа
- слаб апетит
- бавен растеж
Важно е бързо да се диагностицира таласемия при деца. Ако вие или другият родител на вашето дете сте превозвачи, трябва да сте направили тест рано.
Ако не се лекува, това състояние може да доведе до проблеми в черния дроб, сърцето и далака. Инфекциите и сърдечната недостатъчност са най-честите животозастрашаващи усложнения на таласемията при деца.
Подобно на възрастните, децата с тежка таласемия се нуждаят от чести кръвопреливания, за да се отърват от излишното желязо в организма.
Диета при таласемия
Диета с ниско съдържание на мазнини на растителна основа е най-добрият избор за повечето хора, включително и за тези с таласемия. Въпреки това може да се наложи да ограничите богатите на желязо храни, ако вече имате високи нива на желязо в кръвта си. Рибата и месото са богати на желязо, така че може да се наложи да ги ограничите в диетата си.
Можете също така да помислите да избягвате подсилени зърнени храни, хляб и сокове. Те също съдържат високи нива на желязо.
Таласемията може да причини дефицит на фолиева киселина (фолати). Естествено съдържащ се в храни като тъмни листни зелени и бобови растения, този витамин от група В е от съществено значение за предпазване от въздействието на високите нива на желязо и защита на червените кръвни клетки. Ако не приемате достатъчно фолиева киселина в диетата си, Вашият лекар може да препоръча добавка от 1 mg, приета дневно.
Няма нито една диета, която да излекува таласемията, но като се уверите, че ядете правилните храни, може да помогне. Не забравяйте предварително да обсъдите всички промени в диетата с Вашия лекар.
прогноза
Тъй като таласемията е генетично разстройство, няма начин да се предотврати. Има обаче начини, по които можете да управлявате заболяването, за да помогнете за предотвратяване на усложнения.
В допълнение към продължаващата медицинска помощ, CDC препоръчва на всички хора с разстройство да се предпазват от инфекции, като се съобразяват със следните ваксини:
- хемофилус грип тип b
- хепатит
- менингококова
- пневмококова
В допълнение към здравословното хранене, редовните упражнения могат да помогнат за управление на вашите симптоми и да доведат до по-положителна прогноза. Обикновено се препоръчват тренировки с умерена интензивност, тъй като тежките упражнения могат да влошат симптомите ви.
Ходенето и колоезденето са примери за тренировки с умерена интензивност. Плуването и йогата са други възможности, а също така са добри за ставите ви. Ключът е да намерите нещо, което ви харесва, и да продължите да се движите.
Продължителност на живота
Таласемията е сериозно заболяване, което може да доведе до животозастрашаващи усложнения, когато не се лекува или не се лекува. Макар че е трудно да се определи точната продължителност на живота, общото правило е, че колкото по-тежко е състоянието, толкова по-бързата таласемия може да стане фатална.
Според някои оценки хората с бета таласемия - най-тежката форма - обикновено умират на 30 години. Съкратената продължителност на живота е свързана с претоварване с желязо, което в крайна сметка може да засегне органите ви.
Изследователите продължават да изследват генетичното тестване, както и възможността за генна терапия. Колкото по-рано се открие таласемия, толкова по-рано можете да получите лечение. В бъдеще генната терапия би могла да реактивира хемоглобина и да деактивира ненормални генни мутации в тялото.
Как таласемията влияе на бременността?
Таласемията също предизвиква различни опасения, свързани с бременността. Разстройството засяга развитието на репродуктивните органи. Поради това жените с таласемия могат да срещнат затруднения с фертилитета.
За да осигурите здравето както на вас, така и на вашето бебе, важно е да планирате предварително времето, доколкото е възможно. Ако искате да имате бебе, обсъдете това с вашия лекар, за да се уверите, че сте в най-доброто възможно здраве.
Нивата на желязото ви трябва да бъдат внимателно наблюдавани. Съществуват и съществуващите проблеми с основните органи.
Пренаталното изследване за таласемия може да се направи на 11 и 16 седмици. Това става чрез вземане на проби от течност съответно от плацентата или от плода.
Бременността носи следните рискови фактори при жени с таласемия:
- по-висок риск от инфекции
- гестационен диабет
- сърдечни проблеми
- хипотиреоидизъм или ниска щитовидна жлеза
- увеличен брой кръвопреливания
- ниска плътност на костите
перспектива
Ако имате таласемия, прогнозата ви зависи от вида на заболяването. Хората, които имат леки или леки форми на таласемия, обикновено могат да водят нормален живот.
В тежки случаи сърдечната недостатъчност е възможна. Други усложнения включват чернодробно заболяване, анормален скелетен растеж и ендокринни проблеми.
Вашият лекар може да ви даде повече информация за вашите перспективи. Те също така ще обяснят как вашите лечения могат да помогнат за подобряване на качеството ви на живот или да увеличат живота ви.
