Какво е муковисцидоза?
Кистозната фиброза е хронично състояние, което причинява повтарящи се белодробни инфекции и затруднява дишането. Причинява се от дефект в CFTR гена. Ненормалността засяга жлези, които произвеждат слуз и изпотяване. Повечето симптоми засягат дихателната и храносмилателната системи.
Някои хора носят дефектния ген, но никога не развиват кистозна фиброза. Можете да получите болестта само ако наследите дефектния ген от двамата родители.
Когато двама носители имат дете, има само 25 процента вероятност детето да развие муковисцидоза. Има 50 процента вероятност детето да бъде носител и 25 процента шанс детето изобщо да не наследи мутацията.
Има много различни мутации на CFTR гена, така че симптомите и тежестта на заболяването варират от човек на човек.
Продължете да четете, за да научите повече за това кой е изложен на риск, подобрени възможности за лечение и защо хората с муковисцидоза живеят по-дълго от всякога.
Каква е продължителността на живота?
През последните години се наблюдава напредък в лечението, достъпно за хора с муковисцидоза. В голяма степен благодарение на тези подобрени методи на лечение, животът на хората с муковисцидоза постоянно се подобрява през последните 25 години. Само преди няколко десетилетия повечето деца с муковисцидоза не оцеляха в зряла възраст.
В Съединените щати и Великобритания днес средната продължителност на живота е от 35 до 40 години. Някои хора живеят доста отвъд това.
Продължителността на живота е значително по-ниска в някои страни, включително Салвадор, Индия и България, където е по-малко от 15 години.
Как се лекува?
Съществуват редица техники и терапии, използвани за лечение на муковисцидоза. Една важна цел е да се освободи слуз и да се запазят дихателните пътища чисти. Друга цел е да се подобри усвояването на хранителните вещества.
Тъй като има различни симптоми, както и тежестта на симптомите, лечението е различно за всеки човек. Вашите възможности за лечение зависят от вашата възраст, всякакви усложнения и от това колко добре реагирате на определени терапии. Най-вероятно ще е необходима комбинация от лечения, която може да включва:
- упражнения и физическа терапия
- орална или IV хранителна добавка
- лекарства за изчистване на слуз от белите дробове
- бронходилататори
- кортикостероиди
- лекарства за намаляване на киселините в стомаха
- перорални или инхалационни антибиотици
- ензими на панкреаса
- инсулин
CFTR-модулаторите са сред по-новите лечения, насочени към генетичния дефект.
В наши дни все повече хора с муковисцидоза получават белодробни трансплантации. В Съединените щати 202 души с болестта са извършили трансплантация на белите дробове през 2014 г. Въпреки че белодробната трансплантация не е лек, тя може да подобри здравето и да удължи живота. Един от шестима души с муковисцидоза, които са над 40-годишна възраст, са направили трансплантация на бял дроб.
Колко често е кистозна фиброза?
В световен мащаб 70 000 до 100 000 души имат муковисцидоза.
В САЩ живеят около 30 000 души. Всяка година лекарите диагностицират още 1000 случая.
По-често се среща при кавказците от северноевропейски произход, отколкото при други етнически групи. Той се среща веднъж на всеки 2500 до 3500 бели новородени. Сред афро-американците процентът е един на 17 000, а за азиатско-американците - един на 31 000.
Изчислено е, че около един от 31 души в САЩ носи дефектния ген. Повечето не са наясно и ще останат така, освен ако на член на семейството не бъде диагностицирана муковисцидоза
В Канада около едно от 3600 новородени има заболяването. Муковисцидозата засяга едно на 2000 до 3000 новородени в Европейския съюз и едно на 2500 бебета, родени в Австралия.
Заболяването е рядко срещано в Азия. Заболяването може да бъде недостатъчно диагностицирано и недостатъчно докладвано в някои части на света.
Мъжете и жените са засегнати с приблизително една и съща скорост.
Какви са симптомите и усложненията?
Ако имате кистозна фиброза, вие губите много сол чрез слуз и пот, поради което кожата ви може да вкуси солено. Загубата на сол може да създаде минерален дисбаланс в кръвта ви, което може да доведе до:
- ненормални сърдечни ритми
- ниско кръвно налягане
- шок
Най-големият проблем е, че белите дробове не могат да останат чисти от слуз. Той изгражда и запушва белите дробове и дишането. Освен че затруднява дишането, той насърчава опортюнистичните бактериални инфекции да се овладеят.
Муковисцидозата засяга и панкреаса. Натрупването на слуз там пречи на храносмилателните ензими, което затруднява тялото да обработва храната и да абсорбира витамини и други хранителни вещества.
Симптомите на муковисцидоза могат да включват:
- бухалки с пръсти и пръсти
- хрипове или задух
- инфекции на синусите или назални полипи
- кашлица, която понякога произвежда храчки или съдържа кръв
- свит бял дроб поради хронична кашлица
- повтарящи се белодробни инфекции като бронхит и пневмония
- недохранване и недостиг на витамини
- лош растеж
- мазни, обемисти изпражнения
- безплодие при мъжете
- диабет, свързан с муковисцидоза
- Панкреатит
- камъни в жлъчката
- чернодробно заболяване
С течение на времето, тъй като белите дробове продължават да се влошават, това може да доведе до дихателна недостатъчност.
Живеене с муковисцидоза
Няма известен лек за муковисцидоза. Това е заболяване, което изисква внимателно наблюдение и лечение през целия живот. Лечението на заболяването изисква тясно партньорство с Вашия лекар и други от Вашия здравен екип.
Хората, които започват лечение рано, са склонни да имат по-високо качество на живот, както и по-дълъг живот. В САЩ повечето хора с муковисцидоза се диагностицират преди да навършат две години. Повечето кърмачета вече се диагностицират, когато се тестват малко след като се родят.
Запазването на дихателните пътища и белите дробове от слуз може да отнеме часове от деня ви. Винаги има риск от сериозни усложнения, така че е важно да се опитате да избегнете микроби. Това също означава да не влизате в контакт с други, които имат кистозна фиброза. Различните бактерии от белите ви дробове могат да причинят сериозни здравословни проблеми и на двама ви.
С всички тези подобрения в здравеопазването хората с муковисцидоза живеят по-здравословно и продължават живота си.
Някои текущи пътища на изследвания включват генна терапия и лекарствени схеми, които могат да забавят или да спрат развитието на болестта.
През 2014 г. повече от половината от хората, включени в регистъра на пациентите с муковисцидоза, са над 18-годишна възраст. Учените и лекарите работят усилено, за да продължат тази положителна тенденция.
