Кистозна фиброза: причини, диагноза и лечение

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-17 11:12

Какво е муковисцидоза?

Кистозната фиброза е сериозно генетично състояние, което причинява тежко увреждане на дихателната и храносмилателната системи. Това увреждане често е резултат от натрупване на гъста, лепкава слуз в органите. Най-често засегнатите органи включват:

• бели дробове
• панкреас
• черен дроб
• черва

Кистозната фиброза засяга клетките, които произвеждат пот, слуз и храносмилателни ензими. Обикновено тези секретирани течности са тънки и гладки като зехтина. Те смазват различни органи и тъкани, предотвратявайки прекалено изсъхване или заразяване. При хора с муковисцидоза обаче дефектният ген причинява течностите да станат гъсти и лепкави. Вместо да действат като смазка, течностите запушват каналите, тръбите и проходите в тялото. Това може да доведе до животозастрашаващи проблеми, включително инфекции, дихателна недостатъчност и недохранване. От решаващо значение е веднага да се лекува кистозна фиброза. Ранната диагностика и лечение са от решаващо значение за подобряване на качеството на живот и удължаване на очаквания живот.

Приблизително 1000 души се диагностицират с муковисцидоза всяка година в Съединените щати. Въпреки че хората със състоянието се нуждаят от ежедневни грижи, те все още могат да водят сравнително нормален живот и работа или да посещават училище. Скрининговите тестове и методите на лечение се подобряват през последните години, така че много хора с муковисцидоза вече могат да живеят в своите 40-те и 50-те.

Какви са симптомите на муковисцидоза?

Симптомите на кистозна фиброза могат да варират в зависимост от човека и тежестта на състоянието. Възрастта, на която се развиват симптоми, също може да се различава. Симптомите могат да се появят в ранна детска възраст, но при други деца симптомите могат да започнат чак след пубертета или дори по-късно от живота. С течение на времето симптомите, свързани с болестта, могат да станат по-добри или по-лоши.

Един от първите признаци на муковисцидоза е силен солен вкус на кожата. Родителите на деца с муковисцидоза споменават, че са опитали тази соленост, когато целуват децата си.

Други симптоми на муковисцидоза са резултат от усложнения, които засягат:

• дробовете
• панкреаса
• Черният дроб
• други жлезисти органи

Дихателни проблеми

Гъстата, лепкава слуз, свързана с муковисцидоза, често блокира проходите, които носят въздух в и извън белите дробове. Това може да причини следните симптоми:

• хрипове
• упорита кашлица, която произвежда гъста слуз или храчки
• недостиг на въздух, особено при упражнения
• повтарящи се белодробни инфекции
• запушен нос
• задушни синуси

Храносмилателни проблеми

Ненормалната слуз също може да запуши каналите, които пренасят ензимите, произведени от панкреаса, към тънките черва. Без тези храносмилателни ензими червата не могат да абсорбират необходимите хранителни вещества от храната. Това може да доведе до:

• мазни, неприятни миризми
• запек
• гадене
• подут корем
• загуба на апетит
• лошо наддаване на тегло при деца
• забавен растеж при децата

Какво причинява муковисцидоза?

Кистозната фиброза се появява в резултат на дефект в гена на "регулатора на проводимостта на кистичната фиброза на трансмембраната" или CFTR ген. Този ген контролира движението на вода и сол във и извън клетките на вашето тяло. Внезапна мутация или промяна в гена на CFTR причинява слузът ви да стане по-гъст и лепен, отколкото трябва да бъде. Тази ненормална слуз се натрупва в различни органи по цялото тяло, включително:

• черва
• панкреас
• черен дроб
• бели дробове

Освен това увеличава количеството сол в потта ви.

Много различни дефекти могат да засегнат гена на CFTR. Видът на дефекта е свързан с тежестта на кистозната фиброза. Увреденият ген се предава на детето от родителите му. За да има кистозна фиброза, детето трябва да наследи по едно копие на гена от всеки родител. Ако наследят само едно копие на гена, те няма да развият болестта. Те обаче ще бъдат носител на дефектния ген, което означава, че те могат да предадат гена на собствените си деца.

Кой е изложен на риск от муковисцидоза?

Кистозната фиброза е най-често срещана сред кавказците от северноевропейски произход. Известно е обаче, че се среща във всички етнически групи.

Хората, които имат фамилна анамнеза за муковисцидоза, също са изложени на повишен риск, защото това е наследствено разстройство.

Как се диагностицира муковисцидозата?

В САЩ всички новородени се подлагат на преглед за муковисцидоза. Лекарите използват генетичен тест или кръвен тест, за да проверят за признаци на заболяването. Генетичният тест открива дали вашето бебе има дефектен CFTR ген. Кръвният тест определя дали панкреасът и черният дроб на бебето работят правилно. Други диагностични тестове, които могат да бъдат извършени, включват:

Имунореактивен тест на трипсиноген (IRT)

Имунореактивният трипсиноген (IRT) тест е стандартен скринингов тест за новородени, който проверява за анормални нива на протеина, наречен IRT в кръвта. Високото ниво на IRT може да е признак на муковисцидоза. За потвърждаване на диагнозата обаче е необходимо допълнително изследване.

Тест за пот хлорид

Тестът с потния хлорид е най-често използваният тест за диагностициране на муковисцидоза. Проверява за повишени нива на сол в потта. Тестът се извършва с помощта на химикал, който кара кожата да се изпотява, когато се задейства от слаб електрически ток. Потта се събира върху подложка или хартия и след това се анализира. Диагнозата муковисцидоза се поставя, ако потта е по-солена от нормалното.

Тест за храчки

По време на тест за храчки, лекарят взема проба от слуз. Пробата може да потвърди наличието на белодробна инфекция. Той може също да покаже видовете микроби, които присъстват, и да определи кои антибиотици работят най-добре за лечението им.

Рентген на гърдите

Рентгенография на гръдния кош е полезна за разкриване на подуване в белите дробове поради запушвания в дихателните пътища.

CT сканиране

CT сканирането създава подробни изображения на тялото, като се използва комбинация от рентгенови лъчи, направени от много различни посоки. Тези изображения позволяват на Вашия лекар да прегледа вътрешни структури като черния дроб и панкреаса, което улеснява оценката на степента на увреждане на органите, причинена от муковисцидоза.

Белодробна функция тестове (PFT)

Белодробните функционални тестове (PFT) определят дали дробовете ви работят правилно. Тестовете могат да помогнат да се измери колко въздух може да се вдишва или издишва и колко добре белите дробове транспортират кислород до останалата част на тялото. Всякакви отклонения в тези функции могат да показват муковисцидоза.

Как се лекува муковисцидоза?

Въпреки че няма лек за муковисцидоза, има различни лечения, които могат да помогнат за облекчаване на симптомите и намаляване на риска от усложнения.

Медикаменти

• Може да се предписват антибиотици, за да се отървете от белодробна инфекция и да предотвратите появата на друга инфекция в бъдеще. Обикновено се дават като течности, таблетки или капсули. В по-тежки случаи могат да се прилагат инжекции или инфузии на антибиотици венозно или през вена.
• Лекарствата, разреждащи слуз, правят слузта по-тънка и по-малко лепкава. Те също така ви помагат да изкашляте слузта, така че да напусне белите дробове. Това значително подобрява функцията на белите дробове.
• Нестероидните противовъзпалителни средства (НСПВС), като ибупрофен и индометацин, могат да помогнат за намаляване на всяка болка и треска, свързани с муковисцидоза.
• Бронходилататорите отпускат мускулите около тръбите, които пренасят въздух към белите дробове, което спомага за увеличаване на въздушния поток. Можете да приемате това лекарство чрез инхалатор или пулверизатор.
• Операцията на червата е спешна операция, която включва отстраняване на част от червата. Може да се извърши за облекчаване на запушване в червата.
• Кистозната фиброза може да попречи на храносмилането и да попречи на усвояването на хранителни вещества от храната. Храната за подаване на храна може да се прекара през носа или да се постави хирургично директно в стомаха.
• Белодробната трансплантация включва отстраняване на увреден бял дроб и замяната му със здрав, обикновено от починал донор. Операцията може да се наложи, когато някой с муковисцидоза има тежки проблеми с дишането. В някои случаи може да се наложи и двата дроба да бъдат заменени. Това потенциално може да доведе до сериозни усложнения след операцията, включително пневмония.

Хирургични процедури

Физикална терапия на гърдите

Терапията на гърдите спомага за разхлабване на гъстата слуз в белите дробове, като по-лесно я кашляте. Обикновено се изпълнява един до четири пъти на ден. Често срещана техника включва поставяне на главата над ръба на леглото и пляскане със свити ръце по стените на гърдите. Механичните устройства могат да се използват и за пречистване на слуз. Те включват:

• гръден клапър, който имитира ефектите от пляскане с прибрани ръце по стените на гърдите
• надуваема жилетка, която вибрира с висока честота, за да помогне за премахване на гръдната слуз

Домашни грижи

Муковисцидозата може да попречи на червата да абсорбира необходимите хранителни вещества от храната. Ако имате кистозна фиброза, може да се нуждаете от до 50 процента повече калории на ден, отколкото хората, които не боледуват. Може също да се наложи да приемате капсули с ензим на панкреаса с всяко хранене. Вашият лекар може също да препоръча антиациди, мултивитамини и диета с високо съдържание на фибри и сол.

Ако имате кистозна фиброза, трябва да направите следното:

• Пийте много течности, защото те могат да помогнат за изтъняване на слузта в белите дробове.
• Упражнявайте редовно, за да помогнете за разхлабване на слуз в дихателните пътища. Ходенето, колоезденето и плуването са чудесни възможности.
• Избягвайте дим, цветен прашец и мухъл, когато е възможно. Тези дразнители могат да влошат симптомите.
• Получавайте редовно ваксинации срещу грип и пневмония.

Каква е дългосрочната перспектива за хората с муковисцидоза?

Прогнозата за хората с муковисцидоза се подобри драстично през последните години, до голяма степен поради напредъка на лечението. Днес много хора с болестта живеят в своите 40-те и 50-те години, а в някои случаи дори и по-дълго. Въпреки това, няма лек за муковисцидоза, така че функцията на белите дробове постоянно ще намалява с времето. Полученото увреждане на белите дробове може да причини тежки проблеми с дишането и други усложнения.

Как може да се предотврати муковисцидозата?

Муковисцидозата не може да бъде предотвратена. Генетичното изследване обаче трябва да се извършва за двойки, които имат кистозна фиброза или имат роднини със заболяването. Генетичното изследване може да определи риска на детето за муковисцидоза чрез тестване на проби от кръв или слюнка от всеки родител. Тестове могат да се извършват и върху вас, ако сте бременна и сте загрижени за риска на вашето бебе.