Какво е медуларно кистозно бъбречно заболяване?
Медуларно кистично бъбречно заболяване (MCKD) е рядко състояние, при което в центъра на бъбреците се образуват малки, пълни с течност торбички, наречени кисти. Белези се появяват и в тръбите на бъбреците. Урината пътува в тръбите от бъбрека и през пикочната система. Белезите причиняват неизправност на тези тръби.
За да разберете MCKD, помага да знаете малко за вашите бъбреци и какво правят. Бъбреците ви представляват два органа във формата на боб с големина на затворен юмрук. Те са разположени от двете страни на гръбнака ви, близо до средата на гърба ви.
Бъбреците ви филтрират и почистват кръвта ви - всеки ден около 200 четвърти кръв преминават през бъбреците ви. Чистата кръв се връща във вашата кръвоносна система. Отпадъчните продукти и излишната течност се превръщат в урина. Урината се изпраща до пикочния мехур и в крайна сметка се отстранява от тялото ви.
Вредите, причинени от MCKD, водят до бъбреците да произвеждат урина, която не е достатъчно концентрирана. С други думи, урината ви е прекалено водниста и няма достатъчно количество отпадъци. В резултат на това вие ще уринирате по-течно от нормалното (полиурия), тъй като тялото ви се опитва да се освободи от всички излишни отпадъци. И когато бъбреците произвеждат твърде много урина, тогава се губят вода, натрий и други жизненоважни химикали.
С течение на времето MCKD може да доведе до бъбречна недостатъчност.
Видове MCKD
Ювенилната нефронофтиза (NPH) и MCKD са много тясно свързани. И двете състояния са причинени от един и същ вид увреждане на бъбреците и водят до едни и същи симптоми.
Основната разлика е възрастта на настъпване. NPH обикновено се появява на възраст между 10 и 20 години, докато MCKD е заболяване на възрастни.
Освен това има два подмножини на MCKD: тип 2 (обикновено засяга възрастни на възраст от 30 до 35 години) и тип 1 (обикновено засяга възрастни на възраст от 60 до 65 години).
Причини за MCKD
И NPH, и MCKD са автозомно доминиращи генетични състояния. Това означава, че трябва да получите гена само от един родител, за да развиете разстройството. Ако родител има гена, детето има 50 процента шанс да го получи и да развие състоянието.
Освен възрастта на настъпване, другата основна разлика между NPH и MCKD е, че те са причинени от различни генетични дефекти.
Докато тук се фокусираме върху MCKD, голяма част от това, което обсъждаме, е приложимо и за NPH.
Симптоми на MCKD
Симптомите на MCKD изглеждат като симптомите на много други състояния, което затруднява поставянето на диагноза. Тези симптоми включват:
- прекомерно уриниране
- повишена честота на уриниране през нощта (ноктурия)
- ниско кръвно налягане
- слабост
- солен вкус (поради излишната загуба на натрий от засиленото уриниране)
С напредването на заболяването може да се получи бъбречна недостатъчност (известна още като бъбречна болест в краен стадий). Симптомите на бъбречна недостатъчност могат да включват следното:
- синини или кървене
- лесно уморен
- чести хълцания
- главоболие
- промени в цвета на кожата (жълт или кафяв)
- сърбеж на кожата
- мускулни спазми или потрепвания
- гадене
- загуба на чувство в ръцете или краката
- повръщане на кръв
- кървави изпражнения
- отслабване
- слабост
- припадъци
- промени в психическото състояние (объркване или променена бдителност)
- кома
Тестване за и диагностициране на MCKD
Ако имате симптоми на MCKD, Вашият лекар може да назначи няколко различни теста, за да потвърди диагнозата Ви. Тестовете за кръв и урина ще бъдат най-важните за идентифициране на MCKD.
Пълна кръвна картина
Пълна кръвна картина разглежда общия брой на червените кръвни клетки, белите кръвни клетки и тромбоцитите. Този тест търси анемия и признаци на инфекция.
BUN тест
Тестването на азот в кръвта (BUN) търси количеството урея, продукт на разграждане на протеин, който се повишава, когато бъбреците не функционират правилно.
Събиране на урина
24-часово събиране на урина ще потвърди прекомерното уриниране, ще документира обема и загубата на електролити и ще измери креатининовия клирънс. Клирънсът на креатинин ще разкрие дали бъбреците функционират правилно.
Кръв-креатинин тест
Ще се направи кръвен креатинин тест, за да се провери нивото на креатинин. Креатининът е химически отпадъчен продукт, произведен от мускулите, който се филтрира извън тялото от бъбреците ви. Използва се за сравняване на нивото на креатинин в кръвта с клирънс на креатининов бъбрек.
Тест на пикочна киселина
Ще се направи тест на пикочна киселина, за да се провери нивата на пикочна киселина. Пикочната киселина е химикал, създаден, когато тялото ви разгражда определени хранителни вещества. Пикочната киселина преминава извън тялото чрез урината. Нивата на пикочна киселина обикновено са високи при хора, които имат MCKD.
изследване на урината
Ще бъде направен анализ на урината, за да се анализират нивата на цвета, специфичната гравитация и рН (киселинна или алкална). Освен това седиментът ви в урината ще се проверява за съдържание на кръв, протеини и клетки. Това изследване ще помогне на лекаря да потвърди диагнозата или да изключи други възможни нарушения.
Образни тестове
Освен тестове за кръв и урина, Вашият лекар може да Ви назначи и CT за корем / бъбрек. Този тест използва рентгеново изображение, за да се видят бъбреците и вътрешността на корема. Това може да помогне да се изключат други потенциални причини за вашите симптоми.
Вашият лекар може също да поиска да Ви направи ултразвук на бъбреците, за да визуализира кистите на бъбреците. Това е да се определи степента на увреждане на бъбреците.
биопсия
При биопсия на бъбрек лекар или друг здравен специалист ще премахне малко парче бъбречна тъкан, за да го изследва в лаборатория, под микроскоп. Това може да помогне да се изключат други възможни причини за вашите симптоми, включително инфекции, необичайни депозити или белези.
Биопсията също може да помогне на вашия лекар да определи стадия на бъбречното заболяване.
Как се лекува MCKD?
Няма лечение за MCKD. Лечението на състоянието се състои от интервенции, които се опитват да намалят симптомите и забавят прогресията на заболяването.
В ранните стадии на заболяването, вашият лекар може да препоръча увеличаване на приема на течности. Може да се наложи да вземете добавка сол, за да избегнете дехидратация.
С развитието на болестта може да се стигне до бъбречна недостатъчност. Когато това се случи, може да се наложи да се подложите на диализа. Диализата е процес, при който машина отстранява отпадъците от тялото, които бъбреците вече не могат да филтрират.
Въпреки че диализата е лечение, поддържащо живота, хората с бъбречна недостатъчност също могат да бъдат подложени на бъбречна трансплантация.
Дългосрочни усложнения на MCKD
Усложненията на MCKD могат да засегнат различни органи и системи. Те включват:
- анемия (ниско съдържание на желязо в кръвта)
- отслабване на костите, което води до фрактури
- компресия на сърцето поради натрупване на течност (сърдечна тампонада)
- промени в метаболизма на захарта
- застойна сърдечна недостатъчност
- бъбречна недостатъчност
- язви в стомаха и червата
- прекомерно кървене
- високо кръвно налягане
- безплодие
- менструални проблеми
- увреждане на нервите
Каква е перспективата за MCKD?
MCKD води до бъбречно заболяване в краен стадий - с други думи бъбречна недостатъчност ще се появи в крайна сметка. В този момент ще трябва редовно да пресаждате бъбрек или да се подлагате на диализа, за да поддържате правилно функционирането на тялото си. Говорете с Вашия лекар за възможностите си.
