Преглед
Муковисцидозата (CF) е генетично заболяване. Може да причини проблеми с дишането, белодробни инфекции и увреждане на белите дробове.
CF се получава от наследствен дефектен ген, който предотвратява или променя движението на натриев хлорид или сол, в и извън клетките на тялото. Тази липса на движение причинява образуване на тежка, гъста, лепкава слуз, която може да запуши белите дробове.
Храносмилателните сокове също стават по-гъсти. Това може да повлияе на усвояването на хранителни вещества. Без правилното хранене дете с МВ може също да има проблеми с растежа.
Получаването на ранна диагноза и лечение на МВ е жизненоважно. Лечението с МВ е по-ефективно, когато състоянието е хванато рано.
Скрининг при бебета и деца
В Съединените щати новородените се тестват рутинно за CF. Лекарят на вашето дете ще използва обикновен кръвен тест, за да постави първоначална диагноза. Те ще вземат кръвна проба и ще я изследват за повишени нива на химикал, наречен имунореактивен трипсиноген (IRT). Ако резултатите от теста покажат по-високи от нормалните нива на IRT, Вашият лекар първо ще иска да изключи други усложняващи фактори. Например, някои недоносени деца имат по-високи нива на IRT в продължение на няколко месеца след раждането.
Вторичният тест може да помогне за потвърждаване на диагнозата. Този тест се нарича тест за пот. По време на тест за пот, лекарят на вашето дете ще приложи лекарство, което ще направи петно върху потта на ръката на вашето дете. Тогава лекарят ще вземе проба от потта. Ако потта е по-солена, отколкото трябва да бъде, това може да е признак на CF.
Ако тези тестове са неубедителни, но все пак дават основание да се подозира диагноза за МВ, Вашият лекар може да пожелае да проведе генетичен тест за вашето дете. ДНК проба може да бъде изтеглена от кръвна проба и изпратена за анализ за наличие на мутирания ген.
падане
Милиони хора носят дефектния CF ген в тялото си, без да го знаят. Когато двама души с генна мутация го предадат на детето си, има шанс 1 на 4 детето да има CF.
CF изглежда еднакво често при момчета и момичета. В момента над 30 000 души в САЩ живеят с това състояние. CF се среща при всяка раса, но най-често се среща при кавказците със северноевропейско потекло.
Симптоми
Симптомите на кистозна фиброза варират. Тежестта на заболяването може значително да повлияе на симптомите на вашето дете. Някои деца може да не проявяват симптоми, докато не са по-големи или в тийнейджърската си възраст.
Типичните симптоми за МВ могат да бъдат разделени на три основни категории: респираторни симптоми, храносмилателни симптоми и симптоми на неуспех.
Респираторни симптоми:
- чести или хронични белодробни инфекции
- кашлица или хрипове, често без много физически натоварвания
- задух
- невъзможност за упражнения или игра, без да се уморява бързо
- упорита кашлица с гъста слуз (храчка)
Храносмилателни симптоми:
- мазни изпражнения
- хроничен и тежък запек
- често напрежение по време на движенията на червата
Симптоми на неуспех да процъфтяват:
- бавно наддаване на тегло
- бавен растеж
Скринингът за МВ често се извършва при новородени. Вероятно е болестта да бъде хваната в рамките на първия месец след раждането или преди да забележите някакви симптоми.
лечение
След като детето получи диагноза за МВ, то ще се нуждае от постоянна грижа. Добрата новина е, че можете да осигурите голяма част от тази грижа у дома, след като получите обучение от лекари и медицински сестри на вашето дете. Ще трябва също да правите случайни амбулаторни посещения в клиника по МВ или болницата. Вашето дете може да се наложи да бъде хоспитализирано от време на време.
Комбинацията от лекарства за лечение на вашето дете може да се промени с течение на времето. Вероятно ще работите в тясно сътрудничество с екипа за лечение, за да наблюдавате реакциите на детето си към тези лекарства. Лечението на CF се разделя на четири категории.
Лекарства с рецепта
Антибиотиците могат да се използват за лечение на всякакви инфекции. Някои лекарства могат да помогнат за разграждането на слузта в белите дробове и храносмилателната система на вашето дете. Други могат да намалят възпалението и евентуално да предотвратят увреждане на белите дробове.
Ваксинации
Важно е да предпазите дете с МВ срещу допълнителни заболявания. Работете с лекаря на детето си, за да бъдете в крак с подходящите ваксини. Освен това, уверете се, че детето ви и хората, които имат чести контакти с вашето дете, получават ежегодно лечение за грип.
Физиотерапия
Има няколко техники, които могат да помогнат за разхлабване на гъстата слуз, която може да се изгради в белите дробове на вашето дете. Една често срещана техника е да чашите или пляскате по гърдите на детето си един до четири пъти на ден. Някои хора използват механични вибриращи жилетки, за да помогнат за разхлабване на слузта. Лечението с дишане може също да помогне за намаляване на натрупването на слуз.
Белодробна терапия
Цялостното лечение на вашето дете може да включва серия от начина на лечение. Те са предназначени да помогнат на детето ви да възвърне и поддържа здрави функции, включително упражнения, игра и дишане.
Усложнения
Много хора с МВ могат да водят пълноценен живот. Но както състоянието се влошава, така и симптомите. Болничният престой може да стане по-чест. С течение на времето, лечението може да не е толкова ефективно за намаляване на симптомите.
Общите усложнения на МВ включват:
- Хронични инфекции. CF произвежда гъста слуз, която е основна среда за размножаване на бактерии и гъбички. Хората с МВ често имат епизоди на пневмония или бронхит.
- Повреда на дихателните пътища. Бронхиектазата е състояние, което уврежда дихателните ви пътища и е често срещано при хора с CF. Това състояние затруднява дишането и изчистването на гъстата слуз от дихателните пътища.
- Неуспехът да процъфтява. С CF, храносмилателната система може да не е в състояние да абсорбира правилно хранителните вещества. Това може да доведе до недостиг на хранене. Без правилното хранене детето ви може да се бори с растежа и да остане добре.
Ще продължи ли детето ми да изпълнява пълноценен живот?
CF е животозастрашаващ. Но продължителността на живота на бебе или дете с диагноза болестта се е увеличила. Преди няколко десетилетия средното дете с диагноза CF може да очаква да живее в тийнейджърските си години. Днес много хора с МВ живеят добре в своите 30-те, 40-те и дори 50-те.
Изследванията продължават в търсенето на лек и допълнителни лечения за CF. Прогнозата на вашето дете може да продължи да се подобрява, тъй като се правят нови разработки.
