Алкаптонурия: причини, симптоми и диагноза

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-17 11:12

Какво е алкаптонурия?

Алкаптонурията е рядко наследствено заболяване. Това се случва, когато тялото ви не може да произведе достатъчно ензим, наречен хомогентична диоксигеназа (HGD). Този ензим се използва за разграждане на токсично вещество, наречено хомогентизинова киселина. Когато не произвеждате достатъчно HGD, хомогентизиновата киселина се натрупва в тялото ви.

Натрупването на хомогентизинова киселина кара костите и хрущялите ви да се обезцветяват и чупливи. Това обикновено води до остеоартрит, особено в гръбначния стълб и големите стави. Хората с алкаптонурия също имат урина, която става тъмнокафява или черна, когато е изложена на въздух.

Какви са симптомите на Алкаптонурия?

Тъмните петна по пелената на бебето са един от най-ранните признаци на алкаптонурия. Има малко други симптоми през детството.

Симптомите стават по-очевидни с напредване на възрастта. Урината ви може да стане тъмнокафява или черна, когато е изложена на въздух. Докато навършите 20-те или 30-те години, може да забележите признаци на ранен остеоартрит. Например, можете да забележите хронична скованост или болка в долната част на гърба или големите стави.

Други симптоми на алкаптонурия включват:

• тъмни петна в склерата (бяла) на очите ви
• удебелен и потъмнял хрущял в ушите
• синьо петно обезцветяване на кожата ви, особено около потните жлези
• петна от пот или тъмни цветове
• черна ушна кал
• бъбречни камъни и камъни в простатата
• артрит (особено тазобедрените и коленните стави)

Алкаптонурията също може да доведе до сърдечни проблеми. Натрупването на хомогентизинова киселина кара сърдечните клапи да се втвърдят. Това може да попречи да се затворят правилно, което води до нарушения на аортната и митралната клапа. В тежки случаи може да се наложи подмяна на сърдечен клапан. Натрупването също води до втвърдяване на кръвоносните ви съдове. Това повишава риска от високо кръвно налягане.

Какво причинява алкаптонурия?

Алкаптонурията се причинява от мутация на вашия хомогентизат 1,2-диоксигеназа (HGD) ген. Това е автозомно рецесивно състояние. Това означава, че и двамата ви родители трябва да имат гена, за да предадат състоянието на вас.

Алкаптонурията е рядко заболяване. Според Националната организация на редките нарушения (NORD) точният брой случаи не е известен. Смята се, че се среща при 1 на всеки 250 000 –1 милиона живородени деца в Съединените щати. Въпреки това, той е по-често срещан в определени области на Словакия, Германия и Доминиканската република.

Как се диагностицира Алкаптонурия?

Вашият лекар може да подозира, че имате алкаптонурия, ако урината ви стане тъмнокафява или черна, когато е изложена на въздух. Те могат също да ви изпитат за състоянието, ако развиете остеоартрит в ранен стадий.

Вашият лекар може да използва тест, наречен газова хроматография, за да потърси следи от хомогентизинова киселина в урината ви. Те могат също така да използват ДНК тестване, за да проверят за мутирания HGD ген.

Семейната история е много полезна при поставянето на диагноза алкаптонурия. Въпреки това, много хора не знаят, че носят гена. Вашите родители може да са превозвачи, без да го осъзнават.

Как се лекува алкаптонурия?

Няма специфично лечение за алкаптонурия.

Може да бъдете поставени на ниско протеинова диета. Вашият лекар може също да препоръча големи дози аскорбинова киселина или витамин С, за да забавите натрупването на хомогентизинова киселина във вашия хрущял. Въпреки това, NORD предупреждава, че продължителната употреба на витамин С като цяло се оказва неефективна за лечение на това състояние.

Други лечения за алкаптонурия са насочени към предотвратяване и облекчаване на възможни усложнения, като:

• артрит
• сърдечно заболяване
• камъни в бъбреците

Например, вашият лекар може да предпише противовъзпалителни лекарства или наркотици за болки в ставите. Физикалната и трудотерапия може да ви помогне да поддържате гъвкавост и сила в мускулите и ставите си. Трябва също така да избягвате дейности, които поставят много напрежение на ставите ви, като тежък ръчен труд и контактни спортове.

В някакъв момент от живота ви може да се наложи операция. Например, NORD съобщава, че приблизително половината от хората с алкаптонурия се нуждаят от смяна на рамото, коляното или тазобедрената става, често на възраст 50 или 60 години. Може да се наложи и операция за заместване на аортните или митралните сърдечни клапи, ако те спрат да работят правилно. В някои случаи може да се наложи операция или други терапии за лечение на хронични камъни в бъбреците или простатата.

В момента изследователите изучават употребата на лекарството нитизинон като възможно лечение на алкаптонурия.

Каква е перспективата за Алкаптонурия?

Продължителността на живота за хората с алкаптонурия е доста нормална. Въпреки това, болестта ви излага на много по-висок риск от определени разстройства, включително:

• артрит в гръбнака, бедрата, раменете и коленете
• разкъсване на ахилесовото сухожилие
• втвърдяване на аортната и митралната клапа на сърцето ви
• втвърдяване на коронарните артерии
• камъни в бъбреците и простатата

Някои от тези усложнения могат да бъдат забавени с редовни прегледи. Вашият лекар ще иска да Ви наблюдава редовно. Тестовете за следене на състоянието ви могат да включват:

• гръбначни рентгенови лъчи, за да проверите за дегенерация на диска и калцификация в лумбалния гръбначен стълб
• рентгенография на гръдния кош, за да следите вашите аортни и митрални сърдечни клапи
• CT (компютърна томография) сканира, за да открие признаци на коронарна артериална болест