Синдром на Даун: причини, типове и симптоми

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-17 11:12

Какво е синдром на Даун?

Синдромът на Даун (понякога наричан синдром на Даун) е състояние, при което дете се ражда с допълнително копие на 21-тата си хромозома - оттук и другото му име, тризомия 21. Това причинява забавяне на физическото и психическото развитие и увреждания.

Много от уврежданията са през целия живот и също така могат да съкратят продължителността на живота. Хората със синдром на Даун обаче могат да живеят здравословно и пълноценно. Неотдавнашният напредък в медицината, както и културната и институционална подкрепа за хората със синдром на Даун и техните семейства, предлага много възможности за справяне с предизвикателствата на това състояние.

Какво причинява синдром на Даун?

Във всички случаи на репродукция и двамата родители предават гените си на децата си. Тези гени се носят в хромозоми. Когато клетките на бебето се развиват, всяка клетка се очаква да получи 23 двойки хромозоми, общо за 46 хромозоми. Половината от хромозомите са от майката, а половината са от бащата.

При деца със синдром на Даун една от хромозомите не се отделя правилно. Бебето завършва с три копия или допълнително частично копие на хромозома 21, вместо две. Тази допълнителна хромозома причинява проблеми с развитието на мозъка и физическите характеристики.

Според Националното общество за синдром на Даун (NDSS) около 1 на 700 бебета в САЩ се ражда със синдром на Даун. Това е най-често срещаното генетично разстройство в Съединените щати.

Видове синдром на Даун

Има три типа синдром на Даун:

Тризомия 21

Тризомия 21 означава, че има допълнително копие на хромозома 21 във всяка клетка. Това е най-честата форма на синдрома на Даун.

мозаицизъм

Мозаицизмът възниква, когато дете се роди с допълнителна хромозома в някои, но не във всички свои клетки. Хората с мозаечен синдром на Даун са склонни да имат по-малко симптоми от тези с тризомия 21.

преместване

При този тип синдром на Даун децата имат само допълнителна част от хромозома 21. Има 46 общи хромозоми. Към тях обаче е прикрепено допълнително парче хромозома 21.

Ще има ли моето дете синдром на Даун?

Някои родители имат по-голям шанс да родят дете със синдром на Даун. Според Центровете за болести и превенция майките на 35 и повече години са по-склонни да имат бебе със синдром на Даун от по-младите майки. Вероятността се увеличава по-възрастната майка.

Изследванията показват, че възрастта на бащин също има ефект. Едно проучване от 2003 г. установи, че бащите над 40 години са имали два пъти повече шанс да имат дете със синдром на Даун.

Други родители, които са по-склонни да имат дете със синдром на Даун, включват:

• хора със семейна история на синдрома на Даун
• хора, които извършват генетичната транслокация

Важно е да запомните, че никой от тези фактори не означава, че определено ще имате бебе със синдром на Даун. Въпреки това, статистически и за голяма част от населението, те могат да увеличат шанса да го направите.

Какви са симптомите на синдрома на Даун?

Въпреки че вероятността да родите бебе със синдром на Даун може да бъде оценена чрез скрининг по време на бременност, няма да изпитате никакви симптоми за раждане на дете със синдром на Даун.

При раждането бебетата със синдром на Даун обикновено имат определени характерни признаци, включително:

• плоски черти на лицето
• малка глава и уши
• къса шия
• изпъкнал език
• очи, които се наклоняват нагоре
• атипично оформени уши
• лош мускулен тонус

Бебето със синдром на Даун може да се роди със среден размер, но ще се развива по-бавно от дете без заболяването.

Хората със синдром на Даун обикновено имат известна степен на увреждане в развитието, но често са леки до умерени. Забавянето на психичното и социалното развитие може да означава, че детето би могло да има:

• импулсивно поведение
• лоша преценка
• кратък период на внимание
• бавни възможности за обучение

Медицинските усложнения често съпътстват синдрома на Даун. Те могат да включват:

• вродени сърдечни дефекти
• загуба на слуха
• лошо зрение
• катаракта (замъглени очи)
• проблеми с тазобедрената става, като дислокации
• левкемия
• хроничен запек
• сънна апнея (прекъснато дишане по време на сън)
• деменция (проблеми с мисълта и паметта)
• хипотиреоидизъм (ниска функция на щитовидната жлеза)
• прекалена пълнота
• късен растеж на зъбите, което води до проблеми с дъвченето
• Болестта на Алцхаймер по-късно в живота

Хората със синдром на Даун също са по-предразположени към инфекция. Те могат да се борят с респираторни инфекции, инфекции на пикочните пътища и кожни инфекции.

Скрининг за синдром на Даун по време на бременност

Скринингът за синдром на Даун се предлага като рутинна част от пренаталната грижа в Съединените щати. Ако сте жена над 35 години, бащата на вашето бебе е над 40 години или има семейна история на синдрома на Даун, може да искате да получите оценка.

Първо тримесечие

Ехографската оценка и кръвните тестове могат да търсят синдром на Даун при вашия плод. Тези тестове имат по-висока фалшиво положителна честота от тестовете, направени на по-късните етапи на бременността. Ако резултатите не са нормални, Вашият лекар може да проследи амниоцентезата след 15-тата седмица на бременността.

Втори триместър

Тестът за ултразвуков и четворен маркер (QMS) може да помогне да се идентифицира синдром на Даун и други дефекти в мозъка и гръбначния мозък. Този тест се прави между 15 и 20 седмици от бременността.

Ако някой от тези тестове не е нормален, ще се счита за висок риск от вродени дефекти.

Допълнителни пренатални тестове

Вашият лекар може да назначи допълнителни тестове за откриване на синдром на Даун при вашето бебе. Те могат да включват:

• Амниоцентезата. Вашият лекар взема проба околоплодна течност, за да изследва броя на хромозомите, които има вашето бебе. Тестът обикновено се прави след 15 седмици.
• Вземане на проби от хорионни въшки (CVS). Вашият лекар ще вземе клетки от вашата плацента за анализ на феталните хромозоми. Този тест се прави между 9-та и 14-та седмица от бременността. Това може да увеличи риска от спонтанен аборт, но според клиниката на Майо, само с по-малко от 1 процент.
• Перкутанна проба от пъпна кръв (PUBS или кордоцентеза). Вашият лекар ще вземе кръв от пъпната връв и ще го изследва за хромозомни дефекти. Прави се след 18-та седмица на бременността. Има по-висок риск от спонтанен аборт, така че се извършва само ако всички други тестове са несигурни.

Някои жени избират да не се подлагат на тези тестове поради риск от спонтанен аборт. Предпочитат да имат дете със синдром на Даун, отколкото да загубят бременността.

Тестове при раждане

При раждането, вашият лекар ще:

• направете физически преглед на вашето бебе
• поръчайте кръвен тест, наречен кариотип, за да потвърдите синдрома на Даун

Лечение на синдром на Даун

Няма лек за синдрома на Даун, но има голямо разнообразие от програми за подкрепа и образование, които могат да помогнат както на хората със състоянието, така и на техните семейства. NDSS е само едно място за търсене на програми в цялата страна.

Наличните програми започват с интервенции в ранна детска възраст. Федералният закон изисква държавите да предлагат терапевтични програми за квалифицирани семейства. В тези програми учителите и терапевтите със специално образование ще помогнат на детето ви да се научи:

• сензорни умения
• социални умения
• умения за самопомощ
• моторни умения
• език и познавателни способности

Децата със синдром на Даун често срещат основни етапи, свързани с възрастта. Те обаче могат да се учат по-бавно от другите деца.

Училището е важна част от живота на дете със синдром на Даун, независимо от интелектуалните способности. Държавните и частните училища поддържат хора със синдром на Даун и техните семейства с интегрирани класни стаи и специални образователни възможности. Обучението позволява ценна социализация и помага на учениците със синдром на Даун да изградят важни житейски умения.

Живеене със синдром на Даун

Продължителността на живота на хората със синдром на Даун се подобри драстично през последните десетилетия. През 1960 г. бебе, родено със синдром на Даун, често не вижда 10-ия си рожден ден. Днес продължителността на живота за хората със синдром на Даун е достигнала средно от 50 до 60 години.

Ако отглеждате дете със синдром на Даун, ще ви трябват близки отношения с медицински специалисти, които разбират уникалните предизвикателства на състоянието. В допълнение към по-големи опасения - като сърдечни дефекти и левкемия - хората със синдром на Даун може да се наложи да бъдат предпазени от често срещани инфекции като настинки.

Хората със синдром на Даун живеят по-дълго и по-богат живот сега повече от всякога. Въпреки че често могат да се сблъскат с уникален набор от предизвикателства, те също могат да преодолеят тези препятствия и да процъфтяват. Изграждането на силна мрежа за подкрепа на опитни професионалисти и разбирането на семейството и приятелите е от решаващо значение за успеха на хората със синдром на Даун и техните семейства.

Вижте Националното общество за синдром на Даун и Националната асоциация за синдром на Даун за помощ и подкрепа.