Синдромът на Даун се появява, когато бебето развие допълнително копие на 21-ата хромозома по време на бременност, което води до изявени симптоми. Тези отличителни признаци и симптоми могат да включват разпознаваеми черти на лицето, в допълнение към затруднения в развитието и интелектуалността.
Искате да научите повече? По-долу сме съставили някои факти и статистически данни за синдрома на Даун.
Демографски
Споделете в Pinterest
Всяка година около 6 000 бебета се раждат със синдром на Даун в САЩ
Счита се, че едно от всеки 700 бебета, родени в САЩ, има това състояние.
Прогнозната честота на синдрома на Даун е между 1 на 1000 до 1 на 1100 живородени деца в световен мащаб, според Световната здравна организация.
Синдромът на Даун е най-честото хромозомно разстройство в Съединените щати
Въпреки че синдромът на Даун е най-често срещаното генетично хромозомно разстройство, начинът, по който състоянието се представя при всеки човек, ще се различава.
Някои хора ще имат леки до умерени проблеми с интелектуалното развитие и развитието, докато други могат да имат по-тежки усложнения.
Същото важи и за здравето, където някои хора със синдром на Даун могат да бъдат здрави, докато други могат да имат различни здравословни усложнения, като сърдечни дефекти.
Съществуват три различни типа синдром на Даун
Докато състоянието може да се смята за сингулярно синдром, всъщност има три различни типа.
Трисомия 21 или недисфункция е най-често срещаната. Той представлява 95 процента от всички случаи.
Другите два типа се наричат транслокация и мозаицизъм. Независимо от кой тип има човек, всеки със синдром на Даун има допълнителна двойка хромозома 21.
Бебетата от всяка раса могат да имат синдром на Даун
Синдромът на Даун не се среща в едно състезание повече от друго.
В САЩ обаче чернокожите или афроамериканските бебета със синдром на Даун имат по-малък шанс да оцелеят след първата си година от живота в сравнение с белите бебета със състоянието, според CDC. Причините, поради които не са ясни.
Причини
Споделете в Pinterest
Хората със синдром на Даун имат допълнителна хромозома
Ядрото на типичната клетка съдържа 23 двойки хромозоми или 46 общи хромозоми. Всяка от тези хромозоми определя нещо за вас, от цвета на косата до вашия пол.
Хората със синдром на Даун имат допълнително копие или частично копие на хромозома 21.
Възрастта на майката е единственият определен фактор на риск за синдром на Даун
Осемдесет процента от децата или с тризомия 21, или с мозаизъм синдром на Даун се раждат от майки, които са по-малки от 35 години. По-младите жени имат бебета по-често, така че броят на бебетата със синдром на Даун е по-висок в тази група.
Въпреки това, майките, които са по-големи от 35 години, са по-склонни да имат бебе, засегнато от състоянието.
Според Националното общество за синдром на Даун, 35-годишна жена има приблизително 1 на 350 шанс да зачене дете със синдром на Даун. Този шанс се увеличава постепенно до 1 на 100 до 40-годишна възраст и приблизително 1 на 30 до 45-годишна възраст.
Синдромът на Даун е генетично състояние, но не е наследствен
Нито тризомия 21, нито мозаицизмът не се наследяват от родител. Тези случаи на синдром на Даун са резултат от случайно клетъчно делене по време на развитието на бебето.
Но една трета от случаите на транслокация са наследствени, представляващи около 1 процент от всички случаи на синдром на Даун. Това означава, че генетичният материал, който може да доведе до синдром на Даун, се предава от родител на дете.
И двамата родители могат да бъдат носители на транслокационните гени на синдрома на Даун, без да показват никакви признаци или симптоми на синдрома на Даун.
Жените, които са имали едно дете със синдром на Даун, имат повишен шанс да имат друго дете със състоянието
Ако една жена има едно дете със състоянието, рискът от това да има второ дете със синдрома е около 1 на 100 до 40-годишна възраст.
Рискът да има второ дете с транслокационния тип на синдрома на Даун е около 10 до 15 процента, ако майката носи гените. Ако обаче бащата е превозвач, рискът е около 3 процента.
Живеене със синдром на Даун
Споделете в Pinterest
Хората със синдром на Даун могат да имат най-различни усложнения
Бебетата със синдром на Даун, които също имат вроден сърдечен дефект, са установени пет пъти по-вероятно да умрат през първата година от живота в сравнение с бебета със синдром на Даун, които не са имали сърдечен дефект.
По същия начин вроденият сърдечен дефект е един от най-големите предсказатели за смъртта преди 20-годишна възраст. Новото развитие на сърдечната хирургия обаче помага на хората със състоянието да живеят по-дълго.
В сравнение с децата без синдром на Даун, децата със синдром на Даун са изложени на по-висок риск от усложнения, които включват загуба на слуха - до 75 процента може да бъдат засегнати - и очни заболявания, като катаракта - до 60 процента.
Симптомите на синдрома на Даун не са еднакви за всеки човек
Синдромът на Даун причинява много различни характеристики, като:
- малък ръст
- нагоре наклонени очи
- сплескан мост на носа
- къса шия
Всеки човек обаче ще има различни степени на характеристиките и някои от характеристиките може да не се появят изобщо.
Хората със синдром на Даун могат да работят, но често имат работа, която недостатъчно използва уменията им
Според едно национално проучване през 2015 г., само 57 процента от възрастните със синдром на Даун са били заети, а само 3 процента са служители на пълен работен ден.
Повече от 25 процента от анкетираните са доброволци, почти 3 процента са самостоятелно заети, а 30 процента са безработни.
Освен това най-високият процент от хората са работили в ресторантьорството или хранително-вкусовата промишленост, както и в сервизите за почистване и почистване, въпреки че голяма част от възрастните съобщават, че използват компютри.
Грижа за някой със синдром на Даун
Броят на бебетата, родени със синдром на Даун, които умират преди първия си рожден ден, спада <
От 1979 до 2003 г. смъртността на човек, роден със синдром на Даун през първата им година от живота, е спаднала с около 41 процента.
Това означава, че само около 5 процента от бебетата, родени със синдром на Даун, ще умрат до 1-ва възраст.
Средната възраст на оцеляване продължава да се увеличава
В началото на 20-ти век децата със синдром на Даун рядко са живели преди 9 години. Сега, благодарение на напредъка в лечението, по-голямата част от хората със състоянието ще доживеят до 60. Някои могат да живеят още по-дълго.
Ранната намеса е жизненоважна
Докато синдромът на Даун не може да бъде излекуван, лечението и преподаването на жизнените умения могат да изминат дълъг път за подобряване на качеството на живот на детето и в крайна сметка на възрастния.
Лечебните програми често включват физическа, речева и трудова терапия, часове за жизнени умения и възможности за образование. Много училища и фондации предлагат високо специализирани класове и програми за деца и възрастни със синдром на Даун.
Половината от по-възрастните със синдром на Даун ще развият загуба на памет
Хората със синдром на Даун живеят да са много по-възрастни, но с напредване на възрастта не е рядкост да развиват проблеми с мисленето и паметта.
Според Асоциацията на синдрома на Даун до 50-те години приблизително половината от хората със синдром на Даун ще показват доказателства за загуба на памет и други проблеми - като загуба на умения - свързани с болестта на Алцхаймер.
За вкъщи
Докато синдромът на Даун остава най-честото хромозомно разстройство, с което днес се раждат децата в Съединените щати, бъдещето за тях става все по-светло.
Хората със състоянието просперират и животът им се увеличава благодарение на подобряването на леченията и терапиите.
Нещо повече, увеличаването на разбирането на превантивните мерки и усложненията, свързани със състоянието, позволяват на полагащите грижи, възпитатели и лекари да предвидят и планират по-дълго бъдеще.
Джен Томас е журналист и медиен стратег със седалище в Сан Франциско. Когато не мечтае за нови места, които да посети и снима, тя може да бъде открита около района на Бей, който се бори да омотае слепия си Джак Ръсел териер или да изглежда изгубен, защото настоява да ходи навсякъде. Джен е също така състезателен играч на фрисби на Ultimate, приличен скален катерач, пропуснат бегач и амбициозен въздушен изпълнител.
