Мозаечен синдром на Даун: симптоми и диагноза

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-17 11:12

Какво е мозаечен синдром на Даун?

Синдромът на Mosaic Down или мозаицизмът е рядка форма на синдрома на Даун. Синдромът на Даун е генетично разстройство, което води до допълнително копие на хромозома 21. Хората с мозаечен синдром на Даун имат смес от клетки. Някои имат две копия на хромозома 21, а други имат три.

Синдромът на Mosaic Down се среща в около 2 процента от всички случаи на синдром на Даун. Хората с мозаечен синдром на Даун често, но не винаги имат по-малко симптоми на синдрома на Даун, защото някои клетки са нормални.

Разбиране на синдрома на Даун

Синдромът на Даун е генетично разстройство, при което някои или всички клетки на човек имат допълнителна хромозома.

Всички нормални човешки клетки имат 46 хромозоми, с изключение на яйцеклетката и сперматозоидите, които обикновено имат 23. Тези полови клетки се образуват чрез деление (наречено мейоза). Когато яйцеклетката е оплодена, тези две клетки се присъединяват, като обикновено дават на ембриона 23 хромозоми от всеки родител за общо 46 хромозоми.

Понякога в този процес възниква грешка, причинявайки появата на грешен брой хромозоми в спермата или яйцеклетката. Здравото бебе има две копия на хромозома 21 във всяка клетка. Хората със синдром на Даун имат трима. Всяка клетка, репликирана от дефектната клетка, също ще има грешен брой хромозоми.

Хората с мозаечен синдром на Даун имат смес от клетки. Някои клетки имат нормална двойка хромозома 21, а други клетки съдържат три копия. Това обикновено се случва, защото проблемът с разделянето, който причинява допълнителното копие на хромозома 21, се случва след оплождането.

Синдром на синдром на Мозайка Даун

Нерегулярните хромозомни копия променят генетичния състав на бебето, в крайна сметка се отразява на умственото и физическото му развитие.

Хората със синдром на Даун обикновено имат:

• по-бавна реч
• по-нисък IQ
• сплескано лице
• малки уши
• по-къса височина
• очи, които са склонни да наклоняват нагоре
• бели петна по ириса на окото

Синдромът на Даун понякога е придружен от редица други здравословни проблеми, включително:

• сънна апнея, здравословно състояние, при което временно спирате да дишате, докато спите
• ушни инфекции
• имунни нарушения
• загуба на слуха
• сърдечни дефекти
• зрителни увреждания
• недостиг на витамини

Тези симптоми са често срещани и при хора със синдром на Мозайка на Даун. Те обаче могат да имат по-малко от тези симптоми. Например хората с мозаечен синдром на Даун обикновено имат по-висок коефициент на интелигентност от тези с други форми на синдром на Даун.

диагноза

Лекарите могат да извършват тестове за скрининг за синдром на Даун по време на бременност. Тези тестове показват вероятността плодът да има синдром на Даун и да може да идентифицира здравословни проблеми рано.

Скринингови тестове

Скрининговите тестове за синдром на Даун се предлагат като рутинни тестове по време на бременност. Обикновено се предоставят през първия и втория триместър. Тези екрани измерват нивата на хормоните в кръвта, за да открият аномалии и използват ултразвук, за да търсят нередовно натрупване на течност в шията на бебето.

Скрининговите тестове осигуряват само вероятността бебе да развие синдром на Даун. Не може да диагностицира синдром на Даун. Те обаче могат да определят дали са необходими повече тестове за потвърждаване на диагнозата.

Диагностични тестове

Диагностичните тестове могат да потвърдят дали вашето бебе има синдром на Даун преди да се роди. Двата най-често срещани диагностични теста са вземане на проби от хорионни въшки и амниоцентеза.

И двата теста вземат проби от матката за анализ на хромозоми. Вземането на проби от хорионни въшки използва проба от плацентата, за да направи това. Този тест може да бъде завършен през първия триместър. Амниоцентезата анализира проба от околоплодна течност, заобикаляща растящия плод. Обикновено този тест се провежда през втория триместър.

Мозаичният синдром на Даун обикновено се описва чрез процент. За да потвърдят мозаечния синдром на Даун, лекарите ще анализират хромозоми от 20 клетки.

Ако 5 клетки имат 46 хромозоми, а 15 имат 47 хромозоми, бебето има положителна мозаечна диагноза синдром на Даун. В този случай бебето би имало 75 процента мозаицизъм.

перспектива

Няма лечение за мозаечен синдром на Даун. Родителите могат да открият състоянието преди раждането и да се подготвят за всички свързани с него вродени дефекти и здравословни усложнения.

Продължителността на живота за хората със синдром на Даун е много по-висока, отколкото в миналото. Вече може да се очаква да живеят на възраст над 60 години. Освен това ранните физически, речеви и трудови терапии могат да осигурят на хората със синдром на Даун по-високо качество на живот и да подобрят интелектуалните им способности.