Кариотипизация: преглед, процедура и рискове

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-17 11:12

Какво е кариотипинг?

Кариотипирането е лабораторна процедура, която позволява на вашия лекар да изследва вашия набор от хромозоми. "Кариотип" също се отнася до действителната колекция от хромозоми, които се изследват. Изследването на хромозомите чрез кариотипиране позволява на вашия лекар да определи дали има някакви аномалии или структурни проблеми в рамките на хромозомите.

Хромозомите има в почти всяка клетка на тялото ви. Те съдържат генетичния материал, наследен от вашите родители. Те са съставени от ДНК и определят начина, по който се развива всеки човек.

Когато клетката се дели, тя трябва да предаде пълен набор от генетични инструкции към всяка нова клетка, която образува. Когато клетката не е в процес на деление, хромозомите са подредени по разпръснат, неорганизиран начин. По време на деленето хромозомите в тези нови клетки се подреждат по двойки.

Тест за кариотип изследва тези разделителни клетки. Двойките хромозоми са подредени според размера и външния им вид. Това помага на Вашия лекар лесно да определи дали липсват или са повредени хромозоми.

Защо тестът е полезен

Необичаен брой хромозоми, неправилно подредени хромозоми или неправилно оформени хромозоми могат да бъдат признаци на генетично състояние. Генетичните състояния варират значително, но два примера са синдром на Даун и синдром на Търнър.

Кариотипизацията може да се използва за откриване на различни генетични нарушения. Например, жена, която има преждевременна яйчникова недостатъчност, може да има хромозомни дефекти, които кариотипизацията може да определи. Тестът е полезен и за идентифициране на хромозомата на Филаделфия. Наличието на тази хромозома може да сигнализира за хронична миелогенна левкемия (ХМЛ).

Бебетата могат да бъдат тествани с кариотип преди да се родят за диагностициране на генетични отклонения, които показват сериозни вродени дефекти, като например синдром на Клайнфелтер. При синдрома на Клайнфелтер се ражда момче с допълнителна Х хромозома.

Подготовка и рискове

Подготовката, необходима за кариотипиране, зависи от метода, който вашият лекар ще използва, за да вземе проба от кръвните ви клетки за тестване. Пробите могат да се вземат по различни начини, включително:

кръвно теглене
биопсия на костен мозък, която включва вземане на проба от гъбестата тъкан вътре в определени кости
амниоцентеза, която включва вземане на проба от околоплодна течност от матката

Усложненията понякога могат да са резултат от тези методи за тестване, но те са рядкост. Има лек риск от кървене и инфекция от вземане на кръв или биопсия на костния ви мозък. Амниоцентезата носи много минимален риск от спонтанен аборт.

Резултатите от вашите тестове може да са изкривени, ако се подлагате на химиотерапия. Химиотерапията може да доведе до счупване на вашите хромозоми, което ще се появи в получените изображения.

Как се провежда тестът

Първата стъпка в кариотипирането е да вземете проба от вашите клетки. Клетъчните проби могат да идват от множество различни тъкани. Това може да включва:

костен мозък
кръв
амниотична течност
плацента

Вземането на проби може да се извърши с помощта на различни методи, в зависимост от това коя област на тялото ви се тества. Например, лекарят ще използва амниоцентеза, за да вземе пробата, ако трябва да се изследва околоплодната течност.

След вземане на пробата тя се поставя в лабораторна чиния, която позволява на клетките да растат. Лабораторен техник ще вземе клетки от пробата и ще ги оцвети. Това дава възможност на вашия лекар да гледа хромозомите под микроскоп.

Тези оцветени клетки се изследват под микроскоп за потенциални аномалии. Аномалиите могат да включват:

допълнителни хромозоми
липсващи хромозоми
липсващи части от хромозома
допълнителни части на хромозома
части, които са се откъснали от една хромозома и са прикрепени към друга

Лабораторният техник може да види формата, размера и броя на хромозомите. Тази информация е важна за определяне дали има генетични отклонения.

Какво означават резултатите от теста

Нормален резултат от теста ще покаже 46 хромозоми. Две от тези 46 хромозоми са полови хромозоми, които определят пола на изследваното лице, а 44 от тях са автозоми. Автозомите нямат връзка с определянето на пола на изпитвания. Женските имат две X хромозоми, докато мъжете имат една X хромозома и една Y хромозома.

Аномалии, които се появяват в тестовата проба, могат да бъдат резултат от произволен брой генетични синдроми или състояния. Понякога в лабораторната проба ще се наблюдават аномалии, които не се отразяват в тялото ви. Тестът за кариотип може да се повтори, за да се потвърди, че има ненормалност.