Пируват киназен тест
Червените кръвни клетки (RBC) пренасят кислород в цялото ви тяло. Ензим, известен като пируват киназа, е необходим на тялото ви, за да направи RBC и да функционира правилно. Тестът за пируват киназа е кръвен тест, използван за измерване на нивата на пируват киназа в тялото ви.
Когато имате твърде малко пируват киназа, вашите RBC се разграждат по-бързо от нормалното. Това намалява броя на RBC, достъпни за пренасяне на кислород до жизненоважни органи, тъкани и клетки. Полученото състояние е известно като хемолитична анемия и може да има значителни последици за здравето.
Симптомите на хемолитична анемия включват:
- жълтеница (пожълтяване на кожата)
- уголемяване на далака (основната работа на далака е филтриране на кръв и унищожаване на стари и повредени RBC)
- анемия (недостиг на здрави RBC)
- бледа кожа
- умора
Вашият лекар може да определи дали имате дефицит на пируват киназа въз основа на резултатите от този и други диагностични тестове.
Защо е поръчан тест за пируват киназа?
Дефицитът на пируват киназа е генетично заболяване, което е автозомно рецесивно. Това означава, че всеки родител носи дефектния ген за това заболяване. Въпреки че генът не се експресира при никой от родителите (което означава, че нито един от тях няма дефицит на пируват киназа), рецесивният признак има шанс 1 към 4 да се появи при всички деца, които родителите имат заедно.
Децата, родени от родители с гена за дефицит на пируват киназа, ще бъдат тествани за нарушението с помощта на теста за пируват киназа. Вашият лекар може също да назначи теста при установяване на симптоми на дефицит на пируват киназа. Данните, събрани от физически преглед, тест за пируват киназа и други кръвни тестове, ще помогнат за потвърждаване на диагнозата.
Как се провежда тестът?
Не е необходимо да правите нищо конкретно, за да се подготвите за теста за пируват киназа. Тестът обаче често се прилага на малки деца, така че родителите може да искат да говорят с децата си за това как ще се почувства тестът. Можете да демонстрирате теста на кукла, за да намалите тревожността на детето си.
Тестът за пируват киназа се провежда върху кръв, взета по време на стандартно вземане на кръв. Доставчикът на здравни грижи ще вземе проба кръв от ръката или ръката ви с помощта на малка игла или острие, наречено ланцет.
Кръвта ще се събере в епруветка и ще отиде в лаборатория за анализ. Вашият лекар ще може да ви предостави информация за резултатите и какво означават.
Какви са рисковете от теста?
Пациентите, подложени на теста за пируват киназа, могат да изпитат известен дискомфорт по време на вземане на кръв. Възможно е да има някаква болка на мястото на инжектиране от иглата. След това пациентите могат да почувстват болка, синини или пулсиране на мястото на инжектиране.
Рисковете от теста са минимални. Потенциалните рискове от всякакво вземане на кръв включват:
- затруднение с получаването на проба, което води до множество игли за пръчки
- прекомерно кървене на мястото на иглата
- припадък в резултат на загуба на кръв
- натрупването на кръв под кожата, известна като хематом
- развитие на инфекция, при която кожата е счупена от иглата
Разбиране на вашите резултати
Резултатите от теста за пируват киназа ще варират в зависимост от лабораторията, анализираща кръвната проба. Нормалната стойност за теста за пируват киназа обикновено е 179 плюс или минус 16 единици пируват киназа на 100 милилитра RBC. Ниските нива на пируват киназа показват наличието на дефицит на пируват киназа.
Няма лек за дефицит на пируват киназа. Ако сте диагностицирани с това състояние, Вашият лекар може да препоръча различни лечения. В много случаи пациентите с дефицит на пируват киназа ще трябва да бъдат подложени на кръвопреливане, за да заменят увредените RBC. Преливане на кръв е инжектиране на кръв от донор.
Ако симптомите на разстройството са по-тежки, Вашият лекар може да препоръча спленектомия (отстраняване на далака). Премахването на далака може да помогне за намаляване на броя на RBC, които се унищожават. Дори при отстраняване на далака симптомите на разстройството могат да останат. Добрата новина е, че лечението почти сигурно ще намали симптомите ви и ще подобри качеството ви на живот.
