Какво е синдром на базалния клетъчен невус?
Синдромът на базалния клетъчен невус се отнася до група нередности, причинени от рядко генетично състояние. Той засяга кожата, ендокринната система, нервната система, очите и костите. Други имена за синдром на базалния клетъчен невус включват:
- Синдром на Горлин
- Синдром на Горлин-Голц
- синдром на невоиден базално-карцином (NBCCS)
Показателният признак на това разстройство е появата на базално-клетъчен карцином (BCC) след като влезете в пубертета. Базалноклетъчният карцином е най-разпространеният вид рак на кожата в света.
Най-често се среща при хора на възраст над 45 години, обикновено се появява в резултат на продължително излагане на слънчева светлина. Хората със синдром на базално-клетъчния невус имат висок риск от развитие на базално-клетъчен карцином.
Какви са симптомите на синдрома на базалния клетъчен невус?
Най-честият симптом на синдрома на базално-клетъчния невус е развитието на базално-клетъчен карцином в юношеска или млада зряла възраст.
Синдромът на базалния клетъчен невус също е отговорен за развитието на други ракови заболявания в началото на живота на човек, включително:
- медулобластома (злокачествен мозъчен тумор, обикновено при деца)
- рак на гърдата
- неходжкинов лимфом (NHL)
- рак на яйчниците
Хората, които имат синдром на базалния клетъчен невус, често имат и уникални физически характеристики. Примерите включват:
- питинг в дланите на ръцете или на краката
- голям размер на главата
- цепнато небце
- очи, които са разположени далеч една от друга
- изпъкнала челюст
- проблеми с гръбначния стълб, включително сколиоза или кифоза (ненормални кривини на гръбначния стълб)
Някои хора със синдром на базалния клетъчен невус също ще развият тумори в челюстта си.
Тези тумори са известни като кератоцистични одонтогенни тумори и могат да предизвикат набъбване на лицето. В някои случаи туморите ще изместят зъбите си.
Ако състоянието е тежко, могат да се появят допълнителни симптоми. Например синдромът на базалния клетъчен невус може да засегне нервната система. Това може да причини:
- слепота
- глухота
- припадъци
- интелектуално увреждане
Какво причинява синдром на базалния клетъчен невус?
Синдромът на базалния клетъчен невус се предава при семейства чрез автозомно доминиращ модел. Това означава, че трябва да получите гена само от един от родителите си, за да развиете разстройството.
Ако един родител има гена, имате 50 процента шанс да го наследите и да развиете състоянието.
Специфичният ген, участващ в развитието на синдрома на базалния клетъчен невус, е генът PTCH1, или кръпка. Този ген е отговорен за това, че нормалните клетки в тялото не се размножават твърде бързо.
Когато възникнат проблеми с този ген, тялото не е в състояние да спре деленето и растежа на клетките. В резултат на това тялото ви не е в състояние да предотврати растежа на някои видове рак.
Как се диагностицира синдромът на базалния клетъчен невус?
Вашият лекар може да диагностицира синдром на базалния клетъчен нев Те ще ви попитат за вашата здравна история, включително дали сте диагностицирани с рак и дали в историята на вашето семейство има история.
Вашият лекар ще направи и физически преглед, за да провери дали имате нещо от следните:
- кератоцистични одонтогенни тумори
- хидроцефалия (течност в мозъка, която води до подуване на главата)
- аномалии в ребрата или гръбначния стълб
За да потвърди диагнозата, вашият лекар може също да назначи допълнителни тестове. Те могат да включват:
- ехокардиография
- ЯМР на главата
- биопсия (ако имате тумори)
- Рентгенова снимка на главата и челюстта
- генетично изследване
Как се лекува синдромът на базалния клетъчен невус?
Лечението на синдрома на базалния клетъчен невус ще зависи от вашите симптоми. Ако имате рак, Вашият лекар може да Ви препоръча да видите онколог (рак специалист) за лечение.
Ако имате състояние, но не развиете рак, Вашият лекар може да Ви препоръча редовно да се виждате с дерматолог (кожен лекар).
Дерматологът ще изследва кожата ви, за да открие рак на кожата, преди да достигне до опасния за живота стадий.
Хората, които развиват тумори на челюстите си, ще трябва да им направят операция за отстраняването им. Симптоми като интелектуална нетрудоспособност могат да бъдат лекувани чрез услуги за подобряване на възможностите и качеството на живот на човека.
Услугите могат да включват:
- специално образование
- физиотерапия
- трудотерапия
- реч и езикова терапия
Каква е дългосрочната перспектива за човек с това състояние?
Ако имате синдром на базално-клетъчния невус, прогнозата ви ще зависи от усложненията, произтичащи от вашето състояние. Ракът на кожата, ако бъде хванат рано, може да бъде ефективно лекуван.
Хората с напреднал стадий на този рак обаче може да нямат добра перспектива. Усложнения като слепота или глухота също могат да повлияят на вашия външен вид.
Ако сте диагностицирани със синдром на базалния клетъчен невус, важно е да знаете, че не сте сами и има ресурси, които могат да ви осигурят подкрепа.
Може ли да се предотврати синдромът на базалния клетъчен невус?
Синдромът на базалния клетъчен невус е генетично състояние, което може да не е възможно да се предотврати. Ако имате това разстройство или носите гена за него, може да искате да потърсите генетична консултация, ако планирате да имате деца.
Вашите лекари ще ви помогнат да ви предоставят необходимата информация, за да можете да вземете информирано решение.
