Генетично изследване за метастатичен рак на гърдата

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-17 11:12

Метастатичният рак на гърдата е рак, който се е разпространил извън гърдата ви в други органи като белия дроб, мозъка или черния дроб. Вашият лекар може да посочи този рак като етап 4 или рак на гърдата в късен стадий.

Вашият здравен екип ще направи редица тестове, за да диагностицира рака на гърдата, да види докъде се е разпространил и да намери правилното лечение. Генетичните тестове са една част от процеса на диагностика. Тези тестове могат да кажат на вашия лекар дали вашият рак е свързан с генетична мутация и какво лечение може да работи най-добре.

Не всеки има нужда от генетично изследване. Вашият лекар и генетичен съветник ще препоръчат тези тестове въз основа на вашата възраст и рискове.

Какво е генетично тестване?

Гените са сегменти на ДНК. Те живеят вътре в ядрото на всяка клетка във вашето тяло. Гените носят инструкциите за приготвяне на протеините, които контролират всички дейности на тялото ви.

Наличието на определени промени в ген, наречени мутации, може да увеличи вероятността ви да получите рак на гърдата. Генетичното тестване търси тези промени в отделните гени. Генетичните тестове също анализират хромозоми - големи участъци от ДНК - за да търсят промени, свързани с рака на гърдата.

Видове генетични тестове за метастатичен рак на гърдата

Вашият лекар може да назначи тестове за търсене на мутации на гени BRCA1, BRCA2 и HER2. Налични са и други генни тестове, но те не се използват толкова често.

BRCA генни тестове

BRCA1 и BRCA2 гените произвеждат вид протеин, известен като туморни супресорни протеини. Когато тези гени са нормални, те фиксират увредената ДНК и спомагат за предотвратяване на растежа на раковите клетки.

Мутациите в гените BRCA1 и BRCA2 задействат излишния растеж на клетките и увеличават риска за рак на гърдата и яйчниците.

Генетичен тест BRCA може да помогне на вашия лекар да научи риска от рак на гърдата. Ако вече имате рак на гърдата, тестването за тази генна мутация може да помогне на вашия лекар да предвиди дали някои лечения за рак на гърдата ще ви помогнат.

HER2 генетични тестове

Рецепторът на човешкия епидермален растежен фактор 2 (HER2) кодира производството на рецепторния протеин HER2. Този протеин е на повърхността на клетките на гърдата. Когато протеинът HER2 е включен, той казва на клетките на гърдата да растат и да се делят.

Мутация в гена HER2 поставя твърде много HER2 рецептори върху клетките на гърдата. Това кара клетките на гърдата да растат неконтролируемо и да образуват тумори.

Ракът на гърдата, който е положителен за HER2, се нарича HER2-позитивен рак на гърдата. Те растат по-бързо и са по-склонни да се разпространяват от HER2-негативни ракови заболявания на гърдата.

Вашият лекар ще използва един от тези два теста, за да провери състоянието ви HER2:

Имунохистохимията (IHC) тества дали имате твърде много протеин HER2 в раковите си клетки. IHC тестът дава оценка на рака от 0 до 3+ въз основа на това колко HER2 имате на вашия рак. Резултат от 0 до 1+ е HER2 отрицателен. Резултат от 2+ е граничен. И резултат от 3+ е HER2-положителен

Флуоресценцията in situ хибридизация (FISH) търси допълнителни копия на гена HER2. Резултатите се отчитат също като HER2-позитивни или HER2-отрицателни

Имам ли нужда от генетично изследване, ако имам метастатичен рак на гърдата?

Ако сте били диагностицирани с метастатичен рак на гърдата, може да е полезно да научите дали наследствена мутация е причинила вашия рак. Генетичното изследване може да ви помогне да насочите лечението си. Някои лекарства за рак действат само или са по-ефективни при рак на гърдата със специфични генни мутации.

Например, лекарствата PARP инхибитор олапариб (Lynparza) и талазопариб (Talzenna) са одобрени само от FDA за лечение на метастатичен рак на гърдата, причинен от мутация на гена BRCA. Хората с тези мутации също могат да реагират по-добре на лекарството за химиотерапия карбоплатин, отколкото доцетаксел.

Вашият генен статус може също да ви помогне да определите какъв тип операция получавате и дали имате право да се присъедините към определени клинични изпитвания. Това също може да помогне на вашите деца или други близки роднини да научат дали те могат да бъдат изложени на по-висок риск от рак на гърдата и се нуждаят от допълнителен скрининг.

Насоки от Националната всеобхватна мрежа за борба с рака препоръчват генетични тестове за хора с рак на гърдата, които:

• са били диагностицирани на или преди 50-годишна възраст
• имат троен отрицателен рак на гърдата, който е диагностициран на или преди 60-годишна възраст
• имат близък роднина с рак на гърдата, яйчниците, простатата или панкреаса
• имат рак и в двете гърди
• са от източноевропейски еврейски произход (Ашкенази)

Въпреки това, насока за 2019 г. от Американското дружество на гърдите хирурзи препоръчва на всички хора, които са диагностицирани с рак на гърдата, да бъдат предложени генетични изследвания. Говорете с Вашия лекар дали трябва да се тествате.

Как се правят тези тестове?

За геновите тестове на BRCA, вашият лекар или медицинска сестра ще вземат проба от кръв или тампон слюнка от вътрешната страна на бузата. След това пробата от кръв или слюнка отива в лаборатория, където техниците я тестват за мутации на гена BRCA.

Вашият лекар извършва генетични тестове HER2 върху клетките на гърдата, отстранени по време на биопсия. Има три начина да направите биопсия:

• Фина игла аспирационна биопсия премахва клетките и течността с много тънка игла.
• Основната игла биопсия премахва малка проба от тъкан на гърдата с по-голяма куха игла.
• Хирургическата биопсия прави малък разрез в гърдата по време на хирургична процедура и отстранява парче тъкан.

Вие и вашият лекар ще получите копие от резултатите, които се предлагат под формата на доклад за патология. Този отчет включва информация за вида, размера, формата и външния вид на вашите ракови клетки и колко бързо е вероятно те да растат. Резултатите могат да ви помогнат да насочите лечението си.

Трябва ли да видя генетичен съветник?

Генетичният съветник е специалист по генетично изследване. Те могат да ви помогнат да решите дали имате нужда от генетични тестове и ползите и рисковете от тестване.

След като резултатите от вашите тестове са включени, генетичният съветник може да ви помогне да разберете какво означават и какви стъпки да предприемете по-нататък. Те могат също така да помогнат да информират вашите близки роднини за рисковете от рак.

За вкъщи

Ако сте диагностицирани с метастатичен рак на гърдата, консултирайте се с вашия лекар за генетично изследване. Може да ви помогне да говорите с генетичен съветник, за да разберете какво означават вашите тестове.

Резултатите от вашите генетични тестове могат да помогнат на вашия лекар да намери правилното лечение за вас. Резултатите ви могат да информират и други членове на вашето семейство за техния риск и нужда от допълнителен скрининг на рак на гърдата.