Генетично изследване за рак на белия дроб

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-17 11:12

Недребноклетъчен рак на белия дроб (NSCLC) е термин за състояние, причинено от повече от една генетична мутация в белите дробове. Тестването за тези различни мутации може да повлияе на решенията и резултатите от лечението.

Продължете да четете, за да научите за различните видове NSCLC и наличните тестове и лечения.

Какво представляват генетичните мутации?

Генетичните мутации, независимо дали са наследствени или придобити, играят роля за развитието на рак. Много мутации, участващи в NSCLC, вече са идентифицирани. Това е помогнало на изследователите да разработят лекарства, насочени към някои от тези специфични мутации.

Знаейки кои мутации водят вашия рак, можете да дадете на лекаря си представа как ще се държи ракът. Това може да помогне да се определи кои лекарства най-вероятно са ефективни. Той също така може да идентифицира мощни лекарства, които е малко вероятно да помогнат при лечението ви.

Ето защо генетичното изследване след диагностициране на NSCLC е толкова важно. Той помага да персонализирате лечението си.

Броят на целевите лечения за NSCLC продължава да расте. Можем да очакваме да видим повече напредък, тъй като изследователите откриват повече за специфични генетични мутации, които причиняват прогресиране на NSCLC.

Колко вида NSCLC има?

Има два основни вида рак на белия дроб: дребноклетъчен рак на белия дроб и недребноклетъчен рак на белия дроб. Около 80 до 85 процента от всички видове рак на белия дроб са NSCLC, които могат да бъдат разделени допълнително на тези подтипове:

Аденокарциномът започва в младите клетки, които отделят слуз. Този подтип обикновено се намира във външните части на белия дроб. Тя има тенденция да се среща по-често при жените, отколкото при мъжете и при по-младите хора. Обикновено ракът е бавнорастящ, което го прави по-откриваем в ранните стадии.
Плоскоклетъчните карциноми започват в плоските клетки, които очертават вътрешността на дихателните пътища в белите ви дробове. Този тип вероятно започва в близост до главния дихателен път в средата на белите дробове.
Големите клетъчни карциноми могат да започнат навсякъде в белия дроб и могат да бъдат доста агресивни.

По-рядко срещаните подтипове включват аденосквамозен карцином и саркоматоиден карцином.

След като знаете какъв тип NSCLC имате, следващата стъпка обикновено е да определите специфичните генетични мутации, които могат да бъдат замесени.

Какво трябва да знам за генетичните тестове?

Когато сте направили първоначалната си биопсия, вашият патолог проверява за наличие на рак. Същата тъканна проба от вашата биопсия обикновено може да се използва за генетично изследване. Генетичните тестове могат да скринират стотици мутации.

Това са някои от най-често срещаните мутации в NSCLC:

Мутациите на EGFR се появяват при около 10 процента от хората с NSCLC. Приблизително половината от хората с NSCLC, които никога не са пушили, са установени с тази генетична мутация.
EGFR T790M е вариант на EGFR протеина.
Мутациите на KRAS участват около 25 процента от времето.
Мутацията ALK / EML4-ALK се открива при около 5 процента от хората с NSCLC. Тя има тенденция да включва млади хора и непушачи или леки пушачи с аденокарцином.

По-рядко срещаните генетични мутации, свързани с NSCLC, включват:

BRAF
HER2 (ERBB2)
МЕК
MET
RET
ROS1

Как тези мутации влияят на лечението?

Има много различни лечения за NSCLC. Тъй като не всички NSCLC са еднакви, лечението трябва да бъде внимателно обмислено.

Подробно молекулярно изследване може да ви каже дали вашият тумор има конкретни генетични мутации или протеини. Целевите терапии са предназначени за лечение на специфичните характеристики на тумора.

Това са някои целеви терапии за NSCLC:

EGFR

EGFR инхибиторите блокират сигнала от гена на EGFR, който насърчава растежа. Те включват:

afatinib (Gilotrif)
ерлотиниб (Тарцева)
гефитиниб (Iressa)

Това са всички перорални лекарства. За напреднал NSCLC тези лекарства могат да се използват самостоятелно или с химиотерапия. Когато химиотерапията не работи, тези лекарства все още могат да се използват, дори ако нямате EGFR мутация.

Necitumumab (Portrazza) е друг EGFR инхибитор, използван за напреднал плоскоклетъчен NSCLC. Дава се чрез интравенозна (IV) инфузия в комбинация с химиотерапия.

EGFR T790M

EGFR инхибиторите свиват туморите, но тези лекарства в крайна сметка могат да спрат да действат. Когато това се случи, вашият лекар може да назначи допълнителна биопсия на тумор, за да провери дали EGFR гена е развил друга мутация, наречена T790M.

През 2017 г. Американската агенция по храните и лекарствата (FDA) разрешава редовно одобрение на osimertinib (Tagrisso). Това лекарство лекува напреднали NSCLC, включващи мутацията на T790M. Лекарството получи ускорено одобрение през 2015 г. Лечението е показано, когато EGFR инхибиторите не работят.

Osimertinib е перорално лекарство, приемано веднъж дневно.

ALK / EML4-ALK

Терапиите, насочени към ненормален ALK протеин, включват:

алектиниб (Alecensa)
бригатиниб (Alunbrig)
церитиниб (Zykadia)
кризотиниб (Xalkori)

Тези перорални лекарства могат да се използват на мястото на химиотерапия или след като химиотерапията престане да работи.

Други лечения

Други целеви терапии включват:

BRAF: дабрафениб (Tafinlar)
MEK: trametinib (Mekinist)
ROS1: кризотиниб (Xalkori)

В момента няма одобрена таргетна терапия за мутацията на KRAS, но изследванията продължават.

Туморите трябва да образуват нови кръвоносни съдове, за да продължат да растат. Вашият лекар може да Ви предпише терапия за блокиране на растежа на нови кръвоносни съдове при напреднал NSCLC, като:

bevacizumab (Avastin), който може да се използва със или без химиотерапия
ramucirumab (Cyramza), който може да се комбинира с химиотерапия и обикновено се прилага след друго лечение вече не работи

Други лечения за NSCLC могат да включват:

хирургия
химиотерапия
радиация
палиативна терапия за облекчаване на симптомите

Клиничните изпитвания са начин за тестване на безопасността и ефективността на експерименталните терапии, които все още не са одобрени за употреба. Говорете с Вашия лекар, ако искате да научите повече за клиничните изпитвания за NSCLC.