Миелодиспластични синдроми: симптоми, причини, лечение, прогноза

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-17 11:12

Преглед

Терминът Myelodysplastic Syndromes (MDS) се отнася до група свързани състояния, които пречат на способността на тялото ви да прави здрави кръвни клетки. Това е вид рак на кръвта.

Вътре в по-голямата част от по-големите ви кости е мастна, гъбеста тъкан, наречена костен мозък. Тук „празните” стволови клетки се трансформират в незрели кръвни клетки (наречени бласти).

Определено е да станат или зрели:

• червени кръвни клетки (RBC)
• тромбоцитите
• бели кръвни клетки (WBC)

Този процес се нарича хематопоеза.

Когато имате MDS, вашият костен мозък все още може да произвежда стволови клетки, които стават незрели кръвни клетки. Въпреки това, много от тези клетки не се развиват в здрави, зрели кръвни клетки.

Някои умират, преди да напуснат костния ви мозък. Други, които попаднат в кръвта ви, може да не функционират нормално.

Резултатът е нисък брой на един или повече видове кръвни клетки (цитопении), които имат анормална форма (диспластични).

Симптоми на МДС

Симптомите на MDS зависят от стадия на заболяването и типовете кръвни клетки, които са засегнати.

MDS е прогресиращо заболяване. В ранните му стадии обикновено няма симптоми. Всъщност често се открива случайно, когато се открие нисък брой на кръвните клетки, когато се правят кръвни изследвания по друга причина.

В по-късните етапи ниските нива на кръвните клетки причиняват различни симптоми в зависимост от типа на засегнатата клетка. Може да имате няколко вида симптоми, ако е засегнат повече от един тип клетки.

Червени кръвни клетки (RBCs)

RBC транспортират кислород по цялото ви тяло. Нисък брой на RBC се нарича анемия. Това е най-честата причина за симптомите на MDS, която може да включва:

• умора / чувство на умора
• слабост
• бледа кожа
• недостиг на въздух
• болка в гърдите
• виене на свят

Бели кръвни клетки (WBCs)

WBC помагат на тялото ви да се бори с инфекциите. Ниският брой на WBC (неутропения) е свързан със симптоми на бактериални инфекции, които варират в зависимост от това къде се случва инфекцията. Често ще имате треска.

Общите места на инфекция включват:

• бял дроб (пневмония): кашлица и задух
• пикочните пътища: болезнено уриниране и кръв в урината
• синуси: запушен нос и болка над синусите на лицето
• кожа (целулит): червени топли участъци, които могат да източат гной

Тромбоцитите

Тромбоцитите помагат на тялото ви да образува съсиреци и кървене. Симптомите на нисък брой на тромбоцитите (тромбоцитопения) могат да включват:

• лесно кръвонасядане или кървене, което е трудно да се спре
• петехии (плоски точни петна под кожата ви, причинени от кървене)

Усложнения на миелодиспластичните синдроми

Когато броят на кръвните клетки стане много нисък, могат да се развият усложнения. Те са различни за всяка група кръвни клетки. Някои примери са:

• тежка анемия: изтощаваща умора, проблеми с концентрацията, объркване, невъзможност да се изправи поради замаяност
• тежка неутропения: повтарящи се и преобладаващи животозастрашаващи инфекции
• тежка тромбоцитопения: кървене от носа, които няма да спрат, кървене на венците, животозастрашаващо вътрешно кървене, например от язва, която е трудно да се спре

С течение на времето MDS може да се трансформира в друг кръвен рак, наречен остра миелоидна левкемия (AML). Според Американското дружество за борба с рака това се случва при около една трета от хората, които имат МДС.

Причини или рискови фактори

Често причината за MDS не е известна. Някои неща обаче ви излагат на по-голям риск да го получите, включително:

• по-възрастна възраст: според MDS Foundation, три четвърти от хората, които имат MDS, са 60 или повече
• предварително лечение с химиотерапия
• предварително лечение с лъчева терапия

Излагането на определени химикали и вещества дълго време също може да увеличи риска. Някои от тези вещества са:

• тютюнев дим
• пестициди
• торове
• разтворители като бензол
• тежки метали като живак и олово

Видове миелодиспластични синдроми

Класификацията на миелодиспластичните синдроми на Световната здравна организация се основава на:

• вид на засегнатите кръвни клетки
• процент незрели клетки (взривове)
• брой диспластични (ненормално оформени) клетки
• наличие на пръстеновидни странични пластове (RBC, който има допълнително желязо, събрано в пръстен в центъра му)
• промени в хромозомите, наблюдавани в клетките на костния мозък

MDS с еднолинейна дисплазия (MDS-UD)

• нисък брой на един вид кръвни клетки в кръвния поток
• диспластични клетки от този тип кръвни клетки в костния мозък
• костен мозък съдържа по-малко от 5 процента бласти

MDS с пръстеновидни странични пластове (MDS-RS)

• нисък брой на RBC в кръвния поток
• диспластични RBC и 15 процента или повече пръстеновидни сидеробласти в костния мозък
• костен мозък съдържа по-малко от 5 процента бласти
• WBC и тромбоцитите са нормални по брой и форма

MDS с многолинейна дисплазия (MDS-MD)

• нисък брой на поне един вид кръвни клетки в кръвния поток
• поне 10 процента от две или повече кръвни клетки са диспластични в костния мозък
• костен мозък съдържа по-малко от 5 процента бласти

MDS с излишни взривове-1 (MDS-EB1)

• нисък брой на поне един вид кръвни клетки в кръвния поток
• диспластични клетки от тези кръвни клетки в костния мозък
• костен мозък съдържа 5 до 9 процента бласти

MDS с излишни взривове-2 (MDS-EB2)

• нисък брой на поне един вид кръвни клетки в кръвния поток
• диспластични клетки от тези кръвни клетки и 10 до 19 процента бласти в костния мозък
• кръвообращението съдържа 5 до 19 процента взривове

MDS, некласифициран (MDS-U)

• нисък брой на поне един вид кръвни клетки в кръвния поток
• по-малко от 10 процента от тези типове клетки са диспластични в костния мозък

MDS, свързан с изолиран дел (5q)

• клетките на костния мозък имат хромозомна промяна, наречена del (5q), което означава, че част от хромозома 5 се заличава
• нисък брой на RBC в кръвния поток
• броят на тромбоцитите е нормален или висок в кръвообращението
• костен мозък съдържа по-малко от 5 процента бласти

Когато костният мозък има 20 или повече процента взривове, диагнозата се променя на AML. Обикновено има по-малко от 5 процента.

Как се лекува MDS

Три вида лечение се използват по различни причини.

Поддържаща грижа

Това се използва, за да се почувствате по-добре, да подобрите симптомите си и да избегнете усложнения от MDS.

• трансфузии: RBC или тромбоцитите се дават през вените ви, за да подобрите много ниския RBC или броя на тромбоцитите
• антибиотици: използва се за лечение или понижаване на риска от инфекции, които могат да възникнат поради ниския брой на WBC
• фактори на растеж: могат да се дадат различни растежни фактори, които да помогнат на костния мозък да направи WBC, RBC и тромбоцитите по-бързо, за да изгради ниско кръвно

Лечение за забавяне на прогресията на MDS

Химиотерапия с ниска интензивност

Това са по-слаби лекарства, прилагани в по-ниски дози, което намалява шанса те да причинят тежки странични ефекти.

• азацитин
• децитабин

Химиотерапия с висока интензивност

Това са силни лекарства, дадени във високи дози, така че те са по-токсични. Има голям шанс те да причинят тежки странични ефекти. Тези лекарства се използват за лечение на MDS, който се трансформира в AML или преди трансплантация на стволови клетки.

• цитарабин
• даунорубицин
• идарубицин

Имунотерапия

Наричана още биологична терапия, имунотерапията помага на защитните системи на тялото ви да се борят с болести. Има няколко различни вида.

Лечение за дългосрочна ремисия

Трансплантацията на стволови клетки (наричана по-рано трансплантация на костен мозък) е единствената налична опция, която може да причини дългосрочна ремисия на МДС.

Първоначално се прилага химиотерапия с високи дози, за да се унищожат стволовите клетки във вашия костен мозък. След това те се заместват със здрави донорски стволови клетки.

прогноза

Използват се сложни системи за класифициране на хора с MDS в група с по-нисък риск или с по-висок риск въз основа на:

• MDS подтип
• брой кръвни клетки с малък брой и тежестта им
• процент от взривовете в костния мозък
• наличие на хромозомни промени

Групите посочват как MDS може да прогресира при това лице, ако не се лекува. Те не ви казват как може да реагира на лечението.

МДС с по-малък риск има тенденция да прогресира бавно. Може да са минали години, преди да предизвика тежки симптоми, така че не се лекува агресивно.

По-висок риск MDS има тенденция да прогресира бързо и да предизвика тежки симптоми по-рано. Също така е по-вероятно да се трансформира в AML, така че се третира по-агресивно.

Вашият доставчик на здравни услуги ще разгледа вашата рискова група, както и редица други фактори, специфични за вас и вашия MDS, за да определи възможностите за лечение, които са най-подходящи за вас.

Как се диагностицира MDS

За диагностициране и определяне на подтипа на MDS се използват няколко теста.

• Пълна кръвна картина (CBC). Този кръвен тест показва броя на всеки тип кръвни клетки. Един или повече видове ще са ниски, ако имате MDS.
• Периферна кръв. За този тест капка от кръвта ви се поставя върху слайд и се изследва под микроскоп. Проверява се, за да се определи процентът на всеки тип кръвни клетки и дали някои клетки са диспластични.
• Аспирация на костен мозък и биопсия. Този тест включва поставяне на куха игла в центъра на бедрата или гърдата. Течността в костния мозък се изсмуква (аспирира) и се отстранява проба от тъканта. Пробата тъкан се анализира, за да се определи процентът на всеки тип кръвни клетки, процентът на бласти и да се види дали костният ви мозък съдържа необичайно голям брой клетки. За потвърждаване на диагнозата MDS е необходима биопсия на костен мозък.
• Цитогенетичен анализ. Тези тестове използват проби от кръв или костен мозък, за да търсят промени или заличавания във вашите хромозоми.

Отвеждането

MDS е вид рак на кръвта, при който костният ви мозък не успява да произведе адекватен брой функциониращи кръвни клетки. Има няколко различни подтипа и състоянието може да прогресира бързо или бавно.

Химиотерапията може да се използва за забавяне на прогресията на MDS, но е необходима трансплантация на стволови клетки за постигане на дългосрочна ремисия.

Предлагат се различни лечения за поддържаща грижа, когато се появят симптоми като анемия, кървене и повтарящи се инфекции.