Наследена кръвоизлив диатеза
хемофилия
Хемофилията е може би най-известната наследствена диатеза за кървене, но не е най-често срещаната.
При хемофилия в кръвта ви има необичайно ниски нива на съсирващи фактори. Това може да доведе до прекомерно кървене.
Хемофилията засяга предимно мъже. Националната фондация за хемофилия изчислява, че хемофилията се среща при около 1 на всеки 5 000 раждания от мъжки пол.
Болест на Виллебранд
Болестта на Фон Вилебранд е най-често срещаното наследствено нарушение на кървенето. Липсата на протеин von Willebrand в кръвта ви пречи на кръвта да се съсирва правилно.
Болестта на Виллебранд засяга както мъжете, така и жените. Като цяло е по-лека от хемофилия.
Центровете за контрол и превенция на заболяванията (CDC) съобщават, че болестта на von Willebrand се среща при около 1% от населението.
Възможно е по-вероятно жените да забележат симптоми поради обилно менструално кървене.
Нарушения на съединителната тъкан
Синдром на Ehlers-Danlos (EDS)
Синдромът на Ehlers-Danlos засяга съединителните тъкани на тялото. Кръвоносните съдове могат да бъдат крехки и синини могат да бъдат чести. Има 13 различни типа синдром.
Приблизително 1 на 5000 до 20 000 души по света има синдром на Ehlers-Danlos.
Остеогенеза имперфекта (крехко заболяване на костите)
Остеогенезата имперфекта е нарушение, което причинява чупливи кости. Обикновено присъства при раждането и се развива само при деца със семейна история на заболяването. Около 1 човек на 20 000 ще развие това крехко костно разстройство.
Хромозомни синдроми
Хромозомните аномалии могат да бъдат свързани с нарушения в кървенето, причинени от анормален брой на тромбоцитите. Те включват:
- Синдром на Търнър
- Синдром на Даун (някои специфични форми)
- Синдром на Нунан
- Синдром на DiGeorge
- Синдром на Корнелия де Ланге
- Синдром на Якобсен
Дефицит на фактор XI
Дефицитът на фактор XI е рядко наследствено нарушение на кървенето, при което липсата на фактор на протеин в кръвта ограничава съсирването на кръвта. Обикновено е леко.
Симптомите включват силно кървене след травма или операция и предразположение към синини и кървене от носа.
Дефицитът на фактор XI засяга приблизително 1 на 1 милион души. Счита се, че засяга 8 процента от хората от еврейски произход от Ашкенази.
Нарушения на фибриногена
Фибриногенът е протеин от кръвна плазма, участващ в съсирването на кръвта. Когато фибриногенът има дефицит, той може да причини силно кървене, дори и от незначителни съкращения. Фибриногенът е известен още като фактор на коагулация I.
Има три форми на фибриногенни разстройства, всички редки: афибриногенемия, хипофибриногенемия и дисфибриногенемия. Два вида фибриногенни разстройства са леки.
Съдови (кръвоносни съдове) аномалии
Наследствена хеморагична телеангиектазия (HHT)
Наследствената хеморагична телеангиектазия (HHT) (или синдром на Ослер-Вебер-Ренду) засяга приблизително 1 на 5000 души.
Някои форми на това генетично разстройство се характеризират с видими образувания на кръвоносни съдове в близост до повърхността на кожата, наречени телеангиектази.
Други симптоми са чести кръвотечения от носа, а в някои случаи и вътрешни кръвоизливи.
Други вродени кръвоизливи
- психогенна пурпура (синдром на Гарднер-Даймънд)
- тромбоцитопения
- синдроми на костно-мозъчна недостатъчност, включително анемия на Фанкони и синдром на Shwachman-Diamond
- нарушения на съхранението, включително болест на Гоше, болест на Ниман-Пик, синдром на Чедиак-Хигаши, синдром на Хермански-Пудлак и синдром на Вискот-Олдрич
- Гланцманова тромбастения
- Синдром на Бернар-Солиер
Придобити кръвотечения диатеза
В някои случаи може да се придобие и нарушение на кървенето, което обикновено се наследява, често в резултат на заболяване.
Ето някои от придобити причини за кръвотечение диатеза:
- нисък брой на тромбоцитите (тромбоцитопения)
- чернодробно заболяване
- бъбречна недостатъчност
- заболяване на щитовидната жлеза
- Синдром на Кушинг (характеризиращ се с необичайно високи нива на хормона кортизол)
- амилоидоза
- дефицит на витамин К (витамин К е от съществено значение за съсирването на кръвта)
- дисеминирана интраваскуларна коагулация (DIC), рядко състояние, което причинява твърде много съсирване на кръвта ви
- антикоагулантна терапия (разредител на кръвта), включително хепарин, варфарин (Coumadin), аргатробан и дабигатран (Pradaxa)
- отравяне от антикоагуланти като отрова за плъхове или вещества, замърсени с отрова от плъх
- недостиг на фактор на съсирване или дефицит на фибриноген
- скорбут
Как се лекува кръвотечението с диатеза
Лечението на кръвоизливната диатеза зависи от причината и тежестта на разстройството. През последните десетилетия синтетичното производство на кръвни фактори значително подобри лечението, намалявайки възможността от инфекции.
Всяко основно заболяване или дефицит ще бъдат лекувани по подходящ начин. Например, лечението на дефицит на витамин К може да бъде добавка с витамин К плюс допълнителен фактор на съсирване, ако е необходимо.
Други лечения са специфични за разстройството:
- Хемофилията се лекува със синтетично произведени фактори на кръвосъсирването.
- Болестта на Фон Уилебранд се лекува (ако е необходимо) с лекарства, които повишават нивото на фактор на фон Вилебранд в кръвта, или с концентрати на кръвен фактор.
- Някои нарушения на кървенето се лекуват с антифибринолитици. Тези лекарства помагат да се забави разграждането на факторите на кръвосъсирването в кръвта. Те са особено полезни при кървене от лигавиците, включително в устата, или при менструално кървене.
- Антифибринолитиците могат да се използват и за предотвратяване на прекомерно кървене при стоматологични процедури.
- Дефицитът на фактор XI може да се лекува с прясно замразена плазма, концентрати фактор XI и антифибринолитици. По-ново лечение е използването на NovoSeven RT, генетично проектиран кръвен фактор.
- Ако нарушението на кървене е причинено от определено лекарство, това лекарство може да се коригира.
- Изследователска книга за 2018 г. препоръчва лечение на диатеза в кръвта, когато антикоагулантното лекарство участва с непрекъснат интравенозен протамин сулфат.
- Тежките менструални кръвоизливи могат да бъдат лекувани с хормонални лечения, включително противозачатъчни хапчета.
Лечението често включва превантивни мерки
- Практикувайте добра устна хигиена, за да предотвратите кървене на венците.
- Избягвайте аспирин и нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС).
- Избягвайте контактни спортове или видове упражнения, които могат да причинят кървене или синини.
- Носете защитни подплънки по време на спорт или упражнения.
Как се диагностицира кръвоизливната диатеза
Кървене диатеза, особено леки случаи, може да бъде трудно да се диагностицира.
Лекар ще започне с подробна медицинска история. Това ще включва всяко кървене, което сте имали в миналото, или дали имате членове на семейството, които са имали кървене. Те също така ще питат какви лекарства, билкови препарати или добавки, които приемате, включително аспирин.
Медицинските указания оценяват тежестта на кървенето.
Лекарят ще ви прегледа физически, особено за да потърси кожни аномалии, като пурпура и петехии.
При кърмачета и малки деца лекарят ще търси ненормални физически характеристики, обикновено свързани с някои вродени нарушения на кървенето.
Диагностични тестове
Основните скринингови тестове включват пълна обработка на кръвта (или пълна кръвна картина) за търсене на аномалии във вашите тромбоцити, кръвоносни съдове и коагулационни протеини. Лекарят също ще тества способността ви за съсирване на кръвта и ще потърси недостатъци на фактора на съсирване.
Други специфични тестове ще търсят фиброгенна активност, антиген на фактор на фон Вилебранд и други фактори, като дефицит на витамин К.
Лекар може също да назначи други тестове, ако подозира, че чернодробно заболяване, заболяване на кръвта или друго системно заболяване може да бъде свързано с вашето нарушение на кървенето. Те също могат да направят генетично тестване.
Няма нито един тест, който да дава окончателна диагноза, така че процесът на тестване може да отнеме време. Освен това резултатите от лабораторните изследвания могат да бъдат неубедителни, въпреки че има анамнеза за кървене.
Вашият лекар може да ви насочи към кръвен специалист (хематолог) за по-нататъшно изследване или лечение.
Кога да прегледате лекар
Ако имате фамилна анамнеза за кървене или ако вие или вашето дете имате повече от обичайните синини или кървене, потърсете лекар. Важно е да имате определена диагноза и да се лекувате. Някои нарушения на кървенето имат по-добра прогноза, ако се лекуват рано.
Особено важно е да видите лекар за нарушение на кървенето, ако очаквате да направите операция, да родите или да имате обширна стоматологична работа. Познаването на вашето състояние позволява на лекаря или хирурга да предприеме предпазни мерки, за да предотврати прекомерното кървене.
Отвеждането
Кървенето диатеза варира значително по причина и тежест. Леките разстройства може да не се нуждаят от лечение. Понякога конкретна диагноза може да бъде трудна.
Важно е да се диагностицира и лекува възможно най-рано. Възможно е да няма лек за определени разстройства, но има начини за управление на симптомите.
Нови и подобрени методи за лечение са в процес на разработване. Може да искате да се свържете с Националната фондация за хемофилия за информация и местни организации, занимаващи се с различни видове кръвотечение от диатеза.
Информационният център за генетични и редки болести на Националните здравни институти също има информация и ресурси.
Обсъдете план за лечение с вашия лекар или специалист и ги попитайте за всякакви клинични изпитвания, към които може да се присъедините.
