Какво е ACC?
Корпусът на тялото е структура, която свързва дясната и лявата страна на мозъка. Съдържа 200 милиона нервни влакна, които предават информация напред и назад.
Агенезата на телесния мозък (ACC) е вроден дефект, който възниква, когато връзките между дясната и лявата страна на мозъка на детето не се образуват правилно. Той се среща при приблизително 1 до 7 от 4000 живородени деца.
Има няколко специфични форми на ACC, включително:
- частична агенезия на телесното тяло
- хипогенеза на телесния мозък
- хипоплазия на телесния мозък
- дисгенеза на телесния мозък
Дете, което е родено с ACC, може да оцелее със състоянието. Това обаче може да причини забавяне на развитието, което може да бъде леко или по-тежко.
Например, ACC може да причини забавяне в развитието на двигателните умения на детето, като седене, ходене или каране на колело. Потенциално може да причини трудности при преглъщане и хранене. Лошата координация е често срещана и при деца с това състояние.
Дете може също да изпита някои езикови и говорни закъснения в изразителната комуникация.
Въпреки че може да възникне когнитивно увреждане, много хора с АСС имат нормална интелигентност.
Какви са другите симптоми на ACC?
Други потенциални симптоми на ACC включват:
- припадъци
- проблеми със зрението
- нарушение на слуха
- хроничен запек
- лош мускулен тонус
- висока толерантност към болка
- затруднения със съня
- социална незрялост
- проблеми с виждането на гледните точки на други хора
- затруднено тълкуване на изражението на лицето
- лошо разбиране на жаргона, идиомите или социалните сигнали
- трудности при отделянето на истината от неистината
- трудност с абстрактни разсъждения
- обсесивно поведение
- дефицит на вниманието
- трепет
- намалена координация
Какво причинява ACC?
ACC е вроден дефект на вродената система. Това означава, че присъства при раждането.
Калосумът на тялото на детето се формира късно в първия триместър на бременността. Разнообразие от рискови фактори могат да увеличат шансовете за развитие на ACC.
През първия триместър на бременността, излагането на определени лекарства, като валпроат, повишава риска от развитие на ACC на детето. Излагането на определени лекарства и алкохол по време на бременност е друг рисков фактор.
Ако родилната майка на вашето дете развие определени вирусни инфекции по време на бременност, като рубеола, това също може да причини ACC.
Хромозомните увреждания и аномалии също могат да повишат риска от ACC на детето. Например тризомията е свързана с ACC. При тризомия детето ви има допълнително копие на хромозома 8, 13 или 18.
Повечето случаи на АСС възникват наред с други мозъчни аномалии. Например, ако в мозъка на детето се развият кисти, те могат да блокират растежа на телесната им телесна течност и да причинят ACC.
Други условия също могат да бъдат свързани с ACC, включително:
- Малформация на Арнолд-Киари
- Синдром на Данди-Уокър
- Синдром на Айкарди
- Синдром на Андерман
- акрокалосален синдром
- шизенцефалия или дълбоки цепки в мозъчната тъкан на детето
- холопроенцефалия или неуспех на мозъка на детето да се раздели на лобове
- хидроцефалия или излишна течност в мозъка на детето
Някои от тези състояния са причинени от генетични нарушения.
Как се диагностицира ACC?
Ако вашето дете има ACC, техният лекар може да го открие преди да се роди, по време на пренатално ултразвуково сканиране. Ако видят признаци на ACC, могат да поръчат ЯМР, за да потвърдят диагнозата.
В други случаи ACC на вашето дете може да остане неоткрит чак след раждането. Ако лекарят им подозира, че имат ACC, той може да поръча ЯМР или КТ, за да провери състоянието.
Какви са леченията за ACC?
Няма лечение за ACC, но лекарят на вашето дете може да предпише лечение, което да помогне за справяне с техните симптоми.
Например, те могат да препоръчат лекарства за контрол на пристъпите. Те могат също да препоръчат говорна, физическа или трудова терапия, за да помогнат на детето ви да управлява други симптоми.
В зависимост от тежестта на тяхното състояние, вашето дете може да бъде в състояние да води дълъг и здравословен живот с ACC. Попитайте техния лекар за повече информация за тяхното специфично състояние, възможности за лечение и дългосрочни перспективи.
Отвеждането
ACC е вроден дефект, който може да причини леко до тежко забавяне на развитието. Екологичните и генетичните фактори могат да играят роля в неговото развитие.
Ако имате дете с ACC, техният лекар може да препоръча лекарства, рехабилитационна терапия или други лечения, които да помогнат за овладяване на симптомите им. Техният лекар може да предостави повече информация за техните възможности за лечение и дългосрочни перспективи.
