Какво е сърповидноклетъчна анемия?
Серповидноклетъчната анемия е генетично състояние, което е налице от раждането. Много генетични състояния са причинени от променени или мутирали гени от вашата майка, баща или от двамата родители.
Хората със сърповидноклетъчна анемия имат червени кръвни клетки, които са оформени като полумесец или сърп. Тази необичайна форма се дължи на мутация в гена на хемоглобина. Хемоглобинът е молекулата върху червените кръвни клетки, която им позволява да доставят кислород до тъканите в цялото ви тяло.
Червените кръвни клетки с форма на сърп могат да доведат до различни усложнения. Поради неправилната си форма те могат да се забият в кръвоносните съдове, което води до болезнени симптоми. Освен това сърповите клетки умират по-бързо от типичните червени кръвни клетки, което може да доведе до анемия.
Някои, но не всички генетични състояния могат да бъдат наследени от един или от двамата родители. Серповидноклетъчната анемия е едно от тези състояния. Наследственият му модел е автозомно рецесивен. Какво означават тези термини? Как точно се предава сърповидноклетъчната анемия от родител на дете? Прочетете, за да научите повече.
Каква е разликата между доминиращ и рецесивен ген?
Генетиците използват термините, доминиращи и рецесивни, за да опишат вероятността определена черта да бъде предадена на следващото поколение.
Имате две копия на всеки от гените си - едно от майка ви, а друго от баща ви. Всяко копие на ген се нарича алел. Можете да получите доминиращ алел от всеки родител, рецесивен алел от всеки родител или един от всеки.
Доминиращите алели обикновено отменят рецесивните алели, откъдето идва и тяхното име. Например, ако наследите рецесивен алел от баща си и доминиращ от майка си, обикновено ще покажете чертата, свързана с доминиращия алел.
Характеристиката на сърповидно-клетъчната анемия се намира на рецесивен алел на гена на хемоглобина. Това означава, че трябва да имате две копия на рецесивния алел - едно от майка си и едно от баща си, за да имате условието.
Хората, които имат едно доминиращо и едно рецесивно копие на алела, няма да имат сърповидноклетъчна анемия.
Анемията на сърповидноклетъчна автозомна ли е или е свързана с пола?
Автозомни и свързани с пола се отнасят до хромозомата, на която е налице алелът.
Всяка клетка на тялото ви обикновено съдържа 23 двойки хромозоми. От всяка двойка една хромозома се наследява от майка ви, а другата от баща ви.
Първите 22 двойки хромозоми се наричат автозоми и са еднакви между мъжете и жените.
Последната двойка хромозоми се нарича полови хромозоми. Тези хромозоми се различават между половете. Ако сте жена, сте получили Х-хромозома от майка си и Х-хромозома от баща си. Ако сте мъж, сте получили Х-хромозома от майка си и Y-хромозома от баща си.
Някои генетични състояния са свързани с пола, което означава, че алелът присъства на X или Y половата хромозома. Други са автозомни, което означава, че алелът присъства на една от автозомите.
Алелът на сърповидноклетъчната анемия е автозомно, което означава, че може да бъде открит на една от другите 22 двойки хромозоми, но не и на X или Y хромозомата.
Как мога да разбера дали ще предам гена на детето си?
За да имате сърповидноклетъчна анемия, трябва да имате две копия на алела на рецесивния сърповидноклетъчен. Но какво да кажем за тези със само едно копие? Тези хора са известни като превозвачи. Твърди се, че имат сърповидноклетъчна черта, но не и сърповидноклетъчна анемия.
Носителите имат един доминиращ алел и еднократно рецесивен алел. Не забравяйте, че доминиращият алел обикновено отменя рецесивния, така че носачите обикновено нямат симптоми на състоянието. Но те все още могат да предадат рецесивния алел на децата си.
Ето няколко примерни сценария, които илюстрират как това може да се случи:
- Сценарий 1. Нито един родител няма алел за рецесивен сърп. Нито едно от децата им няма да има сърповидноклетъчна анемия или да бъде носител на рецесивния алел.
- Сценарий 2. Единият родител е носител, а другият - не. Нито едно от децата им няма да има сърповидноклетъчна анемия. Но има 50 процента вероятност децата да бъдат носители.
- Сценарий 3. И двамата родители са носители. Има 25 процента вероятност децата им да получат два рецесивни алела, причинявайки сърповидноклетъчна анемия. Има и 50 процента вероятност те да бъдат превозвач. И накрая, има и 25-процентен шанс децата им изобщо да не носят алела.
- Сценарий 4. Единият родител не е носител, но другият има сърповидноклетъчна анемия. Нито едно от децата им няма сърповидноклетъчна анемия, но всички те ще бъдат носители.
- Сценарий 5. Единият родител е носител, а другият има сърповидноклетъчна анемия. Има 50 процента вероятност децата да имат сърповидноклетъчна анемия и 50 процента вероятност да бъдат носители.
- Сценарий 6. И двамата родители имат сърповидноклетъчна анемия. Всичките им деца ще имат сърповидноклетъчна анемия.
Как да разбера дали съм превозвач?
Ако имате фамилна анамнеза за сърповидноклетъчна анемия, но не я имате сами, може да сте носител. Ако знаете, че други хора от вашето семейство го имат или не сте сигурни в семейната си история, прост тест може да ви помогне да определите дали носите алел на сърповата клетка.
Лекар ще вземе малка кръвна проба, обикновено от пръст, и ще я изпрати в лаборатория за анализ. След като резултатите са готови, генетичен съветник ще ги прехвърли заедно с вас, за да ви помогне да разберете риска от предаване на алела на децата си.
Ако все пак носите рецесивния алел, добре е партньорът ви също да вземе теста. Използвайки резултатите и на двата си теста, генетичен съветник може да ви помогне и двамата да разберете как сърповидноклетъчната анемия може или не може да засегне бъдещите деца, които имате заедно.
Долния ред
Серповидноклетъчната анемия е генетично състояние, което има модел на автозомно рецесивно наследяване. Това означава, че състоянието не е свързано със половите хромозоми. Някой трябва да получи две копия на рецесивен алел, за да има условието. Хората, които имат един доминиращ и един рецесивен алел, се наричат носители.
Има много различни сценарии за наследяване на сърповидноклетъчната анемия, в зависимост от генетиката на двамата родители. Ако се притеснявате, че вие или вашият партньор можете да предадете алела или състоянието на децата си, прост генетичен тест може да ви помогне да се ориентирате във всички потенциални сценарии.
