Какво е сърповидноклетъчна анемия?
Серповидноклетъчната анемия или сърповидноклетъчната болест (SCD) е генетично заболяване на червените кръвни клетки (RBCs). Обикновено RBC са оформени като дискове, което им дава гъвкавост да пътуват дори и през най-малките кръвоносни съдове. Въпреки това, при тази болест, RBC имат ненормална форма на полумесец, наподобяваща сърп. Това ги прави лепкави и твърди и податливи на попаднат в малки съдове, което блокира кръвта да достигне до различни части на тялото. Това може да причини болка и увреждане на тъканите.
SCD е автозомно рецесивно състояние. Имате нужда от две копия на гена, за да имате заболяването. Ако имате само едно копие на гена, се казва, че имате сърповидно клетъчна черта.
Какви са симптомите на сърповидно-клетъчната анемия?
Симптомите на сърповидно-клетъчната анемия обикновено се проявяват в млада възраст. Те могат да се появят при бебета още на 4-месечна възраст, но обикновено се появяват около 6-месечния белег.
Въпреки че има множество видове SCD, всички те имат сходни симптоми, които се различават по тежест. Те включват:
- прекомерна умора или раздразнителност, от анемия
- суетене, при бебета
- мокро състояние, от свързани проблеми с бъбреците
- жълтеница, която е пожълтяване на очите и кожата
- подуване и болка в ръцете и краката
- чести инфекции
- болка в гърдите, гърба, ръцете или краката
Какви са видовете сърповидно-клетъчни заболявания?
Хемоглобинът е протеинът в червените кръвни клетки, който носи кислород. Обикновено има две алфа вериги и две бета вериги. Четирите основни типа сърповидноклетъчна анемия са причинени от различни мутации в тези гени.
Хемоглобин SS заболяване
Хемоглобинът SS заболяване е най-често срещаният вид сърповидноклетъчна болест. Възниква, когато наследите копия на гена на хемоглобина S от двамата родители. Това образува хемоглобин, известен като Hb SS. Като най-тежката форма на SCD, хората с тази форма също изпитват най-тежките симптоми с по-висока честота.
Хемоглобин SC заболяване
Хемоглобинът SC заболяване е вторият най-често срещан вид сърповидноклетъчна болест. Възниква, когато наследите гена Hb C от единия родител и Hb S гена от другия. Хората с Hb SC имат подобни симптоми като при хора с Hb SS. Анемията обаче е по-малко тежка.
Хемоглобин SB + (бета) таласемия
Хемоглобин SB + (бета) таласемия влияе върху генетичното производство на бета глобин. Размерът на червените кръвни клетки е намален, защото се прави по-малко бета протеин. Ако се наследи с Hb S гена, ще имате хемоглобин S бета таласемия. Симптомите не са толкова тежки.
Хемоглобин SB 0 (бета-нула) таласемия
Серпата бета-нулева таласемия е четвъртият вид сърповидно-клетъчна болест. Той включва и гена на бета глобин. Той има подобни симптоми като Hb SS анемия. Въпреки това, понякога симптомите на бета нула таласемия са по-тежки. Свързва се с по-лоша прогноза.
Хемоглобин SD, хемоглобин SE и хемоглобин SO
Тези видове сърповидно-клетъчни заболявания са по-редки и обикновено нямат тежки симптоми.
Черта на сърповите клетки
За хората, които наследяват само мутирал ген (хемоглобин S) от един родител, се казва, че имат сърповидно-клетъчна черта. Те може да нямат симптоми или намалени симптоми.
Кой е изложен на риск от сърповидноклетъчна анемия?
Децата са изложени на риск от сърповидно-клетъчно заболяване само ако и двамата родители имат сърповидно-клетъчна черта. Кръвен тест, наречен електрофореза на хемоглобин, също може да определи кой тип може да носите.
Хората от региони, които имат ендемична малария, са по-склонни да бъдат носители. Това включва хора от:
- Африка
- Индия
- Средиземноморието
- Саудитска Арабия
Какви усложнения могат да възникнат от сърповидно-клетъчната анемия?
SCD може да причини тежки усложнения, които се появяват, когато сърповите клетки блокират съдове в различни области на тялото. Болезнените или увреждащи блокажи се наричат сърповидно-клетъчни кризи. Те могат да бъдат причинени от различни обстоятелства, включително:
- болест
- промени в температурата
- стрес
- лоша хидратация
- надморска височина
По-долу са видовете усложнения, които могат да бъдат резултат от сърповидно-клетъчна анемия.
Тежка анемия
Анемията е недостиг на RBC. Клетките на сърповете лесно се разрушават. Това разпадане на RBCs се нарича хронична хемолиза. Обикновено RBC живеят около 120 дни. Клетките на сърповете живеят максимум от 10 до 20 дни.
Синдром на ръка-крак
Синдромът на ръцете-крака се появява, когато RBC с форма на сърп блокират кръвоносните съдове в ръцете или краката. Това причинява набъбване на ръцете и краката. Той също може да причини язви на краката. Подутите ръце и крака често са първият признак на сърповидноклетъчна анемия при бебетата.
Секвестиране на слепница
Секвестирането на слезката е запушване на далачните съдове от сърпови клетки. Той причинява внезапно, болезнено разширяване на далака. Далакът може да се наложи да бъде отстранен поради усложнения от сърповидно-клетъчна болест при операция, известна като спленектомия. Някои сърповидноклетъчни пациенти ще понесат достатъчно увреждане на далака си, че той се свива и изобщо престава да функционира. Това се нарича автосплейнектомия. Пациентите без далак са изложени на по-висок риск от инфекции от бактерии като Streptococcus, Haemophilus и Salmonella.
Забавен растеж
Забавеният растеж често се случва при хора със SCD. Децата обикновено са по-къси, но възвръщат ръста си в зряла възраст. Сексуалното съзряване може също да се забави. Това се случва, защото сърповидно-клетъчните RBC не могат да доставят достатъчно кислород и хранителни вещества.
Неврологични усложнения
Припадъци, удари или дори кома могат да бъдат резултат от сърповидно-клетъчно заболяване. Те са причинени от блокиране на мозъка. Трябва да се потърси незабавно лечение.
Проблеми с очите
Слепотата се причинява от запушвания в съдовете, доставящи очите. Това може да повреди ретината.
Кожни язви
Кожни язви на краката могат да възникнат, ако малките съдове там са блокирани.
Сърдечно заболяване и синдром на гръдния кош
Тъй като SCD пречи на доставката на кислород в кръвта, той може също да причини сърдечни проблеми, които могат да доведат до инфаркти, сърдечна недостатъчност и нарушения на сърдечния ритъм.
Болест на дробовете
Увреждането на белите дробове във времето, свързано с намален приток на кръв, може да доведе до високо кръвно налягане в белите дробове (белодробна хипертония) и белези на белите дробове (белодробна фиброза). Тези проблеми могат да се появят по-рано при пациенти със синдром на сърповидно гърло. Увреждането на белите дробове затруднява белите дробове да прехвърлят кислород в кръвта, което може да доведе до по-чести сърповидно-клетъчни кризи.
приапизъм
Приапизмът е продължителна, болезнена ерекция, която може да се наблюдава при някои мъже със сърповидно-клетъчна болест. Това се случва, когато кръвоносните съдове в пениса са блокирани. Може да доведе до импотентност, ако не се лекува.
Камъни в жлъчката
Жлъчните камъни са едно усложнение, което не е причинено от запушване на съдове. Вместо това те са причинени от разпадането на RBC. Страничен продукт от това разграждане е билирубинът. Високите нива на билирубин могат да доведат до камъни в жлъчката. Те се наричат също пигментни камъни.
Синдром на болният гръден кош
Синдромът на сърп в гърдите е тежък вид сърповидно-клетъчна криза. Той причинява силна болка в гърдите и е свързан със симптоми като кашлица, висока температура, отделяне на храчки, задух и ниски нива на кислород в кръвта. Нарушенията, наблюдавани при рентгенография на гръдния кош, могат да представляват или пневмония, или смърт на белодробната тъкан (белодробен инфаркт). Дългосрочната прогноза за пациенти, които са имали сърдечен синдром на гръдния кош, е по-лоша, отколкото за тези, които не са го имали.
Как се диагностицира сърповидноклетъчната анемия?
Всички новородени в Съединените щати са подложени на проверка за сърповидно-клетъчна болест. Тестът за раждане търси гена на сърповите клетки във вашата околоплодна течност.
При деца и възрастни може да се използва една или повече от следните процедури за диагностициране на сърповидно-клетъчно заболяване.
Подробна история на пациента
Това състояние често първо се проявява като остра болка в ръцете и краката. Пациентите също могат да имат:
- силна болка в костите
- анемия
- болезнено уголемяване на далака
- проблеми с растежа
- респираторни инфекции
- язви на краката
- сърдечни проблеми
Вашият лекар може да поиска да ви направи тест за сърповидноклетъчна анемия, ако имате някой от споменатите по-горе симптоми.
Кръвни изследвания
Няколко кръвни изследвания могат да бъдат използвани за търсене на SCD:
- Кръвните показатели могат да разкрият ненормално ниво на Hb в диапазона от 6 до 8 грама на децилитър.
- Кръвните филми могат да показват RBC, които се появяват като неправилно свити клетки.
- Тестовете за разтворимост на сърповете търсят наличието на Hb S.
Hb електрофореза
Hb електрофорезата винаги е необходима за потвърждаване на диагнозата сърповидно-клетъчно заболяване. Той измерва различните видове хемоглобин в кръвта.
Как се лекува сърповидноклетъчната анемия?
Налични са редица различни лечения за SCD:
- Рехидратацията с интравенозни течности помага на червените кръвни клетки да се върнат в нормално състояние. Червените кръвни клетки са по-склонни да се деформират и да приемат сърповидна форма, ако сте дехидратация.
- Лечението на основните или асоциираните инфекции е важна част от управлението на кризата, тъй като стресът от инфекция може да доведе до сърповидно-клетъчна криза. Инфекцията може също да доведе до усложнение на криза.
- Преливането на кръв подобрява транспортирането на кислород и хранителни вещества според нуждите. Опакованите червени клетки се отстраняват от дарената кръв и се дават на пациенти.
- Допълнителният кислород се дава чрез маска. Той улеснява дишането и подобрява нивата на кислород в кръвта.
- Лечението срещу болка се използва за облекчаване на болката по време на сърповидна криза. Може да са ви необходими лекарства без рецепта или силни лекарства за болка по лекарско предписание като морфин.
- (Droxia, Hydrea) помага за увеличаване на производството на фетален хемоглобин. Може да намали броя на кръвопреливанията.
- Имунизациите могат да помогнат за предотвратяване на инфекции. Пациентите са склонни да имат по-нисък имунитет.
Трансплантацията на костен мозък се използва за лечение на сърповидноклетъчна анемия. Деца по-малки от 16 години, които имат тежки усложнения и имат съвпадащ донор, са най-добрите кандидати.
Домашни грижи
Има неща, които можете да направите у дома, за да помогнете на симптомите на сърповите си клетки:
- Използвайте подгряващи подложки за облекчаване на болката.
- Приемайте добавки с фолиева киселина, както е препоръчано от Вашия лекар.
- Яжте достатъчно количество плодове, зеленчуци и пълнозърнести зърна. Това може да помогне на тялото ви да направи повече RBC.
- Пийте повече вода, за да намалите шансовете за сърпови клетки.
- Упражнявайте редовно и намалявайте стреса, за да намалите и кризите.
- Свържете се незабавно с вашия лекар, ако смятате, че имате някакъв вид инфекция. Ранното лечение на инфекция може да предотврати пълна криза.
Групите за поддръжка също могат да ви помогнат да се справите с това състояние.
Каква е дългосрочната перспектива за сърповидноклетъчната болест?
Прогнозата на заболяването варира. Някои пациенти имат чести и болезнени сърповидноклетъчни кризи. Други само рядко имат атаки.
Серповидноклетъчната анемия е наследствено заболяване. Говорете с генетичен съветник, ако се притеснявате, че може да сте носител. Това може да ви помогне да разберете възможните лечения, превантивни мерки и репродуктивни възможности.
Източници на статии
Какви са признаците и симптомите на сърповидно-клетъчното заболяване? (2016 г., 2 август). Извлечено от
