Превенция на сърповидно-клетъчната анемия: кръвни тестове и генетично консултиране

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-17 11:12

Какво е сърповидноклетъчна анемия?

Серповидноклетъчната анемия (SCA), понякога наричана сърповидноклетъчно заболяване, е кръвно заболяване, което кара тялото ви да направи необичайна форма на хемоглобин, наречена хемоглобин S. Хемоглобинът носи кислород и се намира в червените кръвни клетки (RBCs).

Докато RBC обикновено са кръгли, хемоглобин S причинява те да бъдат С-образни, което ги прави да изглеждат като сърп. Тази форма ги прави по-твърди, като им пречи да се огъват и огъват, когато се движат през кръвоносните ви съдове.

В резултат на това те могат да се забият и да блокират притока на кръв през кръвоносните съдове. Това може да причини много болка и да има трайно въздействие върху вашите органи.

Хемоглобин S също се разгражда по-бързо и не може да пренася толкова кислород, колкото типичният хемоглобин. Това означава, че хората със SCA имат по-ниски нива на кислород и по-малко RBC. И двете от тях могат да доведат до редица усложнения.

SCA може ли да се предотврати?

Анемията на сърпоподобните клетки е генетично състояние, с което хората се раждат, което означава, че няма начин да го „хванем“от някой друг. Все пак не е необходимо да имате SCA, за да може детето ви да го има.

Ако имате SCA, това означава, че сте наследили два сърповидно клетъчни гена - един от майка си и един от баща ви. Ако нямате SCA, но го правят други хора от семейството ви, може да сте наследили само един ген от сърпови клетки. Това е известно като сърповидно-клетъчен белег (SCT). Хората със SCT носят само един сърповидно-клетъчен ген.

Въпреки че SCT не причинява никакви симптоми или здравословни проблеми, наличието му увеличава шансовете на детето ви да има SCA. Например, ако вашият партньор има SCA или SCT, детето ви може да наследи два сърповидно клетъчни гена, причинявайки SCA.

Но как да разберете дали носите ген от сърпови клетки? А какво ще кажете за гените на вашия партньор? Оттам идват кръвни изследвания и генетичен съветник.

Как да разбера дали нося гена?

Можете да разберете дали носите гена на сърповите клетки чрез обикновен кръвен тест. Лекар ще вземе малко количество кръв от вена и ще я анализира в лаборатория. Те ще търсят наличието на хемоглобин S, необичайната форма на хемоглобин, участващ в SCA.

Ако присъства хемоглобин S, това означава, че имате или SCA, или SCT. За да потвърди кой от тях имате, лекарят ще последва друг кръвен тест, наречен електрофореза на хемоглобин. Този тест отделя различните видове хемоглобин от малка проба от кръвта ви.

Ако виждат само хемоглобин S, имате SCA. Но ако виждат както хемоглобин S, така и типичен хемоглобин, имате SCT.

Ако имате някаква фамилна история на SCA и планирате да имате деца, този прост тест може да ви помогне да разберете по-добре шансовете си за предаване на гена. Генът на сърповите клетки също е по-често срещан при определени популации.

Според Центровете за контрол на заболяванията SCT е най-често срещан сред афро-американците. Също така се среща по-често при хора с предци от:

• Субсахарска Африка
• Южна Америка
• Централна Америка
• Карибите
• Саудитска Арабия
• Индия
• Средиземноморски страни като Италия, Гърция и Турция

Ако не сте сигурни в семейната си история, но мислите, че може да попаднете в една от тези групи, помислете дали да направите кръвен тест, само за да сте сигурни.

Има ли някакъв начин да съм сигурен, че няма да предам гена?

Генетиката е сложна тема. Дори и вие и вашият партньор да бъдете подложени на проверка и да установите, че носите гена, какво всъщност означава това за бъдещите ви деца? Все още ли е безопасно да имаш деца? Трябва ли да обмислите други възможности, като осиновяването?

Генетичният съветник може да ви помогне да ориентирате както резултатите от кръвния си тест, така и въпросите, които се появяват след това. Разглеждайки резултатите от теста и от вас, и от партньора ви, те могат да ви дадат по-конкретна информация за шансовете на вашето дете да има или SCT, или SCA.

Да разберете, че всички бъдещи деца с вашия партньор могат да имат SCA също може да бъде трудно да се обработи. Генетичните съветници могат да ви помогнат да се ориентирате в тези емоции и да разгледате всички опции, които са ви достъпни.

Ако живеете в Съединените щати или Канада, Националното общество на генетичните съветници има инструмент, който да ви помогне да намерите генетичен съветник във вашия район.

Долния ред

SCA е наследствено състояние, което затруднява предотвратяването му. Но ако се притеснявате да имате дете със SCA, трябва да предприемете няколко стъпки, за да гарантирате, че те няма да имат SCA. Не забравяйте, че децата наследяват гени и от двамата партньори, така че уверете се, че вашият партньор предприема и тези стъпки.