Какво е ALS?
Амиотрофичната латерална склероза (ALS) е дегенеративно заболяване, което засяга мозъка и гръбначния мозък. ALS е хронично разстройство, което причинява загуба на контрол върху доброволните мускули. Често се засягат нервите, контролиращи говора, преглъщането и движенията на крайниците. За съжаление, все още не е намерен лек за него.
Известният бейзболен играч Лу Гериг е диагностициран с болестта през 1939 г. ALS е известен още като болест на Лу Гериг.
Какви са причините за ALS?
ALS може да бъде класифициран като спорадичен или фамилен. Повечето случаи са спорадични. Това означава, че не е известна конкретна причина.
Клиниката Майо оценява, че генетиката причинява ALS само в около 5 до 10 процента от случаите. Други причини за ALS не са добре разбрани. Някои фактори, които учените смятат, че могат да допринесат за ALS, включват:
- свободни радикални щети
- имунен отговор, насочен към моторните неврони
- дисбаланси в глутамата на химическия пратеник
- натрупване на анормални протеини вътре в нервните клетки
Клиниката Майо също определи пушенето, оловното излагане и военната служба като възможни рискови фактори за това състояние.
Появата на симптоми при ALS обикновено се случва на възраст между 50 и 60 години, въпреки че симптомите могат да се появят и по-рано. ALS е малко по-често при мъжете, отколкото при жените.
Колко често се появява ALS?
Според Асоциацията на ALS всяка година около 6,400 души в Съединените щати са диагностицирани с ALS. Те също така изчисляват, че в момента около 20 000 американци живеят с разстройството. ALS засяга хората от всички расови, социални и икономически групи.
Това състояние също става все по-често. Това може да е така, защото населението застарява. Това може да се дължи и на увеличаващите се нива на фактор за опасност за околната среда, който все още не е идентифициран.
Какви са симптомите на ALS?
Както спорадичните, така и семейните ALS са свързани с прогресивна загуба на моторни неврони. Симптомите на ALS зависят от това кои области на нервната система са засегнати. Те ще варират от човек на човек.
Медулата е долната половина на мозъчния ствол. Той контролира много от автономните функции на тялото. Те включват дишане, кръвно налягане и сърдечна честота. Увреждането на медулата може да причини:
- неясна реч
- дрезгавост
- затруднено преглъщане
- емоционална лабилност, която се характеризира с прекомерни емоционални реакции като смях или плач
- загуба на мускулния контур на езика или атрофия на езика
- излишната слюнка
- затруднено дишане
Кортикоспиналният тракт е част от мозъка, изградена от нервни влакна. Той изпраща сигнали от мозъка ви до гръбначния мозък. ALS уврежда кортикоспиналния тракт и причинява спастична слабост на крайниците.
Предният рог е предната част на гръбначния мозък. Дегенерацията тук може да причини:
- накуцване на мускулите или хлабава слабост
- загуба на мускули
- потрепвания
- проблеми с дишането, причинени от слабост в диафрагмата и други дихателни мускули
Ранните признаци на ALS могат да включват проблеми при изпълнение на ежедневните задачи. Например може да имате затруднения с изкачването на стълби или ставането от стол. Също така може да имате затруднения с говорене или преглъщане или слабост в ръцете и ръцете. Ранните симптоми обикновено се откриват в конкретни части на тялото. Те също са склонни да бъдат асиметрични, което означава, че се случват само от едната страна.
С напредването на болестта симптомите обикновено се разпространяват от двете страни на тялото. Двустранната мускулна слабост става честа. Това може да доведе до загуба на тегло от загуба на мускули. Сетивата, пикочните пътища и функцията на червата обикновено остават непокътнати.
АЛС влияе ли на мисленето?
Когнитивното увреждане е често срещан симптом на ALS. Промени в поведението могат да настъпят и без умствен упадък. Емоционалната лабилност може да се появи при всички страдащи от АЛС, дори и тези без деменция.
Невниманието и забавеното мислене са най-честите познавателни симптоми на ALS. Свързана с ALS деменция също може да възникне, ако има дегенерация на клетката във фронталния лоб. Свързаната с ALS деменция най-вероятно се появява, когато има фамилна анамнеза за деменция.
Как се диагностицира ALS?
ALS обикновено се диагностицира от невролог. Няма специфичен тест за ALS. Процесът на установяване на диагноза може да отнеме от седмици до месеци.
Вашият лекар може да започне да подозира, че имате ALS, ако имате прогресивно невромускулен спад. Те ще наблюдават нарастващи проблеми със симптоми като:
- мускулна слабост
- загуба
- потрепвания
- крампи
- контрактури
Тези симптоми могат да бъдат причинени и от редица състояния. Следователно диагнозата изисква вашия лекар да изключи други здравословни проблеми. Това става с поредица от диагностични тестове, включително:
- ЕМГ за оценка на електрическата активност на мускулите ви
- изследвания за нервна проводимост за тестване на нервната ви функция
- ЯМР, който показва кои части на вашата нервна система са засегнати
- кръвни тестове за оценка на общото ви здравословно състояние и хранене
Генетичните тестове също могат да бъдат полезни за хора с фамилна анамнеза за ALS.
Как се лекува ALS?
С напредването на ALS става по-трудно да се диша и усвоява храната. Засегнати са също кожата и подкожните тъкани. Много части на тялото се влошават и всички те трябва да бъдат лекувани по подходящ начин.
Поради това екип от лекари и специалисти често работят заедно за лечение на хора с ALS. Специалистите, участващи в екипа на ALS, могат да включват:
- невролог, който е квалифициран в управлението на ALS
- физиатър
- диетолог
- гастроентеролог
- трудов терапевт
- дихателен терапевт
- логопед
- социален работник
- специалист по психично здраве
- доставчик на пастирски грижи
Членовете на семейството трябва да говорят с хората с ALS за техните грижи. Хората с ALS може да се нуждаят от подкрепа при вземане на медицински решения.
Медикаменти
Понастоящем Riluzole (Rilutek) е единственото лекарство, одобрено за лечение на ALS. Той може да удължи живота с няколко месеца, но не може да премахне симптомите изцяло. Други лекарства могат да се използват за лечение на симптомите на ALS. Някои от тези лекарства включват:
- хинин бисулфат, баклофен и диазепам за спазми и спастичност
- нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС), антиконвулсивен габапентин, трициклични антидепресанти и морфин за управление на болката
- Neurodex, който е комбинация от витамини B-1, B-6 и B-12, за емоционална лабилност
Учените изследват използването на следното за подтип на наследствен ALS:
- коензим Q10
- СОХ-2 инхибитори
- креатин
- миноциклин
Те обаче все още не са доказали ефективността си.
Не е доказано, че терапията със стволови клетки е ефективно лечение на ALS.
Какви са усложненията на ALS?
Усложненията на ALS включват:
- задушаване
- пневмония
- недохранване
- язви в леглото
Каква е дългосрочната перспектива за хората с ALS?
Типичната продължителност на живота за човек с ALS е две до пет години. Приблизително 20 процента от пациентите живеят с ALS повече от пет години. Десет процента от пациентите живеят с болестта повече от 10 години.
Най-честата причина за смърт от ALS е дихателна недостатъчност. В момента няма лек за ALS. Въпреки това, медикаментите и поддържащите грижи могат да подобрят качеството ви на живот. Правилната грижа може да ви помогне да живеете щастливо и комфортно колкото е възможно по-дълго.
