Автозомно-доминантното поликистозно бъбречно заболяване (ADPKD) е наследствено генетично състояние. Това означава, че може да се предава от родител на дете.
Ако имате родител с ADPKD, може да сте наследили генетична мутация, която причинява заболяването. Забележимите симптоми на заболяването може да не се появят чак по-късно от живота.
Ако имате ADPKD, има вероятност всяко дете, което може да имате, също да развие състоянието.
Скринингът за ADPKD дава възможност за ранна диагностика и лечение, което може да намали риска от сериозни усложнения.
След диагноза ADPKD, Вашият лекар може да Ви препоръча да имате допълнителни текущи тестове, за да следите здравето си.
Прочетете, за да научите повече за семейния скрининг за ADPKD.
Как работи генетичният скрининг
Генетичните заболявания са причинени от генетични мутации или ненормални варианти на гени.
Наследствените генетични заболявания могат да се предават от родители на деца, ако децата наследят копия на засегнатите гени. Ето защо много генетични заболявания протичат в семействата.
Ако имате известна фамилна анамнеза за ADPKD, Вашият лекар може да Ви посъветва да помислите за генетичен скрининг. Това тестване може да ви помогне да научите дали сте наследили генетична мутация, за която се знае, че причинява болестта. Въпреки това могат да се получат фалшиво отрицателни резултати от теста.
За да проведе генетичен скрининг за ADPKD, Вашият лекар ще Ви насочи към генетик или генетичен съветник. Те ще ви попитат за семейната ви медицинска история, за да научите дали генетичното изследване може да е подходящо. Те могат също да ви помогнат да научите за потенциалните ползи, рискове и разходи за генетично тестване.
Ако решите да продължите напред с генетично изследване, медицински специалист ще вземе проба от кръв или слюнка. Те ще изпратят тази проба в лаборатория за генетично секвениране.
Вашият генетик или генетичен съветник може да ви помогне да разберете какво означават резултатите от вашите тестове.
Ранно откриване на ADPKD
ADPKD е хронично заболяване, което причинява образуване на кисти в бъбреците ви.
Може да не забележите никакви симптоми, докато кистите не станат многобройни или достатъчно големи, за да причинят болка, натиск или други симптоми.
Към този момент заболяването вече може да доведе до увреждане на бъбреците или други потенциално сериозни усложнения.
Внимателният скрининг може да помогне на вас и вашия лекар да откриете и лекувате заболяването, преди да се развият сериозни симптоми или усложнения.
Ако имате фамилна анамнеза за ADPKD, уведомете Вашия лекар. Може да ви насочат към генетик или генетичен съветник.
След преценка на вашата медицинска история, вашият лекар, генетик или генетичен съветник може да препоръча едно или повече от следните:
- генетично изследване за проверка за генетични мутации, които причиняват ADPKD
- рутинни образни тестове за проверка за кисти в бъбреците
- редовен мониторинг на кръвното налягане за проверка за високо кръвно налягане
- редовни тестове за урина, за да се провери за признаци на бъбречно заболяване
Ефективният скрининг може да позволи ранна диагностика и лечение на ADPKD, което може да помогне за предотвратяване на бъбречна недостатъчност или други усложнения.
Препоръки за членове на семейството
Ако някой от вашето семейство е диагностициран с ADPKD, уведомете Вашия лекар.
Попитайте ги дали вие или някакви деца, които имате, трябва да помислите за скрининг на болестта. Те могат да препоръчат генетичен скрининг или рутинни образни тестове, тестове за кръвно налягане или тестове за урина, за да проверят за признаци на заболяването.
Вашият лекар може също да насочи вас и членовете на вашето семейство към генетик или генетичен съветник. Те могат да ви помогнат да оцените шансовете, че вие или вашите деца ще развиете заболяването. Те могат също да ви помогнат да претеглите потенциалните ползи, рискове и разходи за генетично тестване.
Скрининг за аневризма на мозъка
ADPKD може да причини различни усложнения, включително мозъчни аневризми.
Мозъчната аневризма се образува, когато кръвен съд в мозъка ви се издуе необичайно. Ако аневризма се разкъсва или разкъсва, това може да причини потенциално животозастрашаващо мозъчно кървене.
Ако имате ADPKD, попитайте Вашия лекар дали трябва да бъдете прегледани за мозъчни аневризми. Вероятно ще ви попитат за вашата лична и семейна медицинска история на главоболие, аневризми, кръвоизливи в мозъка и инсулт.
В зависимост от вашата медицинска анамнеза и други рискови фактори, вашият лекар може да ви посъветва да бъдете прегледани за аневризми. Този скрининг може да се извърши с процедура, известна като магнитно-резонансна ангиография (MRA) или компютърна томография.
Вашият лекар може също да ви помогне да научите за потенциалните признаци и симптоми на мозъчна аневризма, както и за други потенциални усложнения на ADPKD. Това може да ви помогне да разпознаете усложнения, ако се развият.
Вашият лекар вероятно ще препоръча други видове текущи мониторингови тестове, за да оцени цялостното ви здравословно състояние и да потърси признаци, че ADPKD може да прогресира. Например, може да ви посъветват да имате рутинни кръвни изследвания, за да следите здравето на бъбреците си.
Генетиката на ADPKD
ADPKD се причинява от мутации в PKD1 или PKD2 гена. Тези гени дават на вашето тяло инструкции за производството на протеини, които поддържат правилното развитие и функциониране на бъбреците.
Около 10 процента от случаите на ADPKD са причинени от спонтанна мутация при човек, който няма фамилна анамнеза за заболяването. В останалите 90 процента от случаите хората с ADPKD наследяват ненормално копие на PKD1 или PKD2 гена от родител.
Всеки човек има две копия на гените PKD1 и PKD2, като по едно копие на всеки ген се наследява от всеки родител.
Човек трябва само да наследи едно ненормално копие на PKD1 или PKD2 гена, за да развие ADPKD.
Това означава, че ако имате един родител със заболяването, имате 50 процента вероятност или повече да наследите копие на засегнатия ген и да развиете ADPKD. Ако имате двама родители с болестта, рискът от развитие на състоянието се увеличава.
Ако имате ADPKD, а партньорът ви не го прави, всяко дете, което може да имате, ще има 50 процента шанс или повече да наследи засегнатия ген и да развие заболяването. Ако и вие, и вашият партньор имате ADPKD, шансовете на детето ви да развие болестта се увеличават.
Ако вие или вашето дете имате две копия на засегнатия ген, това може да доведе до по-тежък случай на ADPKD.
Когато ADPKD е причинен от мутирано копие на PKD2 гена, той има тенденция да причини по-тежък случай на заболяването, отколкото когато е причинен от мутация на PKD1 гена.
Отвеждането
Повечето случаи на ADPKD се развиват при хора, които са наследили генетична мутация от един от родителите си. От своя страна хората с ADPKD потенциално могат да предадат мутационния ген на децата си.
Ако имате фамилна анамнеза за ADPKD, Вашият лекар може да препоръча генетично изследване, рутинни образни тестове или и двете за скрининг на заболяването.
Ако имате ADPKD, Вашият лекар може също да препоръча скрининг на всички деца, които може да имате за състоянието.
Вашият лекар може също да препоръча рутинен скрининг за усложнения.
Говорете с Вашия лекар, за да научите повече за скрининга за ADPKD.
