ADPKD: Симптоми, лечение и др

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-17 11:12

Автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване (ADPKD) е хронично състояние, което причинява нарастване на кисти в бъбреците.

Той засяга приблизително 1 на 400 до 1000 души, съобщава Националният институт за диабет и храносмилателни и бъбречни заболявания.

Прочетете, за да научите за симптомите, причините и лечението му.

Симптоми на ADPKD

ADPKD може да причини различни симптоми, включително:

главоболие
болка в гърба
болка в страни
кръв в урината ви
увеличен размер на корема
усещане за пълнота в корема

Състоянието също ви излага на риск от усложнения, като:

високо кръвно налягане
инфекции на пикочните пътища
кисти на черния дроб или панкреаса
ненормални сърдечни клапи
мозъчна аневризма
бъбречна недостатъчност

Симптомите често се развиват в зряла възраст, на възраст между 30 и 40 години, въпреки че могат да се появят и в по-напреднала възраст. В някои случаи симптомите се появяват в детска или юношеска възраст.

Симптомите на това състояние с времето се задълбочават.

Причини за ADPKD

ADPKD е наследствено генетично състояние.

В повечето случаи то е резултат от мутация на PKD1 гена.

За да се развие ADPKD, някой трябва да има едно копие на засегнатия ген. Обикновено наследяват засегнатия ген от един от родителите си, но в редки случаи генетичната мутация може да възникне спонтанно.

Ако имате ADPKD и вашият партньор не го има, всички деца, които може да имате заедно, имат 50 процента шанс да развият заболяването.

Диагностика на ADPKD

За да диагностицира ADPKD, Вашият лекар ще Ви попита за вашите симптоми, лична медицинска история и фамилна медицинска история.

Те могат да поръчат ултразвуков преглед или образни тестове, за да проверят за кисти и други потенциални причини за вашите симптоми.

Те могат също така да поръчат генетично тестване, за да научат дали имате генетична мутация, която причинява ADPKD. Ако имате засегнатия ген, той може да насърчи всички деца, че трябва да се подложите и на генетично изследване.

Лечения за ADPKD

Не е известно лекарство за ADPKD. Налични са обаче лечения, които да помогнат за овладяване на болестта и нейните потенциални усложнения.

За да помогне за забавянето на развитието на ADPKD, Вашият лекар може да Ви предпише толваптан (Jynarque). Това е единственото лекарство, което Администрацията по храните и лекарствата (FDA) одобри специално за лечение на ADPKD. Лекарството може да помогне за забавяне или предотвратяване на бъбречна недостатъчност.

В зависимост от вашето конкретно състояние и нужди от лечение, вашият лекар може също да добави едно или повече от следните на вашия план за лечение:

промени в начина на живот, за да понижат кръвното налягане и насърчават здравето на бъбреците
лекарства за намаляване на кръвното налягане, облекчаване на болката или лечение на инфекции, които могат да се появят в бъбреците, пикочните пътища или други области
операция за отстраняване на кисти, които причиняват сериозна болка

Управлението на ADPKD и спазването на вашия план за лечение може да бъде предизвикателство, но е жизненоважно за забавяне на развитието на болестта.

Ако вашият лекар Ви предпише толваптан (Jynarque), ще трябва да правите редовни тестове, за да прецените здравето на черния си дроб, тъй като лекарствата могат да причинят увреждане на черния дроб. Вашият лекар също ще следи отблизо здравето на вашите бъбреци, за да види дали състоянието е стабилно или прогресира.

Ако развиете бъбречна недостатъчност, ще трябва да получите диализа или бъбречна трансплантация, за да компенсирате загубата на бъбречната функция.

Говорете с Вашия лекар, за да научите повече за възможностите за лечение, включително потенциалните ползи, рискове и цена на различните подходи за лечение.

Странични ефекти от лечението на ADPKD

Повечето от лекарствата, които Вашият лекар може да разгледа, за да Ви помогнат да лекувате или управлявате ADPKD, носят известен риск от странични ефекти.

Например, Jynarque може да причини прекомерна жажда, често уриниране и в някои случаи сериозно увреждане на черния дроб. Някои хора, които са приемали това лекарство, са развили чернодробна недостатъчност, която е необходима чернодробна трансплантация за лечение.

Други лечения, насочени към специфични симптоми на ADPKD, също могат да причинят странични ефекти. За да научите повече за потенциалните странични ефекти от различни лечения, консултирайте се с Вашия лекар.

Ако смятате, че може да сте развили нежелани реакции от лечението, уведомете Вашия лекар веднага. Може да препоръчат промени в лечебния Ви план.

Вашият лекар също има вероятност да назначи рутинни тестове, докато се подлагате на определени лечения, за да проверите за признаци на увреждане на черния дроб или други странични ефекти.

Продължителност на живота и перспективи с ADPKD

Продължителността на живота и перспективата Ви с ADPKD зависят от няколко фактора, включително:

специфичната генетична мутация, която причинява ADPKD
всички усложнения, които развивате
лечение, което получавате и доколко се придържате към своя план за лечение
цялостното ви здраве и начин на живот

Говорете с вашия лекар, за да научите повече за вашето състояние и прогноза. Когато ADPKD се диагностицира рано и се управлява ефективно, хората са по-склонни да поддържат пълноценен, активен живот. Например, много хора с ADPKD, които все още работят, когато са диагностицирани, са в състояние да продължат кариерата си.

Практикуването на здравословни навици и спазването на препоръчания от Вашия лекар план за лечение може да помогне за предотвратяване на усложнения и поддържане на бъбреците по-здрави за по-дълго време.