Акантоцити срещу ехиноцити
Акантоцитът е подобен на друг анормален червен кръвен елемент, наречен ехиноцит. Ехиноцитите също имат шипове на клетъчната повърхност, въпреки че са по-малки, редовно оформени и разположени по-равномерно върху клетъчната повърхност.
Името ехиноцит идва от гръцките думи „ехинос” (което означава „таралеж”) и „китос” (което означава „клетка”).
Ехиноцитите, наричани също бури клетки, са свързани с бъбречно заболяване в краен стадий, чернодробно заболяване и дефицит на ензима пируват киназа.
Как се диагностицира акантоцитозата?
Акантоцитозата се отнася до ненормално присъствие на акантоцити в кръвта. Тези неправилно затворени червени кръвни клетки могат да се видят върху периферна кръв.
Това включва поставяне на проба от кръвта върху стъклен слайд, оцветяване и разглеждане под микроскоп. Важно е да използвате прясна кръвна проба; в противен случай акантоцитите и ехиноцитите ще изглеждат еднакво.
За да диагностицира всяко основно състояние, свързано с акантоцитоза, Вашият лекар ще вземе пълна медицинска история и ще попита за вашите симптоми. Те също така ще питат за възможни наследствени условия и ще направят физически изпит.
Освен кръвен маз, лекарят ще назначи пълна кръвна картина и други изследвания. Ако подозират невронно засягане, те могат да наредят изследване с ЯМР на мозъка.
Причини и симптоми на акантоцитоза
Някои видове акантоцитоза се наследяват, а други се придобиват.
Наследствена акантоцитоза
Наследствената акантоцитоза е резултат от специфични генни мутации, които се наследяват. Генът може да бъде наследен от един родител или от двамата родители.
Ето някои специфични наследствени условия:
Neuroacanthocytosis
Невроакантоцитозата се отнася до акантоцитозата, свързана с неврологични проблеми. Те са много редки, с приблизително разпространение от един до пет случая на 1 000 000 население.
Това са прогресивно дегенеративни състояния, включително:
- Хънтингтън-acanthocytosis. Това обикновено се появява на 20-те години.
- Синдром на Маклеод. Това може да се появи на възраст от 25 до 60 години.
- Хънтингтънска болест 2 (HDL2). Това обикновено се появява в млада зряла възраст.
- Пантотенатна киназа-свързана невродегенерация (PKAN). Това обикновено се появява при деца под 10 години и бързо прогресира.
Симптомите и прогресията на заболяването варират в зависимост от индивидуалността. Като цяло симптомите включват:
- ненормални неволни движения
- когнитивен упадък
- припадъци
- дистония
Някои хора могат да изпитат и психиатрични симптоми.
Все още няма лек за невроакантоцитоза. Но симптомите могат да бъдат лекувани. Налични са клинични изпитвания и организации за подкрепа на невроакантоцитоза.
беталипопротеинемия
Абеталипопротеинемията, известна още като синдром на Басен-Корнцвайг, е резултат от наследяване на една и съща генна мутация от двамата родители. Тя включва невъзможност за усвояване на диетични мазнини, холестерол и мастноразтворими витамини, като витамин Е.
Абеталипопротеинемията обикновено се появява в ранна детска възраст и може да се лекува с витамини и други добавки.
Симптомите могат да включват:
- неуспех да процъфтява като бебе
- неврологични затруднения, като лош контрол на мускулите
- бавно интелектуално развитие
- храносмилателни проблеми, като диария и неприятно ухаещи изпражнения
- проблеми с очите, които прогресивно се влошават
Придобита акантоцитоза
Много клинични състояния са свързани с акантоцитоза. Въпросният механизъм не винаги се разбира. Ето някои от тези условия:
- Тежка чернодробна болест. Смята се, че акантоцитозата е резултат от дисбаланс на холестерола и фосфолипидите върху мембраните на кръвните клетки. Може да се обърне с чернодробна трансплантация.
- Премахване на далак. Спленектомията често се свързва с акантоцитоза.
- Анорексия нервоза. Акантоцитозата се среща при някои хора с анорексия. Може да се обърне с лечение на анорексия.
- Хипотиреоидизъм. Приблизително 20 процента от хората с хипотиреоидизъм развиват лека акантоцитоза. Акантоцитозата е свързана и със силно напреднал хипотиреоидизъм (микседем).
- Миелодиплазия. Някои хора с този вид кръвен рак развиват акантоцитоза.
- Сфероцитоза. Някои хора с това наследствено заболяване на кръвта могат да развият акантоцитоза.
Други състояния, които могат да включват акантоцитоза, са кистозна фиброза, цьолиакия и тежко недохранване.
За вкъщи
Акантоцитите са ненормални червени кръвни клетки, които имат неправилни шипове по клетъчната повърхност. Те са свързани с редки наследствени условия, както и с по-чести придобити условия.
Лекарят може да постави диагноза въз основа на симптоми и петна от периферна кръв. Някои видове наследствена акантоцитоза са прогресиращи и не могат да бъдат излекувани. Придобитата акантоцитоза обикновено се лекува, когато основното състояние се лекува.
