Ако търсите информация за неинвазивни пренатални изследвания (NIPT), вероятно сте в първия триместър на бременността. Първо, поздравления! Поемете дълбоко въздух и оценете колко далеч вече сте стигнали.
Макар че това време носи както радост, така и вълнение, ние знаем, че тези ранни дни могат също да разпалят трептения, когато вашата OB-GYN или акушерка започне да обсъжда генетично тестване. Изведнъж това става истинско за всяка мечка майка, която трябва да избере дали да прегледа или не нещо, което би могло да повлияе на нейното пъпче.
Ние разбираме, че тези решения по пътя ви към родителството могат да бъдат трудни. Но един начин да се почувствате по-уверени е да бъдете добре информирани. Ще ви помогнем да се ориентирате какъв е скрининговият тест на NIPT, както и какво може (и не може) да ви каже - така ще се почувствате по-овластени да направите най-добрия избор за вас.
Обяснение на NIPT екрана
Пренаталният тест NIPT понякога се нарича неинвазивен пренатален екран (NIPS). До 10 седмици на бременността вашият доставчик на здравни услуги може да говори с вас за този избирателен тест като опция, която да ви помогне да определите дали вашето бебе е изложено на риск от генетични отклонения, като хромозомни разстройства.
Най-често тестът определя риска от нарушения като синдром на Даун (тризомия 21), синдром на Едуардс (тризомия 18) и синдром на Патау (тризомия 13), както и състояния, причинени от липсващи или допълнителни Х и Y хромозоми.
Кръвният тест изследва малки парченца безклетъчна ДНК (cfDNA) от плацентата, които присъстват в кръвта на бременната жена. cfDNA се създава, когато тези клетки умират и се разграждат, отделяйки малко ДНК в кръвния поток.
Важно е да знаете, че NIPT е скринингов тест, а не диагностичен тест. Това означава, че не може да диагностицира генетично състояние със сигурност. Той обаче може да предвиди дали рискът от генетично състояние е висок или нисък.
От положителна страна, cfDNA също държи отговора на голям въпрос: дали носиш момче или момиче. Да, този пренатален тест може да разкрие пола на вашето бебе през първия триместър - по-рано от всеки ултразвук!
Как се прави NIPT
NIPT се осъществява с обикновен кръвен кръвен майчин, така че не представлява риск за вас или вашето бебе. След като се вземе кръвта ви, тя ще бъде изпратена в конкретна лаборатория, чиито техници ще анализират резултатите.
Резултатите ще бъдат изпратени до вашия OB-GYN или акушерски кабинет в рамките на 8 до 14 дни. Всеки офис може да има различна политика за предоставяне на резултати, но някой от персонала на вашия доставчик на здравни услуги вероятно ще ви се обади и ще ви посъветва от там.
Ако поддържате пола на бебето си голяма изненада (дори и на вас) до техния „рожден ден“, напомнете на медицинските си служители да пазят тази подробност за вашите резултати от NIPT.
Кой трябва да получи пренатален тест на NIPT
Въпреки че е по избор, NIPT обикновено се предлага на жени въз основа на препоръките и протоколите на нейния OB-GYN или акушерката. Съществуват обаче някои рискови фактори, които могат да накарат вашите доставчици да го препоръчат по-силно.
Според този преглед от 2013 г. на NIPT, някои от тези рискови фактори включват:
- възраст на майката на 35 и повече при раждане
- лична или семейна анамнеза за бременност с хромозомна аномалия
- аномалия на майката или бащината хромозома
Решението да се направи скрининг на NIPT е много лично решение, така че е добре да отделите време, което е необходимо, за да определите кое е най-доброто за вас. Ако изпитвате затруднения, помислете за разговор с вашия доставчик на здравно обслужване или генетичен съветник, който може да помогне за справяне с вашите проблеми и по-добре да ви информира.
Разбиране какво означават резултатите от NIPT теста
NIPT измерва феталната cfDNA в кръвообращението на майката, която идва от плацентата. Това се нарича фетална фракция. За възможно най-точните резултати от теста феталната фракция трябва да бъде над 4 процента. Това обикновено се случва около 10-та седмица от бременността и затова тестът се препоръчва след този период.
Има няколко начина, по които феталната cfDNA може да бъде анализирана. Най-често срещаният начин е да се определи количеството както на майката, така и на плода cfDNA. Тестът ще разгледа специфични хромозоми, за да се установи дали процентът на cfDNA от всяка от тези хромозоми се счита за „нормален“.
Ако попадне в рамките на стандартния диапазон, резултатът ще бъде „отрицателен“. Това означава, че плодът има намален риск от генетичните състояния, причинени от въпросните хромозоми.
Ако cfDNA е повече от стандартния обхват, това може да доведе до "положителен" резултат, което означава, че плодът може да има повишен риск от генетично състояние. Но моля, бъдете успокоени от това: NIPT не е 100 процента категоричен. Положителните резултати изискват допълнително изследване, за да се потвърди всяко истинно-положително фетално хромозомно нарушение или свързано разстройство.
Трябва също да споменем, че съществува също много нисък риск от получаване на фалшиво отрицателен NIPT резултат. В този случай бебе може да се роди с генетична аномалия, която не е била открита с NIPT или допълнителни скрининги през целия период на бременността.
Колко точно е NIPT?
Според това проучване от 2016 г. NIPT има много висока чувствителност (истински положителен процент) и специфичност (истински отрицателен процент) за синдром на Даун. За други състояния като синдром на Едуардс и Патау чувствителността е малко по-ниска, но все пак силна.
Важно е да повторите обаче, че тестът не е 100 процента точен или диагностичен.
Тази статия, публикувана през 2015 г., документира няколко обяснения за фалшиво положителни и фалшиво отрицателни резултати, като ниски фетални нива на cfDNA, изчезващи близнаци, аномалия на хромозомата на майката и други генетични аномалии, възникващи в рамките на плода.
В това проучване за 2016 г. относно фалшиво отрицателни резултати от NIPT беше установено, че за всяка 1 от 426 проби от хора с висок риск за често срещани хромозомни отклонения, тризомия 18 (синдром на Едуардс) или тризомия 21 (синдром на Даун) е недиагностицирана поради специфични биологични разлики в самата хромозома.
Фалшиви положителни резултати от NIPT скрининг също могат да се случат. Ако имате положителен резултат от NIPT, вашият доставчик на здравни услуги вероятно ще поръча допълнителни диагностични тестове. В някои случаи тези диагностични тестове показват, че в края на краищата бебето няма хромозомни аномалии.
Допълнителни генетични тестове
Ако вашите скрининг тестове за NIPT се върнат положителни, вашият OB-GYN или акушерка може да препоръча допълнителни диагностични генетични тестове, както е посочено в тази статия от 2013 г. Някои от тези тестове са по-инвазивни, включително пренатална хорионна проба на хорионния вирус (CVS) и амниоцентеза.
CVS тестът взема малка проба от клетки от плацентата, докато амниоцентезата взема проба от околоплодна течност. И двата теста могат да определят дали плодът има хромозомни аномалии с по-голяма диагностична сигурност.
Тъй като тези два теста могат да донесат малкия риск от спонтанен аборт, те се препоръчват избирателно и предпазливо въз основа на съвместното решение между вас и вашия медицински екип.
Това каза, че могат да се предложат допълнителни неинвазивни скрининги, включително първата оценка на риска от триместър, която обикновено се прави на 11 до 14 седмици, четворния скрининг на 15 до 20 седмици и на 18 до 22 седмици, структурното изследване на плода, извършено чрез ултразвук,
Отвеждането
Пренаталният тест на NIPT е надежден инструмент за избор на скрининг, използван за оценка на генетичния риск от фетална хромозомна аномалия, като синдром на Даун, през първия триместър на бременността.
Често се препоръчва по-силно, когато очакващата майка има рискови фактори за тези генетични нарушения. Въпреки че тестът не е диагностичен, той може да бъде информативна стъпка към познаването на повече за здравето на вашето бебе - и за секса също!
В крайна сметка NIPT е ваш избор и може да окаже емоционално въздействие върху всеки, който обмисля теста. Ако имате някакви въпроси или притеснения относно NIPT екрана, говорете с вашия доверен OB-GYN или акушерка за насоки и поддръжка.
