MTHFR генни варианти: симптоми, лечение, тестване и други

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-17 11:12

Какво е MTHFR?

Може би сте виждали съкращението „MTHFR” да изскочи в последните здравни новини. На пръв поглед може да изглежда като проклятие, но всъщност се отнася до сравнително често срещана генетична мутация.

MTHFR означава метилентетрахидрофолат редуктаза. Привличането на внимание се дължи на генетична мутация, която може да доведе до високи нива на хомоцистеин в кръвта и ниски нива на фолат и други витамини.

Има опасения, че някои здравословни проблеми са свързани с MTHFR мутации, така че тестовете стават все по-масови през годините.

Варианти на мутацията на MTHFR

Можете да имате една или две мутации - или нито една - върху MTHFR гена. Тези мутации често се наричат варианти. Вариант е част от ДНК на гена, който обикновено е различен или варира от човек на човек.

Наличието на един вариант - хетерозиготен - е по-малко вероятно да допринесе за здравословни проблеми. Някои хора смятат, че наличието на две мутации - хомозиготни - може да доведе до по-сериозни проблеми. Има два варианта или форми на мутации, които могат да възникнат върху MTHFR гена.

Конкретни варианти са:

• C677T. Около 30 до 40 процента от американското население може да има мутация в позиция на ген C677T. Приблизително 25 процента от хората с испанско произход и 10 до 15 процента от кавказки произход са хомозиготни за този вариант.
• A1298C. Има ограничени изследвания по отношение на този вариант. Наличните изследвания обикновено са базирани на географска или етническа основа. Например проучване от 2004 г., фокусирано върху 120 кръводарители на ирландско наследство. От донорите 56, или 46,7 процента са били хетерозиготни за този вариант, а 11, или 14,2 процента, са хомозиготни.
• Възможно е също така да придобиете както C677T, така и A1298C мутации, което е по едно копие от всяка.

Генетичните мутации се наследяват, което означава, че ги придобивате от родителите си. При зачеването получавате по едно копие на MTHFR гена от всеки родител. Ако и двете имат мутации, рискът от хомозиготна мутация е по-висок.

Симптоми на MTHFR мутация

Симптомите варират от човек на човек и от вариант до вариант. Ако направите бързо търсене в Интернет, вероятно ще намерите много уебсайтове, които твърдят, че MTHFR директно причинява редица условия.

Имайте предвид, че изследванията около MTHFR и неговите ефекти все още се развиват. Доказателства, свързващи повечето от тези здравословни състояния с MTHFR, понастоящем липсват или са опровергани.

Повече от вероятно, освен ако нямате проблеми или не сте направили тестване, никога няма да станете наясно със състоянието си на MTHFR мутация.

Условията, за които се предлага да бъдат свързани с MTHFR, включват:

• сърдечно-съдови и тромбоемболични заболявания (по-специално кръвни съсиреци, инсулт, емболия и инфаркти)
• депресия
• безпокойство
• биполярно разстройство
• шизофрения
• рак на дебелото черво
• остра левкемия
• хронична болка и умора
• болка в нерва
• мигрена
• повтарящи се спонтанни аборти при жени в детеродна възраст
• бременности с дефекти на невралната тръба, като спина бифида и аненцефалия

Научете повече за успешна бременност с MTHFR.

Рискът вероятно се увеличава, ако човек има два варианта на ген или е хомозиготен за мутацията на MTHFR.

Тестване за MTHFR мутации

Различни здравни организации - включително Американския колеж акушер-гинеколози, Колежът на американските патолози, Американският колеж по медицинска генетика и Американската сърдечна асоциация - не препоръчват тестване за варианти, освен ако човек също има много високи нива на хомоцистеин или други показатели за здравето.

Все пак може да ви е любопитно да откриете своя индивидуален MTHFR статус. Помислете да посетите Вашия лекар и да обсъдите плюсовете и минусите на тестването.

Имайте предвид, че генетичното тестване може да не се покрива от вашата застраховка. Обадете се на вашия оператор, ако обмисляте да се тествате, за да поискате разходи.

Някои комплекти за генетично тестване у дома предлагат и скрининг за MTHFR. Примерите включват:

• 23andMe е популярен избор, който предоставя информация за генетичното потекло и здравето. Освен това е сравнително евтин ($ 200). За да извършите този тест, вие депозирате слюнка в епруветка и я изпращате по пощата в лаборатория. Резултатите отнемат шест до осем седмици.
• My Home MTHFR ($ 150) е друга опция, която се фокусира специално върху мутацията. Тестът се извършва чрез събиране на ДНК от вътрешната страна на бузата с тампони. След изпращане на образеца, резултатите отнемат една до две седмици.

Лечение на свързани здравословни проблеми

Наличието на MTHFR вариант не означава, че се нуждаете от медицинско лечение. Това просто може да означава, че трябва да приемате добавка с витамин В.

Обикновено се изисква лечение, когато имате много високи нива на хомоцистеин, почти винаги над нивото, което се приписва на повечето MTHFR варианти. Вашият лекар трябва да изключи други възможни причини за повишен хомоцистеин, които могат да възникнат с или без MTHFR варианти.

Други причини за висок хомоцистеин включват:

• хипотиреоидизъм
• състояния като диабет, висок холестерол и високо кръвно налягане
• затлъстяване и бездействие
• някои лекарства, като аторвастатин, фенофибрат, метотрексат и никотинова киселина

Оттам лечението ще зависи от причината и не е задължително да се вземе предвид MTHFR. Изключение е, когато сте били диагностицирани едновременно с всички от следните състояния:

• високи нива на хомоцистеин
• потвърдена MTHFR мутация
• недостиг на витамини във фолат, холин или витамини B-12, B-6 или рибофлавин

В тези случаи Вашият лекар може да предложи добавки за справяне с недостатъците, заедно с лекарства или лечения за справяне с конкретното здравословно състояние.

Хората с MTHFR мутации може също да пожелаят да предприемат превантивни мерки за понижаване на нивата на хомоцистеина. Една превантивна мярка е промяната на определен избор на начин на живот, което може да помогне без използването на лекарства. Примерите включват:

• спирате пушенето, ако пушите
• получаване на достатъчно упражнения
• яде здравословна, балансирана диета

Усложнения при бременност

Повтарящите се спонтанни аборти и дефекти на невралната тръба потенциално са свързани с MTHFR. Информационният център за генетични и редки болести казва, че проучванията сочат, че жените, които имат два варианта на C677T, са изложени на повишен риск да имат дете с дефект на невралната тръба.

Проучване от 2006 г. разглежда жени с анамнеза за повтарящи се аборти. Той установява, че 59 процента от тях имат множество хомозиготни генни мутации, включително MTHFR, свързани със съсирването на кръвта, срещу само 10 процента от жените в контролната категория.

Поговорете с вашия лекар за тестване, ако някоя от следните ситуации се отнася за вас:

• Преживели сте няколко необясними аборти.
• Имали сте дете с дефект на невралната тръба.
• Знаете, че имате мутацията на MTHFR и сте бременна.

Въпреки че има малко доказателства в подкрепа на това, някои лекари предлагат да се вземат лекарства за съсирване на кръвта. Може да се препоръча и допълнителна добавка на фолати.

Потенциална добавка

Мутацията на ген на MTHFR инхибира начина, по който тялото обработва фолиева киселина и други важни витамини от група В. Промяната на добавката на това хранително вещество е потенциален акцент в противодействието на неговите ефекти.

Фолиевата киселина всъщност е създадена от човека версия на фолат, естествено срещащо се хранително вещество, намиращо се в храните. Приемането на бионалична форма на фолат - метилиран фолат - може да помогне на тялото ви да го усвои по-лесно.

Повечето хора се насърчават да приемат мултивитамин, който съдържа поне 0,4 милиграма фолиева киселина всеки ден.

Бременните жени не се насърчават да сменят пренатални витамини или да се грижат само въз основа на техния MTHFR статус. Това означава да приемате стандартната доза от 0,6 милиграма фолиева киселина дневно.

Жените с анамнеза за дефекти на невралната тръба трябва да говорят със своя лекар за конкретни препоръки.

Мултивитамините, съдържащи метилиран фолат, включват:

• Thorne Basic Хранителни вещества 2 / Ден
• Smarty Pants Adult Complete
• Mam Bird Пренатални витамини

Говорете с Вашия лекар, преди да промените витамините и добавките. Някои могат да пречат на други лекарства или лечения, които получавате.

Вашият лекар може също да ви предложи предписани витамини, които съдържат фолат срещу фолиева киселина. В зависимост от вашата застраховка, разходите за тези опции могат да варират в сравнение с разновидностите без рецепта.

Диетични съображения

Яденето на храни, богати на фолати, може да помогне естествено да поддържа нивата на този важен витамин. Все пак може да се наложи добавка.

Добрият избор на храна включва:

• протеини като варен боб, грах и леща
• зеленчуци като спанак, аспержи, маруля, цвекло, броколи, царевица, брюкселско зеле и бок чой
• плодове като канталупа, медена роса, банан, малини, грейпфрут и ягоди
• сокове като портокал, консервиран ананас, грейпфрут, домат или друг зеленчуков сок
• фъстъчено масло
• слънчогледови семки

Хората с MTHFR мутации може да искат да избягват храни, които съдържат синтетичната форма на фолат, фолиева киселина - въпреки че не са ясни доказателства, че това е необходимо или полезно.

Не забравяйте да проверите етикетите, тъй като този витамин се добавя към много обогатени зърна, като паста, зърнени храни, хляб и брашно, произведено в търговската мрежа.

Научете повече за разликата между фолат и фолиева киселина.

Отвеждането

Вашият MTHFR статус може или не може да повлияе на вашето здраве. Необходими са повече изследвания, за да се определи истинското въздействие, ако има такова, свързано с вариантите.

Отново много уважавани здравни организации не препоръчват тестване за тази мутация, особено без други медицински показания. Говорете с вашия лекар за ползите и рисковете от тестването, както и за всички други притеснения, които може да имате.

Продължете да се храните добре, да спортувате и да практикувате други навици за здравословен начин на живот, за да поддържате цялостното си благополучие.