Рискове за генетична мутация на BRCA: етническа принадлежност, генетика и др

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-17 11:12

Преглед

Вашата ДНК е като план, който може да бъде разграден на парчета, наречени гени. Тези гени казват на тялото ви как да изгражда важни молекули като протеини.

Постоянните промени в ДНК последователността на ген се наричат мутации. Те могат да повлияят на начина, по който тялото ви чете плана. Някои мутации - като BRCA генни мутации - протичат в семейства и са свързани с повишен риск за някои видове рак, като рак на гърдата и яйчниците.

И така, как да разберете дали трябва да се тествате за мутация на гена BRCA? Ето разбивка на рисковите фактори и какво означава да имаме тази генна мутация.

Какво представляват BRCA мутациите?

Нещата не винаги вървят както е планирано във вашите клетки. Понякога клетките растат твърде бързо или ДНК става повредена. Определени протеини - наречени протеини, подтискащи тумора - встъпват, когато тези неща се случват, и решават проблема, като забавят растежа на клетките, поправят увредената ДНК и дори насочват някои увредени клетки да спрат да работят напълно.

BRCA1 и BRCA2 са гени, които кодират протеини, подтискащи тумора. BRCA генните мутации могат да предизвикат неправилно изграждане или сгъване на тези протеини. Това им пречи да си вършат работата.

Ракът може да бъде причинен от клетки, които растат извън контрол или повредена ДНК. Раковите заболявания, най-свързани с BRCA мутации, са рак на гърдата и рак на яйчниците.

Мутациите в BRCA са нечести, но се наследяват. Рискът от мутация на BRCA е свързан с вашата фамилна история.

Получавате две копия на всеки от вашите гени - по едно от всеки биологичен родител. Ако някой от вашите родители е пренесъл мутация на BRCA, имате 50 процента шанс сами да имате тази мутация.

Ако имате член на семейството с известна мутация на BRCA или ако отговаряте на препоръките за скрининг, можете да направите генетичен тест, за да проверите за BRCA мутации. Този тест използва малка проба кръв или слюнка и обикновено отнема около един месец, за да получи резултати.

Ракови рискове, свързани с BRCA мутации

Според проучване в JAMA, около 72 процента от жените с мутация на BRCA1 и 69 процента от жените с мутация на BRCA2 ще получат диагноза рак на гърдата до 80-годишна възраст. За сравнение около 12 процента от всички жени ще развият рак на гърдата по време на живота.

Тази тенденция важи и за рак на яйчниците. Същото проучване съобщава, че около 44 процента от жените с мутация на BRCA1 и 17 процента от жените с мутация на BRCA2 ще получат диагноза за рак на яйчниците до 80-годишна възраст. Това се сравнява с 1,3 процента от всички жени, които ще развият рак на яйчника по време на живота си.

BRCA мутациите също могат да увеличат риска от други видове рак. Те включват рак на фалопиевата тръба, панкреаса и перитонеума, както и рак на кожата. Мъжете с BRCA мутации също имат по-висок риск от рак на гърдата, панкреаса и простатата.

Важно е да запомните, че това, че имате мутация на BRCA, не означава, че ще развиете рак от всякакъв вид. Докато хората с BRCA мутации имат по-висок риск за тези ракови заболявания, много хора с BRCA мутации никога няма да развият рак.

Етничност и мутации на BRCA

Тъй като мутацията на BRCA е наследствена, вашето потекло може да играе роля за вашия риск от мутация на BRCA. Хората с еврейско наследство на Ашкенази са изложени на повишен риск от мутации на BRCA. Холандски, френски канадски, исландски и норвежки хора също могат да носят мутации на BRCA.

Едно проучване от 2009 г. в списанието Cancer разглежда връзката между етническата принадлежност и мутациите на BRCA в Съединените щати. Той съобщава, че BRCA мутациите, по-специално мутациите на BRCA1, са по-вероятни сред самоотчетените жени с африканско или латиноамериканско потекло. Въпросът кои мутации са по-чести в тези групи е област на настоящото изследване.

Етническата принадлежност може също да играе роля в това, кой получава генетични консултации и тестове. Неотдавнашно проучване в Рака установи, че лекарите може да са по-малко вероятно да обсъждат генетично консултиране и тестване с чернокожи и испаноязични испаноядци, изложени на риск от пренасяне на мутации BRCA.

Това проучване и други подобни могат да помогнат на лекарите да гарантират, че всички хора с рискови фактори за BRCA мутации имат еднакъв достъп до генетични услуги.

Кой трябва да се тества?

За да прецени вашите рискови фактори за BRCA мутации, вашият лекар може да използва скринингов инструмент за събиране на информация за вашата лична история и фамилна история. Вашият лекар може да зададе въпроси като:

• Вие или близък роднина сте получавали диагноза рак на гърдата преди 50-годишна възраст или преди менопаузата?
• Вие или близък роднина имате ли рак и в двете гърди?
• Вие или близък роднина имате ли рак на гърдата и яйчниците?
• Вие или близък роднина сте мъж, който е имал рак на гърдата?
• Имате ли еврейско наследство на Ашкенази?
• Някой от вашите роднини има ли известна мутация на BRCA?

Вашият лекар може да ви препоръча да говорите с генетичен съветник, за да обсъдите плюсовете и минусите на тестването. Съветник може да ви помогне да решите дали генетичното изследване е подходящо за вас или вашето семейство. Те могат също да ви помогнат да разберете резултатите от теста и вашите опции след тестване.

Ами ако тествам положително?

За хора, които получават положителни резултати от генетичен тест за BRCA мутации, опциите включват подобрен скрининг и процедури за намаляване на риска.

Подобреният скрининг обикновено означава започване на прегледи на гърдата и мамография по-рано и по-честото им провеждане. В допълнение към прегледите на гърдата, мъжете с BRCA мутации могат да се възползват от редовен скрининг за рак на простатата.

Някои хора с мутации на BRCA избират процедури за намаляване на риска като операции за отстраняване на фалопиевите тръби, яйчници или гърди, за да намалят значително риска от развитие на рак.

Отвеждането

Важно е да знаете и разбирате риска за мутацията на гена BRCA. Ако имате някой от рисковите фактори по-горе, консултирайте се с Вашия лекар относно генетичното тестване и консултиране. Ако вече сте диагностицирани с рак на яйчниците, може също да искате да разберете дали имате някоя от двете мутации на BRCA ген.

Ако получите положителен резултат от теста, говорете с вашия лекар за всички ваши превантивни възможности.