Крехка костна болест (Osteogenesis Imperfecta)

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-17 11:12

Какво е чуплива костна болест?

Болестта на крехките кости е разстройство, което води до крехки кости, които се счупват лесно. Обикновено присъства при раждането, но се развива само при деца, които имат фамилна анамнеза за заболяването.

Заболяването често се нарича остеогенеза имперфекта (OI), което означава „несъвършено оформена кост.“

Болестта на крехките кости може да варира от лека до тежка. Повечето случаи са леки, което води до малко фрактури на костите. Тежките форми на заболяването обаче могат да причинят:

загуба на слуха
сърдечна недостатъчност
проблеми с гръбначния мозък
постоянни деформации

OI понякога може да бъде животозастрашаващо, ако се появи при бебета, преди или малко след раждането. Приблизително един от 20 000 души ще развие крехко заболяване на костите. Среща се еднакво сред мъжете и жените и сред етническите групи.

Какво причинява чуплива костна болест?

Болестта на крехките кости се причинява от дефект или недостатък в гена, който произвежда колаген тип 1, протеин, използван за създаване на кост. Дефектният ген обикновено се наследява. В някои случаи обаче генетична мутация или промяна могат да я причинят.

Какви са видовете крехки костни заболявания?

Четири различни гена са отговорни за производството на колаген. Някои или всички тези гени могат да бъдат засегнати при хора с OI. Дефектните гени могат да произведат осем вида крехка костна болест, обозначени като тип 1 OI до тип 8 OI. Първите четири вида са най-често срещаните. Последните четири са изключително редки и повечето са подтипове от тип 4 OI. Ето четирите основни типа OI:

Тип 1 OI

OI тип 1 е най-меката и най-често срещана форма на чуплива костна болест. При този вид чуплива костна болест тялото ви произвежда качествен колаген, но не достатъчно от него. Това води до меко крехки кости. Децата с тип 1 OI обикновено имат фрактури на костите поради леки травми. Такива фрактури на костите са много по-рядко срещани при възрастни. Зъбите също могат да бъдат засегнати, което води до зъбни пукнатини и кухини.

Тип 2 OI

ОИ тип 2 е най-тежката форма на крехка костна болест и може да бъде животозастрашаваща. При тип 2 OI вашето тяло или не произвежда достатъчно колаген, или произвежда колаген с лошо качество. OI тип 2 може да причини костни деформации. Ако детето ви е родено с тип 2 OI, то може да има стеснен гръден кош, счупени или неправилно разтворени ребра или недоразвити дробове. Бебетата с OI тип 2 могат да умрат в утробата или малко след раждането.

Тип 3 OI

Тип 3 OI също е тежка форма на крехко заболяване на костите. Това кара костите да се счупят лесно. При тип 3 OI тялото на вашето дете произвежда достатъчно колаген, но е лошо качество. Костите на вашето дете могат дори да започнат да се чупят преди раждането. Костните деформации са често срещани и могат да се влошат, когато детето ви остарее.

Тип 4 OI

OI тип 4 е най-променливата форма на крехко костно заболяване, тъй като симптомите му варират от лека до тежка. Както при тип 3 OI, тялото ви произвежда достатъчно колаген, но качеството е лошо. Децата с тип 4 OI обикновено се раждат с прегънати крака, въпреки че поклонът има тенденция да намалява с възрастта.

Какви са симптомите на крехка костна болест?

Симптомите на крехка костна болест се различават според вида на заболяването. Всеки с чуплива костна болест има крехки кости, но тежестта варира от човек на човек. Болестта на крехката кост има един или повече от следните симптоми:

костни деформации
множество счупени кости
разхлабени стави
слаби зъби
синя склера или синкав цвят в бялото на окото
преклонени крака и ръце
кифоза или ненормална външна крива на горния гръбначен стълб
сколиоза или ненормална странична извивка на гръбначния стълб
ранна загуба на слуха
дихателни проблеми
сърдечни дефекти

Как се диагностицира крехката костна болест?

Вашият лекар може да диагностицира крехко заболяване на костите чрез вземане на рентгенови лъчи. Рентгеновите снимки позволяват на вашия лекар да види сегашни и минали счупени кости. Те също така улесняват разглеждането на дефекти в костите. Лабораторните тестове може да се използват за анализ на структурата на колагена на вашето дете. В някои случаи Вашият лекар може да иска да направи биопсия на кожен удар. По време на тази биопсия лекарят ще използва остра, куха тръба, за да премахне малка проба от вашата тъкан.

Може да се направи генетично тестване, за да се проследи източникът на всички дефектни гени.

Как се лекува чупливата костна болест?

Няма лечение за крехка костна болест. Съществуват обаче поддържащи терапии, които помагат да се намали рискът от счупване на костите на детето ви и да се повиши качеството му на живот. Лечението за чуплива костна болест включва:

физическа и трудова терапия за увеличаване на мобилността и мускулната сила на вашето дете
бифосфонатни лекарства за укрепване на костите на вашето дете
лекарство за намаляване на всяка болка
упражнение с ниско въздействие, което да помогне за изграждането на кост
операция за поставяне на пръчки в костите на детето ви
реконструктивна хирургия за коригиране на костни деформации
консултации за психично здраве, които да помогнат за лечение на проблеми с образа на тялото

Каква е дългосрочната перспектива за някой с крехка костна болест?

Дългосрочната перспектива варира в зависимост от вида на крехкото заболяване на костите. Прогнозите за четирите основни вида болест на костите са:

Тип 1 OI

Ако вашето дете има тип 1 OI, то може да живее нормален живот със сравнително малко проблеми.

Тип 2 OI

Тип 2 OI често е фатален. Дете с OI тип 2 може да умре в утробата или скоро след раждането от респираторни проблеми.

Тип 3 OI

Ако детето ви има тип 3 OI, то може да има тежки деформации на костите и често се нуждае от инвалидна количка, за да се заобиколи. Обикновено те имат по-кратък живот от хората с тип 1 или 4 OI.