Синдром на Гилбърт: Симптоми, причини, диагноза и лечение

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-17 11:12

Какво е синдром на Гилбърт?

Синдромът на Гилбърт е наследствено чернодробно състояние, при което черният ви дроб не може напълно да обработи съединение, наречено билирубин.

Черният ви дроб разгражда старите червени кръвни клетки до съединения, включително билирубин, които се отделят в изпражненията и урината. Ако имате синдром на Гилбърт, билирубинът се натрупва в кръвния ви поток, причинявайки състояние, наречено хипербилирубинемия. Може да видите, че този термин изскача в резултатите от кръвен тест. Това просто означава, че имате високи нива на билирубин в тялото си. В много случаи високият билирубин е знак, че се случва нещо с чернодробната ви функция. Въпреки това, при синдрома на Гилбърт, черният ви дроб обикновено е нормален.

Около 3 до 7 процента от хората в САЩ имат синдром на Гилбърт. Някои проучвания показват, че може да достигне 13 процента. Това не е вредно състояние и не е необходимо да се лекува, въпреки че може да причини някои малки проблеми.

Какви са симптомите?

Синдромът на Гилбърт не винаги причинява забележими симптоми. Всъщност 30 процента от хората със синдром на Гилбърт може никога да нямат симптоми. Някои хора със синдрома на Гилбърт дори дори не знаят, че го имат. Често не се диагностицира до ранна зряла възраст.

Когато причинява симптоми, те могат да включват:

пожълтяване на кожата и белите части на очите (жълтеница)
гадене и диария
лек дискомфорт в коремната ви област
умора

Ако имате синдром на Гилбърт, може да забележите тези симптоми повече, ако направите неща, които могат допълнително да повишат нивата на билирубина, като например:

изпитва емоционален или физически стрес
упражнява енергично
не яде за дълъг период от време
не пие достатъчно вода
не спи достатъчно
да сте болни или да имате инфекция
възстановявайки се от операцията
менструация
излагане на студ

Някои хора със синдром на Гилбърт също установяват, че пиенето на алкохол влошава симптомите им. За някои хора дори една или две напитки могат да ги накарат да се разболеят малко след това. Може да имате и това, което се чувства като махмурлук в продължение на няколко дни. Алкохолът може временно да повиши нивата на билирубин при хора със синдром на Гилбърт.

Какво го причинява?

Синдромът на Гилбърт е генетично състояние, което се предава от вашите родители.

Причинява се от мутация в гена UGT1A1. Тази мутация води до това, че тялото ви създава по-малко билирубин-UGT, ензим, който разгражда билирубина. Без подходящи количества от този ензим, тялото ви не може да обработва правилно билирубин.

Как се диагностицира?

Вашият лекар може да ви направи тест за синдром на Гилбърт, ако забележи жълтеница без други признаци или симптоми на чернодробен проблем. Дори и да нямате жълтеница, вашият лекар може да забележи по-високи нива на билирубин по време на рутинен анализ на черния дроб.

Вашият лекар може също така да проведе тестове като чернодробна биопсия, компютърна томография, ултразвук или други кръвни тестове, за да изключи всякакви други медицински състояния, които биха могли да причинят или добавят към вашите анормални нива на билирубин. Синдромът на Гилбърт може да се появи наред с други състояния на черния дроб и кръвта.

Вероятно ще бъдете диагностицирани със синдром на Гилбърт, ако чернодробните ви тестове покажат повишен билирубин и няма други доказателства за чернодробно заболяване. В някои случаи вашият лекар може също да използва генетичен тест, за да провери генната мутация, отговорна за състоянието. Лекарствата ниацин и рифампин могат да причинят покачване на билирубин при синдрома на Гилбърт и също да доведат до диагноза.

Как се лекува?

Повечето случаи на синдром на Гилбърт не изискват лечение. Ако обаче започнете да имате значителни симптоми, включително умора или гадене, Вашият лекар може да Ви предпише ежедневно фенобарбитал (Luminal), за да помогне за намаляване на общото количество билирубин в тялото Ви.

Има и няколко промени в начина на живот, които можете да направите, за да предотвратите появата на симптоми, включително:

Отсъствайте много. Опитайте се да спите седем до осем часа на нощ. Следвайте последователна рутина колкото можете по-отблизо.
Избягвайте дълги периоди на интензивни упражнения. Поддържайте кратките усилени тренировки (под 10 минути). Опитайте се да получавате поне 30 минути леко до умерено упражнение всеки ден.
Останете добре хидратиран. Това е особено важно по време на упражнения, горещо време и болести.
Опитайте техники за релаксация, за да се справите със стреса. Слушайте музика, медитирайте, правете йога или пробвайте други дейности, които ви помагат да се отпуснете.
Яжте балансирана диета. Хранете се редовно, не пропускайте никакви хранения и не следвайте никакви диетични планове, които препоръчват гладуване или ядене само на малки количества калории.
Ограничете приема на алкохол. Ако имате заболяване на черния дроб, най-добре е да избягвате алкохола. Ако обаче пиете, помислете за ограничаване само на няколко напитки на месец.
Научете как вашите лекарства взаимодействат със синдрома на Гилбърт. Някои лекарства, включително някои, използвани за лечение на рак, могат да работят по различен начин, ако имате синдром на Гилбърт.

Живот със синдрома на Гилбърт

Синдромът на Гилбърт е безобидно състояние, което не е необходимо да се лекува. Няма промяна в продължителността на живота поради синдрома на Гилбърт. Ако обаче започнете да забелязвате симптоми, може да се наложи да направите някои промени в начина на живот.