Съдържание:
- Това често ли е?
- Какви са симптомите?
- Какво причинява това състояние?
- Кой е изложен на риск?
- Как се диагностицира?
- Как се лекува?
- Как се отразява на продължителността на живота?
Видео: Синдром на дефицит на допамин: симптоми, причини и др
2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-17 11:12
Това често ли е?
Синдромът на дефицит на допамин е рядко наследствено състояние, което има само 20 потвърдени случая. Известен е още като синдром на дефицит на допаминов преносител и инфантилен паркинсонизъм-дистония.
Това състояние засяга способността на детето да движи тялото и мускулите си. Въпреки че симптомите обикновено се появяват по време на ранна детска възраст, те могат да се появят чак по-късно в детството.
Симптомите са подобни на тези при други нарушения в движението, като юношеската болест на Паркинсон. Поради това често се диагностицира погрешно. Някои изследователи също смятат, че това е по-често, отколкото се смяташе досега.
Това състояние е прогресивно, което означава, че се влошава с времето. Няма лечение, така че лечението се фокусира върху управлението на симптомите.
Продължете да четете, за да научите повече.
Какви са симптомите?
Симптомите обикновено са еднакви, независимо от възрастта, в която се развиват. Те могат да включват:
- мускулни крампи
- мускулни спазми
- тремор
- мускулите се движат много бавно (брадикинезия)
- мускулна скованост (твърдост)
- запек
- затруднено хранене и преглъщане
- затруднено говорене и формиране на думи
- проблеми със задържането на тялото в изправено положение
- трудности с баланса при стоене и ходене
- неконтролируеми движения на очите
Други симптоми могат да включват:
- гастроезофагеална рефлуксна болест (ГЕРБ)
- чести пристъпи на пневмония
- трудно заспиване
Какво причинява това състояние?
Според Националната медицинска библиотека на САЩ това генетично разстройство се причинява от мутации към гена SLC6A3. Този ген участва в създаването на протеина на допаминовия транспортер. Този протеин контролира колко допамин се пренася от мозъка в различни клетки.
Допаминът участва във всичко - от познанието и настроението, до способността да регулира движенията на тялото. Ако количеството допамин в клетките е твърде ниско, това може да повлияе на мускулния контрол.
Кой е изложен на риск?
Синдромът на недостиг на допамин е генетично заболяване, което означава, че човек се ражда с него. Основният рисков фактор е генетичният състав на родителите на детето. Ако и двамата родители имат едно копие на мутирания ген SLC6A3, детето им ще получи две копия на променения ген и ще наследи болестта.
Как се диагностицира?
Често лекарят на вашето дете може да постави диагноза, след като наблюдава всички предизвикателства, които може да има с баланс или движение. Лекарят ще потвърди диагнозата, като вземе кръвна проба за изследване на генетичните маркери на състоянието.
Те могат също да вземат проба от цереброспинална течност, за да търсят киселини, свързани с допамин. Това е известно като невротрансмитер профил.
Как се лекува?
Няма стандартизиран план за лечение на това състояние. Пробите и грешките често са необходими, за да се определи кои лекарства могат да се използват за управление на симптомите.
Изследователите имат по-голям успех в управлението на други нарушения в движението, свързани с производството на допамин. Например, леводопа успешно се използва за облекчаване на симптомите на болестта на Паркинсон.
Ропинирол и прамипексол, които са допаминови антагонисти, се използват за лечение на болестта на Паркинсон при възрастни. Изследователите прилагат това лекарство за синдром на недостиг на допамин с известен успех. Необходими са обаче още изследвания, за да се определят потенциалните краткосрочни и дългосрочни странични ефекти.
Други стратегии за лечение и управление на симптоми са подобни на тези при други нарушения в движението. Това включва лекарства и промени в начина на живот за лечение:
- скованост на мускулите
- белодробни инфекции
- проблеми с дишането
- ГЕРБ
- запек
Как се отразява на продължителността на живота?
Бебетата и децата със синдром на недостиг на преносител на допамин могат да имат по-кратък период на живот. Това е така, защото те са по-податливи на животозастрашаващи белодробни инфекции и други респираторни заболявания.
В някои случаи перспективите на детето са по-благоприятни, ако симптомите им не се появяват по време на детска възраст.
Препоръчано:
Ефекти на допамин върху тялото, плюс лекарства и хормонални взаимодействия
Допаминът е силно свързан с удоволствие и награда. Той също участва в двигателната функция, настроението и дори при вземането на решения. Научете за симптомите на твърде много или твърде малко допамин и как той взаимодейства с лекарства и хормони
Допаминова зависимост: Ръководство за ролята на Допамин в пристрастяването
Много хора виждат допамина като един от основните движещи фактори при зависимостта. Но не е толкова просто. Ще разбием някои общи митове за допамина и пристрастяването, за да нарисуваме по-ясна картина на сложната им връзка
Дефицит на селен: симптоми, причини и лечение
Селенът е важен минерал за много от функциите на вашето тяло. Научете повече за признаците на недостиг на селен и защо той може да се превърне в по-голям здравен проблем в бъдеще
Анемия с дефицит на желязо: причини, симптоми, лечение и др
Анемията с дефицит на желязо се появява, когато тялото няма достатъчно желязо. Това е най-честата форма на анемия и симптомите могат да включват обща умора, задух и подуване на езика. Ще обясним причините и усложненията на анемията с дефицит на желязо и как можете да намерите правилния вариант за лечение
Дефицит на фолиева киселина: причини, симптоми и диагноза
Фолатът е витамин от група В. Той помага да се направи ДНК и да се произведат червени кръвни клетки. Дефицитът на фолати може да доведе до усложнения, особено при бременни жени