Това често ли е?
Синдромът на дефицит на допамин е рядко наследствено състояние, което има само 20 потвърдени случая. Известен е още като синдром на дефицит на допаминов преносител и инфантилен паркинсонизъм-дистония.
Това състояние засяга способността на детето да движи тялото и мускулите си. Въпреки че симптомите обикновено се появяват по време на ранна детска възраст, те могат да се появят чак по-късно в детството.
Симптомите са подобни на тези при други нарушения в движението, като юношеската болест на Паркинсон. Поради това често се диагностицира погрешно. Някои изследователи също смятат, че това е по-често, отколкото се смяташе досега.
Това състояние е прогресивно, което означава, че се влошава с времето. Няма лечение, така че лечението се фокусира върху управлението на симптомите.
Продължете да четете, за да научите повече.
Какви са симптомите?
Симптомите обикновено са еднакви, независимо от възрастта, в която се развиват. Те могат да включват:
- мускулни крампи
- мускулни спазми
- тремор
- мускулите се движат много бавно (брадикинезия)
- мускулна скованост (твърдост)
- запек
- затруднено хранене и преглъщане
- затруднено говорене и формиране на думи
- проблеми със задържането на тялото в изправено положение
- трудности с баланса при стоене и ходене
- неконтролируеми движения на очите
Други симптоми могат да включват:
- гастроезофагеална рефлуксна болест (ГЕРБ)
- чести пристъпи на пневмония
- трудно заспиване
Какво причинява това състояние?
Според Националната медицинска библиотека на САЩ това генетично разстройство се причинява от мутации към гена SLC6A3. Този ген участва в създаването на протеина на допаминовия транспортер. Този протеин контролира колко допамин се пренася от мозъка в различни клетки.
Допаминът участва във всичко - от познанието и настроението, до способността да регулира движенията на тялото. Ако количеството допамин в клетките е твърде ниско, това може да повлияе на мускулния контрол.
Кой е изложен на риск?
Синдромът на недостиг на допамин е генетично заболяване, което означава, че човек се ражда с него. Основният рисков фактор е генетичният състав на родителите на детето. Ако и двамата родители имат едно копие на мутирания ген SLC6A3, детето им ще получи две копия на променения ген и ще наследи болестта.
Как се диагностицира?
Често лекарят на вашето дете може да постави диагноза, след като наблюдава всички предизвикателства, които може да има с баланс или движение. Лекарят ще потвърди диагнозата, като вземе кръвна проба за изследване на генетичните маркери на състоянието.
Те могат също да вземат проба от цереброспинална течност, за да търсят киселини, свързани с допамин. Това е известно като невротрансмитер профил.
Как се лекува?
Няма стандартизиран план за лечение на това състояние. Пробите и грешките често са необходими, за да се определи кои лекарства могат да се използват за управление на симптомите.
Изследователите имат по-голям успех в управлението на други нарушения в движението, свързани с производството на допамин. Например, леводопа успешно се използва за облекчаване на симптомите на болестта на Паркинсон.
Ропинирол и прамипексол, които са допаминови антагонисти, се използват за лечение на болестта на Паркинсон при възрастни. Изследователите прилагат това лекарство за синдром на недостиг на допамин с известен успех. Необходими са обаче още изследвания, за да се определят потенциалните краткосрочни и дългосрочни странични ефекти.
Други стратегии за лечение и управление на симптоми са подобни на тези при други нарушения в движението. Това включва лекарства и промени в начина на живот за лечение:
- скованост на мускулите
- белодробни инфекции
- проблеми с дишането
- ГЕРБ
- запек
Как се отразява на продължителността на живота?
Бебетата и децата със синдром на недостиг на преносител на допамин могат да имат по-кратък период на живот. Това е така, защото те са по-податливи на животозастрашаващи белодробни инфекции и други респираторни заболявания.
В някои случаи перспективите на детето са по-благоприятни, ако симптомите им не се появяват по време на детска възраст.
