Тестване за аутизъм: рискови фактори, симптоми и диагноза

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-17 11:12

Какво е аутизъм?

Аутизмът или разстройството на аутистичния спектър (ASD) е група нарушения в развитието, които могат да причинят социални, комуникационни и поведенчески проблеми. Тези проблеми варират по тежест между отделните хора. Разстройството на аутистичния спектър е чадър, който обхваща три по-рано отделни състояния:

• аутистично разстройство
• первазивно разстройство на развитието, неупоменато по друг начин (PDD-NOS)
• Синдром на Аспергер

Кой е застрашен от аутизъм?

Според Центровете за контрол и превенция на заболяванията (CDC), около 1 на 68 деца в Съединените щати са имали ASD през 2012 г. Разстройството на спектъра на аутизма се среща във всички расови, етнически и социално-икономически групи. Това е около четири до пет пъти по-често сред момчетата, отколкото момичетата. Няма известен лек за ASD и лекарите не са открили точно какво го причинява. Възможно е да има много различни фактори, които правят детето по-вероятно да има ASD, включително фактори на околната среда, биологични и генетични фактори.

Какви са симптомите на аутизъм?

Ранните признаци и симптоми на аутизъм варират значително. Някои деца с ASD имат само леки симптоми, а други имат тежки поведенчески проблеми. Въпреки това, всяко дете с аутизъм изпитва проблеми с едно или повече от следните:

• комуникация (вербална и невербална)
• социално взаимодействие
• повтарящи се поведения

Бебетата обикновено са силно заинтересовани от света и хората около тях. Дете с ASD може да не се интересува или да има затруднения във взаимодействието със света около тях.

Дете може да прояви ранни симптоми на ASD, ако:

• развийте езикови умения късно
• не насочвайте към обекти или хора или не се сбогувайте
• не проследявайте хората с очите си
• показват липса на отзивчивост
• не имитирайте изражения на лицето
• не посягайте да бъдете вдигнати
• тичам в или стени
• искам да бъда сам
• не играйте игри за вярване (например, хранене на кукла)
• имат натрапчиви интереси
• нанесете им самите наранявания
• имат темпераментни интриги
• показват необичайни реакции на начина, по който нещата миришат или вкусват

Как се диагностицира аутизмът?

Обикновено лекарите диагностицират ASD в ранна детска възраст. Въпреки това, тъй като симптомите и тежестта на разстройството варират значително и причината за разстройството все още не е открита, нарушението на аутистичния спектър често може да бъде трудно да се диагностицира.

В момента няма официален тест за диагностициране на аутизъм. Родител или лекар могат да забележат ранни индикации за ASD при кърмаче. Екип от специалисти и експерти обикновено поставят официална диагноза на ASD.

Ранни показатели

Децата обикновено обичат да общуват с хората и средата, в която живеят. Родителите обикновено са първите, които забелязват, че детето им проявява нетипично поведение. Родителите трябва да са наясно с ранните предупредителни признаци на аутизъм и трябва да споделят всички притеснения с лекар. Някои от ранните показатели на ASD включват:

• не осъществява контакт с очите
• не отговарят на името им
• не бабини до 1-годишна възраст
• не се усмихва или показва радостни изрази до 6-месечна възраст
• не жестикулира, като посочване, показване или размахване на възраст от 1 година
• не изричайте смислени фрази до 2-годишна възраст
• загуба на реч или социални умения

Ако мислите, че детето ви може да има ASD или забележите, че детето ви играе, учи, говори или действа по необичайни начини, споделете притесненията си с лекаря на детето си.

Проверка на развитието

Започвайки от раждането, вашият лекар ще изследва детето ви за нарушения в развитието по време на рутинни и редовни посещения. Американската академия по педиатрия (AAP) препоръчва стандартизирани аутистични скринингови тестове на възраст 18 и 24 месеца в допълнение към общото наблюдение на развитието. Ако сте загрижени за развитието на детето си, вашият лекар може да ви насочи към специалист, особено ако братята или другият член на семейството имат ASD. Специалистът ще проведе тестове, за да установи дали има физическа причина за наблюдаваното поведение (като слухов тест за оценка на глухота / затруднен слух). Те ще използват и други скринингови инструменти за аутизъм, като Модифицирания списък за аутизъм при малки деца.

Според Националните здравни институти (NIH), списъкът е актуализиран скринингов инструмент, който родителите попълват. Той помага да се определи рискът на детето да получи аутизъм като нисък, среден или висок. Тестът е безплатен и се състои от 20 въпроса.

Ако тестът покаже, че детето ви има висок риск от ASD, то ще получи по-обстойна диагностична оценка. Ако детето ви е изложено на среден риск, може да са необходими последващи въпроси, които да помогнат за окончателното класифициране на резултатите.

Цялостна поведенческа оценка

Следващата стъпка в диагностицирането на аутизъм е цялостен физикален и неврологичен преглед. Това може да включва екип от специалисти. Специалистите могат да включват:

• педиатри в развитието
• детски психолози
• детски невролози
• речи и езикови патолози
• трудови терапевти

Оценката може също да включва скринингови инструменти. Има много различни инструменти за скрининг на развитието. Нито един инструмент не може да диагностицира аутизъм. По-скоро е необходима комбинация от много инструменти за диагностика на аутизъм. Някои примери за скринингови инструменти включват:

• Въпросници за възрасти и етапи (ASQ)
• Схема за диагностично наблюдение на аутизма (ADOS)
• Скала за оценка на детския аутизъм (CARS)
• Схема за диагностика на аутизъм-генерична (ADOS-G)
• Тест за скрининг на проникващи нарушения в етап 3
• Оценка на родителите за състояние на развитие (PEDS)
• Скала за оценка на аутизма на Gilliam
• Скринингов инструмент за аутизъм при деца и малки деца (STAT)

Съществуват и специфични скринингови инструменти за синдром на Аспергер. Синдромът на Аспергер обикновено включва затруднения със социалните и комуникационни умения. Специфичните инструменти за скрининг включват:

• Въпросник за скрининг на аутистичния спектър (ASSQ)
• Тест за синдром на детството на Аспергер (CAST)

Според CDC новото издание на Диагностичния и статистически наръчник за психични разстройства на Американската психиатрична асоциация (DSM-V) също предлага стандартизирани критерии, които да помогнат за диагностицирането на ASD.

Генетични изследвания

Гените са направени от ДНК. ДНК инструктира нашите тела как да растем и да се развиваме правилно. Генетичното тестване може да открие промени в ДНК на човек, свързани със специфични разстройства или състояния. Може да помогне за диагностициране на генетично заболяване. Също така може да помогне за определяне на риска другите членове на семейството да имат същото състояние или да го предадат на бъдещите поколения.

Някои лаборатории могат да тестват за някои от биомаркерите, за които се смята, че са индикатори за ASD. Те търсят най-разпространените известни генетични приносители на ASD. Ненормален резултат при един от тези генетични тестове означава, че генетиката вероятно е допринесла за наличието на ASD. Нормалният резултат означава само, че е изключен конкретен генетичен донор. Това означава, че причината все още е неизвестна и детето ви ще се нуждае от повече тестове.

Какво е излитането?

Диагностицирането на ASD рано и точно е много важно. Ранната намеса и лечение може значително да намали предизвикателствата, които вашето дете може да изпита. Освен това им дава най-добрата възможност за независимост. Ако лекарите установят, че ASD на вашето дете се дължи на генетична причина, уведомете членовете на вашето семейство, така че те да могат да получат съвети за разстройството.

Персонализирането на лечението да отговаря на индивидуалните нужди на вашето дете е най-успешно. Екип от специалисти, учители, терапевти и лекари трябва да създадат програма за всяко отделно дете. Като цяло, колкото по-рано детето започне лечение, толкова по-добри са дългосрочните им перспективи.