Какво е синдром на Марфан?
Синдромът на Марфан е наследствено нарушение на съединителната тъкан, което засяга нормалния растеж на тялото. Съединителната тъкан осигурява подкрепа за вашата скелетна структура и всички органи на тялото ви.
Всяко разстройство, което засяга вашата съединителна тъкан, като синдром на Марфан, може да засегне цялото ви тяло, включително вашите органи, скелетна система, кожа, очи и сърце.
Очевидните физически характеристики на това разстройство включват:
- да е висок и мърляв
- имащи разхлабени стави
- имащи големи и плоски стъпала
- като има непропорционално дълги пръсти
Това разстройство се среща сред хора от всички възрасти и раси. Намира се както при мъжете, така и при жените. Според фондацията на Марфан синдромът се среща при около 1 на 5000 души.
Разпознаване на признаците и усложненията на синдрома на Марфан
Симптомите на това разстройство могат да се проявят в ранна детска възраст и ранна детска възраст или по-късно в живота. Някои симптоми могат да се влошат с възрастта.
Скелетна система
Това разстройство се проявява различно при различните хора. Видимите симптоми се проявяват в костите и ставите ви.
Видимите симптоми могат да включват:
- необичайно висока височина
- дълги крайници
- големи, плоски стъпала
- разхлабени стави
- дълги тънки пръсти
- извит гръбначен стълб
- гръдна кост (гръдната кост), която стърчи или се извива навътре
- претъпкани зъби (причинени от арка в покрива на устата)
Сърце и кръвоносни съдове
По-невидимите симптоми се проявяват в сърцето и кръвоносните ви съдове. Вашата аорта, големият кръвоносен съд, който транспортира кръв от сърцето ви, може да се разшири. Уголемена аорта може да причини никакви симптоми.
Той обаче носи риск от животозастрашаващо разкъсване. Потърсете медицинска помощ незабавно, ако имате болки в гърдите, проблеми с дишането или неконтролируема кашлица.
очи
Хората със синдром на Марфан често имат проблеми с очите. Около 6 на 10 души с това състояние имат „частична дислокация на лещата” в едното или в двете си очи. Ставането на строго късогледство също е често срещано.
Много хора с това състояние се нуждаят от очила или лещи, за да коригират проблемите със зрението.
И накрая, катарактата и глаукомата в ранен стадий също са много по-чести при хора със синдром на Марфан в сравнение с общата популация.
Какво причинява синдрома на Марфан?
Синдромът на Марфан е генетично или наследствено разстройство.
Генетичният дефект се проявява в протеин, наречен фибрилин-1, който играе голяма роля във формирането на вашата съединителна тъкан. Дефектът също предизвиква свръхрастеж в костите, което води до дълги крайници и значителна височина.
Има 50 процента вероятност, ако един родител има това разстройство, детето му също ще го има (автозомно доминантно предаване).
Въпреки това, спонтанен генетичен дефект в спермата или яйцеклетката му също може да причини родител без синдром на Марфан да има дете с това разстройство.
Този спонтанен генетичен дефект е причина за около 25 процента от случаите на синдрома на Марфан. В останалите 75 процента от случаите хората са наследили разстройството.
Диагностициране на синдрома на Марфан
Вашият доставчик на здравни услуги обикновено започва диагностичния процес, като преглежда семейната ви история и провежда физически преглед.
Те не могат да открият болестта само чрез генетични тестове. Необходима е пълна оценка. Обикновено включва изследване на скелетната ви система, сърцето и очите.
Типичните изпити включват:
- тест за магнитен резонанс (ЯМР), компресирана томография (КТ) или рентгенова снимка, която може да се извърши при някои хора за търсене на проблеми в долната част на гърба
- ехокардиограма, която се използва за изследване на аортата ви за уголемяване, сълзи или аневризми (подуване на мехурчета поради слабост в стените на артерията)
- електрокардиограма (EKG), която се използва за проверка на сърдечната честота и ритъма
- очен преглед, който позволява на вашия доставчик на здравни услуги да изследва цялостното здраве на очите ви, да провери колко точно е зрението ви и да направи скрининг за катаракта и глаукома.
Лечения за синдром на Марфан
Синдромът на Марфан не може да бъде излекуван. Лечението обикновено се фокусира върху намаляване на въздействието на различни симптоми.
сърдечносъдов
Вашата аорта става по-голяма при това състояние, увеличавайки риска за много сърдечни проблеми. Важно е редовно да се консултирате със сърдечен специалист.
Ако съществуват проблеми със сърдечните клапи, може да са необходими лекарства като бета-блокери (които намаляват кръвното налягане и сърдечната честота) или операция за заместване.
Кости и стави
Годишните прегледи помагат да се открият промени в гръбначния стълб или гърдата. Те са особено важни за бързорастящите юноши.
Вашият доставчик на здравно обслужване може да предпише ортопедична скоба или да препоръча операция, особено ако бързият растеж на вашата скелетна система причинява проблеми със сърцето и белите дробове.
зрение
Редовните очни прегледи помагат за откриване и коригиране на проблеми със зрението. Вашият очен лекар може да препоръча очила, контактни лещи или операция, в зависимост от вашето състояние.
Бели дробове
Повече сте изложени на риск от развитие на белодробни проблеми, ако имате това разстройство. Ето защо е важно да не се пуши.
Ако имате проблеми с дишането, внезапна болка в гърдите или постоянна суха кашлица, незабавно се обадете на вашия лекар.
Живеене със синдром на Марфан
Предвид множеството различни възможни усложнения, свързани със сърцето, гръбначния стълб и белите дробове, хората със синдром на Марфан са изложени на по-висок риск за по-кратък живот.
Редовните посещения при вашия доставчик на здравни грижи и ефективни лечения обаче могат да ви помогнат да оцелеете в 70-те си години и след това.
Физическа дейност
Консултирайте се с вашия доставчик на здравни услуги, преди да се занимавате със сериозни спортни и физически дейности.
Скелетната система, зрението и сърдечните проблеми могат да направят опасно участието в спортове като футбол и други контактни спортове. Повдигането на тежки предмети също може да причини проблеми и трябва да се избягва.
Как да намалите риска от вашето неродено дете за Марфан
Можете да се подложите на генетична консултация преди да имате деца, ако имате синдром на Марфан.
Около една четвърт от случаите на Марфан са резултат от спонтанни генетични дефекти, което прави невъзможно прогнозирането и предотвратяването на заболяването изцяло.
За да предотвратите потенциални усложнения на бременността, които са резултат от заболяването, потърсете медицинска помощ и провеждайте редовни прегледи.
