Вроден хипотиреоидизъм: симптоми, причини и лечение

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-17 11:12

Преглед

Вроденият хипотиреоидизъм, известен по-рано като кретинизъм, е тежък дефицит на хормон на щитовидната жлеза при новородени. Той причинява нарушена неврологична функция, задържан растеж и физически деформации. Състоянието може да възникне поради проблем с щитовидната жлеза на бебето или липса на йод в тялото на майката по време на бременност.

Тялото на бебето се нуждае от йод, за да произвежда хормони на щитовидната жлеза. Тези хормони са от съществено значение за здравословния растеж, развитието на мозъка и нервната система.

Между 1 на 2 000 и 1 на 4 000 бебета се раждат с вроден хипотиреоидизъм.

Въвеждането на йодирана сол в началото на 20 ^-ти век, направен вроден хипотироидизъм много рядко в САЩ и останалата част от западния свят. Въпреки това, тежкият дефицит на йод все още е често срещан в развиващите се страни.

Вроден хипотиреоидизъм срещу микседем

Микседема е термин, използван за описание на силно недостатъчна щитовидна жлеза при възрастен. Вроденият хипотиреоидизъм се отнася до дефицит на щитовидната жлеза при кърмаче.

Микседема може да се използва и за описание на кожни промени, причинени от ниски нива на хормоните на щитовидната жлеза.

Симптоми

Признаците на кретинизъм или вроден хипотиреоидизъм при новородено включват:

• липса на наддаване на тегло
• зашеметен растеж
• умора, летаргия
• лошо хранене
• удебелени черти на лицето
• ненормален растеж на костите
• умствена изостаналост
• много малко плаче
• прекомерен сън
• запек
• пожълтяване на кожата и бялото на очите (жълтеница)
• флопи, нисък мускулен тонус
• дрезгав глас
• необичайно голям език
• подуване в близост до пъпа (пъпна херния)
• хладна, суха кожа
• бледа кожа
• подуване на кожата (микседем)
• подуване на шията от разширена щитовидна жлеза (гуша)

Причини

Вроденият хипотиреоидизъм при новородени може да бъде причинен от:

• липсваща, слабо оформена или необичайно малка щитовидна жлеза
• генетичен дефект, който засяга производството на хормони на щитовидната жлеза
• твърде малко йод в диетата на майката по време на бременност
• радиоактивно йодно или антитиреоидно лечение за рак на щитовидната жлеза по време на бременност
• използване на лекарства, които нарушават производството на хормони на щитовидната жлеза - като антитироидни лекарства, сулфонамиди или литий - по време на бременност

Йодният дефицит вече не се счита за риск за здравето в САЩ поради въвеждането на йодирана сол. Все пак това е най-честата предотвратима причина за нарушена неврологична функция в света.

Тъй като телата ни не правят йод, трябва да го набавим от храната. Йодът постъпва в храната през почвата. В някои части на света почвата липсва на йод.

Опции за лечение

Новородените в Съединените щати и много други страни се подлагат редовно на нива на хормоните на щитовидната жлеза. Тестът включва вземане на малка кръвна проба от петата на бебето. Лаборатория проверява нивата на бебето в хормоните на щитовидната жлеза (Т4) и тиреостимулиращия хормон (TSH).

Лекарите, наречени педиатрични ендокринолози, лекуват вроден хипотиреоидизъм. Основното лечение е да се даде на бебето хормон на щитовидната жлеза (левотироксин). Това състояние трябва да се лекува в рамките на първите четири седмици след раждането или интелектуалното увреждане може да бъде трайно.

Хормонът на щитовидната жлеза се предлага в хапче, което родителите могат да разбият в кърмата, формулата или водата в бебето. Родителите трябва да бъдат предпазливи при използването на някои формули. Соевите протеини и концентрираните железни формули могат да пречат на абсорбцията на хормона на щитовидната жлеза.

След като бебетата са на хормони на щитовидната жлеза, ще трябва да им се правят кръвни изследвания на всеки няколко месеца. Тези тестове ще проверят дали техните нива на TSH и T4 са в нормални граници.

Предотвратяване

Вроденият хипотиреоидизъм обикновено се наблюдава в развиващите се страни, където дефицитът на йод е чест. Възрастните могат да предотвратят недостиг на йод, като получат препоръчителната диетична добавка (RDA) на Института по медицина от 150 микрограма йод на ден. Една чаена лъжичка йодирана сол съдържа около 400 микрограма йод.

Тъй като недостигът на йод при бременност може да бъде опасен за растящото бебе, бременните жени се съветват да получават 220 микрограма йод дневно. Американската асоциация на щитовидната жлеза препоръчва на всички жени, които са бременни или кърмят, да приемат пренатален витамин, съдържащ поне 150 микрограма йод всеки ден.

Свързани състояния и усложнения

Децата, които са родени със силно неактивна щитовидна жлеза, могат да развият интелектуална недостатъчност, ако състоянието не се лекува бързо. IQ на детето може да падне няколко точки за всеки няколко месеца, когато лечението се забави. Растежът и здравината на костите също могат да бъдат засегнати.

Други усложнения на вродения хипотиреоидизъм включват:

• ненормална разходка
• мускулна спастичност
• неспособност да се говори (мутизъм)
• аутистично поведение
• проблеми със зрението и слуха
• проблеми с паметта и вниманието

Дори при лечението някои деца с вроден хипотиреоидизъм могат да се учат по-бавно, отколкото други деца на тяхната възраст.

перспектива

Прогнозата зависи от това колко бързо се диагностицира и лекува бебето. Бебетата, които не са диагностицирани или лекувани в рамките на първите няколко седмици след раждането, имат по-нисък коефициент на интелигентност и повече физически здравословни проблеми от тези, които се лекуват по-рано.