Вродени дефекти: причини, симптоми и диагноза

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-17 11:12

Относно вродените дефекти

Природен дефект е проблем, който се появява, когато бебето се развива вътрешно (в утробата). Приблизително 1 от всеки 33 бебета в САЩ се ражда с вроден дефект.

Дефектите при раждане могат да бъдат незначителни или тежки. Те могат да повлияят на външния вид, функцията на органите и физическото и психическото развитие. Повечето вродени дефекти присъстват през първите три месеца от бременността, когато органите все още се формират. Някои вродени дефекти са безобидни. Други изискват дългосрочно медицинско лечение. Тежките вродени дефекти са основната причина за смъртта на бебетата в Съединените щати, представляващи 20 процента от смъртта.

Какво причинява вродени дефекти?

Дефектите при раждане могат да бъдат резултат от:

• генетика
• начин на живот и поведение
• излагане на определени лекарства и химикали
• инфекции по време на бременност
• комбинация от тези фактори

Точните причини за определени вродени дефекти обаче често са неизвестни.

генетика

Майката или бащата могат да предадат генетични отклонения на бебето си. Генетичните аномалии се появяват, когато генът стане недостатъчен поради мутация или промяна. В някои случаи ген или част от ген може да липсват. Тези дефекти се случват при зачеването и често не могат да бъдат предотвратени. Конкретен дефект може да присъства в цялата семейна история на един или на двамата родители.

Негенетични причини

Причините за някои вродени дефекти могат да бъдат трудни или невъзможни за идентифициране. Определено поведение обаче значително увеличава риска от вродени дефекти. Те включват тютюнопушене, употреба на незаконни наркотици и пиене на алкохол по време на бременност. Други фактори, като излагане на токсични химикали или вируси, също увеличават риска.

Какви са рисковите фактори за вродени дефекти?

Всички бременни жени имат известен риск от раждане на дете с вроден дефект. Рискът се увеличава при някое от следните условия:

• фамилна анамнеза за вродени дефекти или други генетични разстройства
• употреба на наркотици, консумация на алкохол или тютюнопушене по време на бременност
• възраст на майката от 35 години или повече
• недостатъчна пренатална грижа
• нелекувани вирусни или бактериални инфекции, включително инфекции, предавани по полов път
• използване на някои високорискови лекарства, като изотретиноин и литий

Жените с съществуващи медицински състояния, като диабет, също са изложени на по-висок риск да имат дете с вроден дефект.

Чести вродени дефекти

Вродените дефекти обикновено се класифицират като структурни или функционални и развити.

Структурните дефекти са, когато конкретна част от тялото липсва или е неправилно оформена. Най-често срещаните структурни дефекти са:

• сърдечни дефекти
• цепка на устната или небцето, когато има отвор или разцепване в устната или покрива на устата
• spina bifida, когато гръбначният мозък не се развива правилно
• стъпало, когато кракът сочи навътре, вместо напред

Функционални или вродени дефекти в развитието предизвикват неправилно функциониране на част от тялото или системата. Те често причиняват увреждания на интелигентността или развитието. Функционалните или вродените дефекти в развитието включват метаболитни дефекти, сензорни проблеми и проблеми с нервната система. Метаболитните дефекти причиняват проблеми с химията на тялото на бебето.

Най-честите видове функционални или вродени дефекти в развитието включват:

• Синдром на Даун, който причинява забавяне на физическото и умственото развитие
• сърповидно-клетъчна болест, която се проявява, когато червените кръвни клетки се разминат
• кистозна фиброза, която уврежда белите дробове и храносмилателната система

Някои деца са изправени пред физически проблеми, свързани с конкретни вродени дефекти. Въпреки това, много деца не показват видими отклонения. Дефектите понякога могат да останат неоткрити в продължение на месеци или дори години след раждането на детето.

Как се диагностицират вродени дефекти?

Много видове вродени дефекти могат да бъдат диагностицирани по време на бременност. Медицински специалист може да използва пренатални ултразвуци, за да им помогне да диагностицират определени вродени дефекти в матката. Могат да се направят и по-задълбочени скрининг опции, като кръвни изследвания и амниоцентеза (вземане на проба от околоплодната течност). Тези тестове обикновено се предлагат на жени, които имат бременност с по-висок риск поради фамилна анамнеза, напреднала възраст на майката или други известни фактори.

Пренаталните тестове могат да помогнат да се определи дали майката има инфекция или друго състояние, което е вредно за бебето. Физическият преглед и тестът за слуха също могат да помогнат на лекаря да диагностицира вродени дефекти след раждането на бебето. Кръвен тест, наречен екран за новородено, може да помогне на лекарите да диагностицират някои вродени дефекти малко след раждането, преди да се появят симптоми.

Важно е да знаете, че пренаталният скрининг не винаги намира дефекти, когато присъстват. Скрининговият тест също може да идентифицира невярно дефекти. Повечето вродени дефекти обаче могат да бъдат диагностицирани със сигурност след раждането.

Как се лекуват вродени дефекти?

Опциите за лечение варират в зависимост от състоянието и степента на тежест. Някои вродени дефекти могат да бъдат коригирани преди раждането или малко след това. Други дефекти обаче могат да засегнат детето до края на живота му. Леките дефекти могат да бъдат стресиращи, но обикновено не засягат общото качество на живота. Тежките вродени дефекти, като церебрална парализа или спина бифида, могат да причинят дългосрочна инвалидност или дори смърт. Говорете с вашия лекар за подходящото лечение за състоянието на вашето дете.

Лекарства: Лекарствата могат да се използват за лечение на някои вродени дефекти или за намаляване на риска от усложнения от определени дефекти. В някои случаи може да се предписват лекарства на майката, за да се коригира аномалията преди раждането.

Хирургия : Хирургията може да поправи определени дефекти или да облекчи вредните симптоми. Някои хора с физически вродени дефекти, като цепнатината на устните, могат да бъдат подложени на пластична хирургия или за здравето, или за козметични ползи. Много бебета със сърдечни дефекти също ще се нуждаят от операция.

Домашни грижи: Родителите могат да бъдат инструктирани да следват конкретни инструкции за хранене, къпане и наблюдение на бебе с вроден дефект.

Как могат да бъдат предотвратени вродени дефекти?

Много вродени дефекти не могат да бъдат предотвратени, но има някои начини за намаляване на риска от раждане на дете с вроден дефект. Жените, които планират да забременеят, трябва да започнат да приемат добавки с фолиева киселина преди зачеването. Тези добавки също трябва да се приемат през цялата бременност. Фолиевата киселина може да помогне за предотвратяване на дефекти на гръбначния стълб и мозъка. Пренаталните витамини също се препоръчват по време на бременност.

Жените трябва да избягват алкохола, наркотиците и тютюна по време и след бременността. Те също трябва да внимават, когато приемат определени лекарства. Някои лекарства, които обикновено са безопасни, могат да причинят сериозни вродени дефекти, когато се приемат от бременна жена. Не забравяйте да информирате Вашия лекар за всички лекарства, които може да приемате, включително лекарства без рецепта и добавки.

Повечето ваксини са безопасни по време на бременност. Всъщност някои ваксини могат да помогнат за предотвратяване на вродени дефекти. Съществува теоретичен риск от увреждане на развиващ се плод с някои живи вирусни ваксини, така че тези видове не трябва да се дават по време на бременност. Трябва да попитате Вашия лекар кои ваксини са необходими и безопасни.

Поддържането на здравословно тегло също помага за намаляване на риска от усложнения по време на бременност. Жените с предишни състояния, като диабет, трябва да полагат специални грижи за управлението на здравето си.

Изключително важно е да посещавате редовни пренатални срещи. Ако бременността ви се счита за висок риск, вашият лекар може да направи допълнителен пренатален скрининг, за да установи дефекти. В зависимост от вида на дефекта, Вашият лекар може да бъде в състояние да го лекува преди раждането на бебето.

Генетични консултации

Генетичният съветник може да консултира двойки с фамилна история на дефект или други рискови фактори за вродени дефекти. Един съветник може да бъде полезен, когато мислите да имате деца или вече очаквате. Генетичните съветници могат да определят вероятността бебето ви да се роди с дефекти чрез оценка на фамилната анамнеза и медицинска документация. Те могат също така да поръчат тестове за анализ на гените на майката, бащата и бебето.