Вродени мозъчни дефекти - Определение и образование на пациентите

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-17 11:12

Какво означава да имаш вроден мозъчен дефект?

Вродените мозъчни дефекти са аномалии в мозъка, които присъстват при раждането. Има много различни видове тези дефекти. Те могат да варират значително от леки до тежки състояния.

Мозъкът започва да се образува през първия месец след зачеването и ще продължи да се формира и развива през цялата бременност. Развитието на мозъка започва от малка, специална пластина от клетки на повърхността на ембриона. Тези клетки растат и образуват различните региони на мозъка.

Когато този процес е нарушен или прекъснат, той може да причини структурни дефекти в мозъка и черепа. Нормалната мозъчна функция може да бъде нарушена, дори ако е разстроен само растежът на черепа.

Продължете да четете, за да научите повече за вродените мозъчни дефекти.

Какви са симптомите на вродени мозъчни дефекти?

Симптомите на вродени мозъчни дефекти варират. Всеки дефект има ясно определен набор от симптоми и увреждания.

Някои от тези симптоми може да не се проявят чак след раждането, когато детето ви прояви забавяне в развитието или растежа. Някои вродени мозъчни дефекти нямат симптоми до зряла възраст. Някои изобщо нямат симптоми.

Децата, родени с вродени мозъчни дефекти, също могат да имат:

• сърдечно-съдови нарушения
• стомашно-чревни дефекти
• цепка на устните и небцето
• припадъци
• болка в главата
• мускулна слабост
• намалено зрение
• проблеми с пикочния мехур и червата

Какви са видовете вродени мозъчни дефекти?

Няколко вида вродени мозъчни дефекти са причинени от дефекти на невралната тръба.

В началото на развитието на плода плоска ивица тъкан по задната част на плода се навива, за да образува невралната тръба. Тази тръба протича по-голямата част от дължината на ембриона.

Научете повече: Дефекти при раждане »

Невронната тръба обикновено се затваря между третата и четвъртата седмица след зачеването. Развива се в гръбначния мозък с мозъка в горната част. Ако епруветката не се затваря правилно, тъканта в тръбата не може да се развие правилно. Дефектите на невралната тръба, които могат да възникнат в резултат включват:

Аненцефалия: Главният край на невралната тръба не се затваря и липсва голяма част от черепа и мозъка. Липсващата част на черепа означава, че мозъчната тъкан е изложена.

Енцефалоцеле: Част от мозъка изпъква през отвор в черепа. Издутината често е разположена по средната линия отпред-назад в задната част на черепа.

Арнолд-Киари или Киари II: Част от мозъчния мозък, област на мозъка, която засяга моторния контрол, се измества надолу в горната част на гръбначния стълб. Това кара мозъка или гръбначния мозък да се компресират.

В структурата на мозъка се развиват и други видове вродени мозъчни дефекти:

Хидроцефалия: Наричана още течност в мозъка, това е прекомерно натрупване на цереброспинална течност (CSF), причинено от нарушена циркулация на CSF. Когато има излишна течност, тя може да окаже прекалено голям натиск върху мозъка.

Синдром на Dandy-Walker: Това включва отсъствието или дефектния растеж на централния участък на малкия мозък.

Холопронасефалия: Мозъкът не се разделя на две половини или полукълба.

Мегаленцефалия: Това състояние причинява мозък на човек да е необичайно голям или тежък.

Микроцефалия: Това се случва, когато мозъкът не се развива до пълен размер. Вирусът Zika може да причини микроцефалия.

Какво причинява вродени мозъчни дефекти?

Повечето вродени мозъчни дефекти не могат да бъдат причислени към конкретна причина. Разнообразие от генетични и фактори на околната среда са свързани с развитието на вродени мозъчни дефекти. Тези фактори могат да бъдат свързани с:

• генни дефекти
• инфекция
• употреба на наркотици
• друга травма на нероден плод

Някои мозъчни дефекти са симптоми на тризомия. Тризомия възниква, когато е налице трета хромозома, където обикновено има само две хромозоми.

Синдромът на Dandy-Walker и Chiari II са свързани с тризомия на хромозома 9. Тризомия на хромозома 13 може да причини холопроенцефалия и микроцефалия. Симптомите на тризомия на хромозоми 13 и 18 могат да включват дефекти на невралната тръба.

Кой е изложен на риск от вродени мозъчни дефекти?

Някои рискови фактори като генетиката са неизбежни. Ако сте бременна или планирате да забременеете, можете да направите някои неща, за да намалите риска от вродени мозъчни дефекти при вашето бебе:

• Избягвайте алкохола, развлекателните наркотици и пушенето. Тъй като мозъкът на бебето започва да се развива в първия месец от зачеването, е важно да ги избягвате, ако се опитвате да забременеете.
• Използването на някои лекарства, отпускани по лекарско предписание, като антиконвулсанти, варфарин (Coumadin) и ретиноева киселина, може да увеличи риска от мозъчни дефекти. Говорете с Вашия лекар за лекарства, които приемате, ако се опитвате да заченете или сте бременна.
• Избягвайте излагането на рентгенови лъчи или лъчева терапия. Това включва рентгенови снимки в кабинета на вашия зъболекар. Винаги информирайте всичките си лекари дали сте бременна или може да сте бременна.
• Хранителните дефицити могат да повлияят на мозъка на вашето бебе, затова поддържайте здравословна, балансирана диета, докато сте бременна. Лекарите също препоръчват да приемате пренатален витамин, преди да забременеете и през цялата бременност.

Инфекции като рубеола, херпес симплекс и варицела зостер също могат да увеличат риска на вашето бебе за вродени мозъчни дефекти. Въпреки че не винаги можете да избегнете инфекции, има неща, които можете да направите, за да намалите риска от инфекция:

• Говорете с Вашия лекар за ваксините, които трябва да получите. Те могат да препоръчат ваксини, от които може да се нуждаете, преди да забременеете, и такива, които трябва да имате, след като забременеете.
• Избягвайте да сте около хора, които са болни, когато е възможно. Те могат да разпространят инфекция към вас.
• Избягвайте да пътувате до райони с известни огнища. Това включва райони с комари, за които е известно, че носят вируса Zika.

Захарен диабет или фенилкетонурия, рядко генетично заболяване, по време на бременност също увеличава риска от раждане на бебе с вродени мозъчни дефекти.

Всякакъв вид травма на нероденото дете, като падане по корем по време на бременност, също може да повлияе на развитието на мозъка.

Как се диагностицират вродени мозъчни дефекти?

Вашият лекар може да бъде в състояние да идентифицира вроден мозъчен дефект чрез подробна ехография. Ако е необходимо допълнително изследване, може да се използва MRI сканиране, за да се видят подробности за мозъка и гръбначния стълб на плода.

Възможно е да се идентифицира вроден мозъчен дефект като част от пренатален скрининг. Това може да стане с помощта на вземане на проби от хорионни въшки (CVS), когато сте бременна между 10 и 12 седмици. CVS се използва за идентифициране на различни генетични състояния. Не всички вродени мозъчни дефекти са генетични, така че CVS не винаги ще идентифицира вроден мозъчен дефект. Говорете с Вашия лекар, за да научите повече за CVS.

В някои случаи точната диагноза може да е възможна чак след раждането, когато признаци като интелектуални увреждания, забавено поведение или припадъци могат да бъдат по-забележими.

Как се лекуват вродени мозъчни дефекти?

Лечението варира в зависимост от вида и тежестта на състоянието. Много лечения ще се съсредоточат върху лечението на симптомите. Например, антиконвулсивните лекарства могат да помогнат за намаляване на епизодите на припадъци.

Някои състояния могат да бъдат лекувани с операция. Декомпресионната хирургия може да създаде повече пространство за мозъка и цереброспиналната течност, където е необходимо. Хирургията за коригиране на дефектните черепи може да даде на мозъка пространство да расте нормално. Шунтовете могат да бъдат поставени за източване на цереброспиналната течност, която се натрупва с хидроцефалия.

Каква е перспективата за вродени мозъчни дефекти?

Ефектите от вроден мозъчен дефект варират значително. Видът и тежестта на състоянието, наличието на други физически или психически увреждания и факторите на околната среда могат да допринесат за прогнозата.

Много вродени мозъчни дефекти причиняват леки неврологични увреждания. Хората с тези видове вродени мозъчни дефекти могат да растат, за да функционират независимо. Другите дефекти са толкова тежки, че са фатални преди или малко след раждането. Някои причиняват значителни увреждания. Други частично деактивират хората, ограничавайки умственото им функциониране до ниво, което е под нормалната способност.

Има ли начини за предотвратяване на вродени мозъчни дефекти?

Изследването и проследяването на честотата на вродени дефекти помогна на медицинските експерти да идентифицират специфични начини за намаляване на вродените мозъчни дефекти.

Центровете за контрол и превенция на заболяванията препоръчват на жените, които са бременни или обмислят бременност, да направят следното:

• Приемайте добавки, съдържащи 400 микрограма фолиева киселина дневно. Започнете поне един месец преди да забременеете. Приемът на тези добавки намалява риска от раждане на бебе с дефекти на невралната тръба.
• Избягвайте да пиете алкохол по всяко време.
• Откажете пушенето, преди да забременеете или възможно най-рано в бременността.
• Дръжте кръвната захар под контрол преди и по време на бременност, особено ако имате диабет.
• Говорете с вашия доставчик на здравни услуги, преди да приемате лекарства или билкови продукти по време на бременност. Те могат да ви посъветват кои лекарства и добавки са безопасни по време на бременност.