През 2014 г. над 64 процента от хората с диагноза муковисцидоза бяха диагностицирани чрез скрининг на новородено.
Муковисцидозата е едно от най-разпространените животозастрашаващи генетични заболявания в Обединеното кралство. Приблизително 1 на 10 души се диагностицират преди или скоро след раждането.
В Канада 50 процента от хората с муковисцидоза се диагностицират на 6-месечна възраст; 73 процента до 2-годишна възраст.
В Австралия повечето хора с муковисцидоза се диагностицират преди да навършат 3 месеца.
Кой е изложен на риск от муковисцидоза?
Кистозната фиброза може да засегне хора от всякакъв етнос и във всеки регион на света. Единствените известни рискови фактори са расата и генетиката. Сред кавказците това е най-честото автозомно рецесивно разстройство. Автозомно рецесивният модел на генетично наследяване означава, че и двамата родители трябва да бъдат поне носители на гена. Дете ще развие разстройството само ако наследи гена от двамата родители.
Според Джон Хопкинс рискът от някои етноси, носещи дефектния ген, е:
- 1 на 29 за кавказците
- 1 на 46 за латиноамериканските
- 1 на 65 за афро-американците
- 1 на 90 за азиатците
Рискът да родите дете с муковисцидоза е:
- 1 на 2500 до 3500 за кавказците
- 1 на 4 000 до 10 000 за испанци
- 1 на 15 000 до 20 000 за афро-американците
- 1 на 100 000 за азиатци
Няма риск, освен ако и двамата родители не носят дефектния ген. Когато това се случи, Фондацията за муковисцидоза отчита модела на наследяване на деца като:
Споделете в Pinterest
В САЩ около 1 на 31 души са носители на гена. Повечето хора дори не го знаят.
Какви генни мутации са възможни?
Муковисцидозата се причинява от дефекти в CFTR гена. Има над 2000 известни мутации за муковисцидоза. Повечето са редки. Това са най-често срещаните мутации:
| Генна мутация | преобладаване |
| F508del | засяга до 88 процента от хората с муковисцидоза по целия свят |
| G542X, G551D, R117H, N1303K, W1282X, R553X, 621 + 1G-> T, 1717-1G-> A, 3849 + 10kbC-> T, 2789 + 5G-> A, 3120 + 1G-> A | представлява по-малко от 1% от случаите в САЩ, Канада, Европа и Австралия |
| 711 + 1G-> T, 2183AA-> G, R1162X | се среща в над 1% от случаите в Канада, Европа и Австралия |
CFTR генът прави протеини, които помагат за преместване на сол и вода от вашите клетки. Ако имате кистозна фиброза, протеинът не си върши работата. Резултатът е натрупване на гъста слуз, която блокира каналите и дихателните пътища. Това е и причината хората с муковисцидоза да имат солено изпотяване. Може да повлияе и на това как работи панкреасът.
Можете да бъдете носител на гена, без да имате кистозна фиброза. Лекарите могат да търсят най-често срещаните генетични мутации след вземане на кръвна проба или тампон на бузите.
Колко струва лечението?
Трудно е да се оцени цената на лечението на муковисцидоза. Той варира в зависимост от тежестта на заболяването, къде живеете, застрахователното покритие и какви лечения са на разположение.
През 1996 г. разходите за здравеопазване за хора с муковисцидоза са оценени на 314 милиона долара годишно в Съединените щати. В зависимост от тежестта на заболяването индивидуалните разходи варират от 6 200 до 43 300 долара.
През 2012 г. Американската агенция по храните и лекарствата одобри специализирано лекарство, наречено ivacaftor (Kalydeco). Той е предназначен за употреба от 4 процента от хора с муковисцидоза, които имат мутация на G551D. Той носи цена от около 300 000 долара годишно.
Споделете в Pinterest
Цената на трансплантация на бял дроб варира от държава до държава, но може да достигне няколкостотин хиляди долара. Лекарствата за трансплантация трябва да се приемат за цял живот. Разходите за трансплантация на белите дробове могат да достигнат един милион долара само през първата година.
Разходите също варират в зависимост от здравното покритие. Според Фондацията за муковисцидоза през 2014 г.:
- 49 процента от хората с муковисцидоза под 10 години са били обхванати от Medicaid
- 57 процента на възраст между 18 и 25 години са били обхванати от здравноосигурителния план на родителите
- 17 процента на възраст от 18 до 64 години са обхванати от Medicare
Австралийско проучване за 2013 г. определи средните годишни разходи за здравеопазване за лечение на муковисцидоза на 15 571 щатски долара. Разходите варираха от 10 151 до 33 691 долара в зависимост от тежестта на заболяването.
Какво означава да живеем с муковисцидоза?
Хората с муковисцидоза трябва да избягват да са много близки с другите, които я имат. Това е така, защото всеки човек има различни бактерии в дробовете си. Бактериите, които не са вредни за един човек с муковисцидоза, могат да бъдат доста опасни за друг.
Други важни факти за муковисцидозата:
- Диагностичната оценка и лечението трябва да започнат веднага след поставяне на диагнозата.
- 2014 г. беше първата година, в регистъра на пациентите с муковисцидоза се включиха повече хора на възраст над 18 години, отколкото под.
- 28 процента от възрастните съобщават за тревожност или депресия.
- 35 процента от възрастните имат диабет, свързан с муковисцидоза.
- 1 на 6 души над 40-годишна възраст са извършили трансплантация на бял дроб.
- 97 до 98 процента от мъжете с муковисцидоза са безплодни, но производството на сперма е нормално в 90 процента. Те могат да имат биологични деца с асистирана репродуктивна технология.
Каква е перспективата за хората с муковисцидоза?
Доскоро повечето хора с муковисцидоза никога не са стигали до зряла възраст. През 1962 г. прогнозираната средна преживяемост е около 10 години.
С днешната медицинска помощ болестта може да се управлява много по-дълго. Сега не е необичайно хората с муковисцидоза да живеят в своите 40-те, 50-те или по-нататък.
Прогнозата на индивида зависи от тежестта на симптомите и ефективността на лечението. Факторите на живот и околната среда могат да играят роля за прогресията на заболяването.
