Какво е наследствена сфероцитоза?
Наследствената сфероцитоза (HS) е нарушение на повърхността, наречена мембрана, на вашите червени кръвни клетки. Това кара червените ви кръвни клетки да се оформят като сфери, вместо сплескани дискове, които се извиват навътре. Сферичните клетки са по-малко гъвкави от нормалните червени кръвни клетки.
В здраво тяло далакът започва реакцията на имунната система към инфекции. Далакът филтрира бактериите и увредените клетки от кръвния поток. Въпреки това сфероцитозата затруднява преминаването на червените кръвни клетки през далака ви поради формата и сковаността на клетките.
Неправилната форма на червените кръвни клетки може да доведе до разграждането на далака по-бързо. Този процес на разпадане се нарича хемолитична анемия. Нормалните червени кръвни клетки могат да живеят до 120 дни, но червените кръвни клетки с наследствена сфероцитоза могат да живеят само за 10 до 30 дни.
Симптоми
Наследствената сфероцитоза може да варира от лека до тежка. Симптомите варират в зависимост от тежестта на заболяването. Повечето хора с ХС имат умерено заболяване. Хората с лек HS може да не знаят, че имат заболяването.
анемия
Сфероцитозата кара червените кръвни клетки да се разграждат по-бързо, отколкото здравите клетки, което може да доведе до анемия. Ако сфероцитозата причинява анемия, може да изглеждате по-бледи от нормалното. Други често срещани симптоми на анемия от наследствена сфероцитоза могат да включват:
- умора
- недостиг на въздух
- раздразнителност
- виене на свят или замаяност
- повишена сърдечна честота
- главоболие
- сърцебиене
- жълтеница
жълтеница
Когато кръвна клетка се разгради, пигментът билирубин се освобождава. Ако вашите червени кръвни клетки се разпадат твърде бързо, това води до твърде много билирубин в кръвта ви. Излишък от билирубин може да причини жълтеница. Жълтеницата кара кожата да става жълтеникава или бронзова. Бялото на очите също може да стане жълто.
Камъни в жлъчката
Излишъкът от билирубин също може да причини камъни в жлъчката, които могат да се развият във вашия жлъчен мехур, когато твърде много билирубин попадне в жлъчката ви. Възможно е да нямате симптоми на камъни в жлъчката, докато не причинят запушване. Симптомите могат да включват:
- внезапна болка в горния десен корем или под гърдата
- внезапна болка в дясното рамо
- намален апетит
- гадене
- повръщане
- треска
- жълтеница
Симптоми при деца
Кърмачетата могат да показват леко различни признаци на сфероцитоза. Жълтеницата е най-честият симптом при новородени, а не анемия, особено през първата седмица от живота. Обадете се на педиатъра на детето си, ако забележите, че вашето бебе:
- има пожълтяване на очите или кожата
- е неспокоен или раздразнителен
- има трудности при храненето
- спи прекалено много
- произвежда по-малко от шест мокри пелени на ден
Настъпването на пубертета може да се забави при някои деца, които имат ХС. Като цяло най-честите находки при наследствена сфероцитоза са анемия, жълтеница и уголемен далак.
кауза
Наследствената сфероцитоза се причинява от генетичен дефект. Ако имате фамилна анамнеза за това разстройство, шансовете ви да го развиете са по-високи, отколкото някой, който не го прави. Хората от всяка раса могат да имат наследствена сфероцитоза, но това е най-често при хора от северноевропейски произход.
Как се диагностицира
ХС най-често се диагностицира в детска или ранна зряла възраст. В около 3 от 4 случая има фамилна анамнеза за състоянието. Вашият лекар ще ви попита за симптомите, които имате. Те също така ще искат да знаят за вашата фамилна и медицинска история.
Вашият лекар ще извърши физически преглед. Те ще проверят за увеличен далак, което обикновено се прави чрез палпиране на различни области на корема ви.
Вероятно вашият лекар ще вземе и кръвта ви за анализ. Пълен тест за кръвна картина ще провери всички нива на кръвните ви клетки и размера на вашите червени кръвни клетки. Други видове кръвни тестове също могат да бъдат полезни. Например, прегледът на кръвта ви под микроскоп позволява на лекаря да види формата на вашите клетки, което може да им помогне да определи дали имате нарушение.
Вашият лекар може също да назначи тестове, които да проверяват нивата на билирубин.
Усложнения
Камъни в жлъчката
Жлъчните камъни са често срещани при наследствена сфероцитоза. Някои изследвания показват, че до половината от хората с ХС ще развият камъни в жлъчката до момента, в който са на възраст между 10 и 30 години. Жлъчните камъни са твърди, подобни на камъчета отлагания, които се образуват вътре в жлъчния мехур. Те варират значително по размер и брой. Когато запушат каналните системи на жлъчния мехур, те могат да причинят силна коремна болка, жълтеница, гадене и повръщане.
Препоръчва се хората с камъни в жлъчката да отстраняват жлъчния си мехур хирургично.
Уголемен далак
Увеличен далак е често срещан и при ХС. А спленектомия или процедура за отстраняване на далака може да реши симптомите на ХС, но може да доведе до други усложнения.
Далакът играе важна роля в имунната система, така че отстраняването му може да доведе до повишен риск от определени инфекции. За да помогне за намаляване на този риск, вашият лекар вероятно ще ви даде определени имунизации (включително ваксините срещу Hib, пневмококи и менингококи), преди да премахнете далака.
Някои изследвания разглеждат отстраняването само на част от далака, за да се намали рискът от инфекции. Това може да е особено полезно при деца.
След отстраняване на далака, Вашият лекар ще Ви даде рецепта за превантивни антибиотици, които приемате през устата всеки ден. Антибиотиците могат да помогнат допълнително да намалите риска от инфекции.
Опции за лечение
Няма лечение за ХС, но може да се лекува. Тежестта на вашите симптоми ще определи кой курс на лечение ще получите. Опциите включват:
Хирургия: При умерено или тежко заболяване премахването на далака може да предотврати общи усложнения, които са резултат от наследствена сфероцитоза. Вашите червени кръвни клетки все още ще имат сферичната си форма, но ще живеят по-дълго. Премахването на далака също може да предотврати камъни в жлъчката.
Не всички с това състояние трябва да им премахнат далака. Някои леки случаи могат да бъдат лекувани без операция. Вашият лекар може да мисли, че по-малко инвазивните мерки са по-подходящи за вас. Например, не се препоръчва операция на деца, които са по-малки от 5 години.
Витамини: Фолиевата киселина, витамин от група В, обикновено се препоръчва за всички с ХС. Помага ви да направите нови червени кръвни клетки. Дневната доза перорална фолиева киселина е основната възможност за лечение на малки деца и хора с леки случаи на ХС.
Преливане: Може да се нуждаете от преливане на червени кръвни клетки, ако имате тежка анемия.
Светлинна терапия: Лекарят може да използва светлинна терапия, наричана още фототерапия, при тежка жълтеница при кърмачета.
Ваксинация: Получаването на рутинни и препоръчани ваксинации също е важно за предотвратяване на усложнения от инфекции. Инфекциите могат да предизвикат разрушаване на червените кръвни клетки при хора с ХС.
Дългосрочни перспективи
Вашият лекар ще разработи план за лечение за вас въз основа на тежестта на вашето заболяване. Ако премахнете далака си, ще бъдете по-податливи на инфекции. След операцията ще ви трябват профилактични антибиотици през целия живот.
Ако имате лек HS, трябва да приемате добавките си според инструкциите. Също така трябва редовно да се консултирате с вашия лекар, за да сте сигурни, че състоянието се управлява добре.
